La malattia di Hallervorden-Spatz è una rara malattia degenerativa del sistema nervoso determinata geneticamente. Viene più spesso diagnosticata nei bambini tra i 4 e i 12 anni di età, nei quali si può osservare, tra l' altro, paresi progressiva degli arti e disturbi dell'andatura. Quali sono le cause e gli altri sintomi della malattia di Hallervorden-Spatz? È possibile curarla?

Malattia di Hallervorden-Spatz altrimentiencefalopatia da accumulo di ferronel cervello, o neurodegenerazione correlata alla pantotenato chinasi, è raramalattia geneticache di solito si sviluppa nei bambini. La sua essenza è la deposizione di grandi quantità di ferro nella substantia nigra e nel globulo pallido, parti del cervello che controllano i movimenti automatizzati umani e il tono muscolare e regolano la postura del corpo. In che modo il ferro è neurotossico per il cervello? Probabilmente avviando il processo di formazione di specie reattive dell'ossigeno. Il loro eccesso può causare stress ossidativo, che porta alla morte cellulare e alla progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale.

Esistono quattro tipi di malattie di Hallervorden-Spatz: prima infanzia (si sviluppa fino a 10 anni di età), tarda infanzia (diagnosticata da 5 a 10 anni di età), tipo giovanile (diagnosticata da 10 a 20 anni) e il tipo di adulti con sintomi parkinsoniani predominanti: la malattia di Hallervorden-Spatz si verifica una volta ogni sei milioni di nascite, e quindi appartiene al gruppomalattie rare .

Malattia di Hallervorden-Spatz - cause

La malattia è causata da una mutazione genetica ereditaria nel gene PANK2. La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che due copie difettose dello stesso gene (una copia mutante da ciascun genitore) devono essere ereditate affinché i sintomi della malattia si sviluppino.

Malattia di Hallervorden-Spatz - sintomi

I sintomi della malattia di Hallervorden-Spatz sono:

  • distonia - il verificarsi di movimenti involontari, che causano torsioni e flessioni di varie parti del corpo, che spesso fanno assumere al paziente una postura innaturale,
  • disturbi dell'andatura (rigidità),
  • indebolimento degli arti distali (mani con polsi e piedi),
  • piede cavo o piede torto (questo è un difetto che consiste inflessione plantare fissa e aggiunta dell'avampiede),
  • in punta di piedi,
  • espressione facciale caratteristica - "congelata" dal dolore, con sorriso sardonico e contrazione degli ampi muscoli del collo.

Inoltre, ci sono disfagia, cioè difficoltà di deglutizione, e disartria, cioè disturbi del linguaggio. I bambini affetti parlano a denti stretti, la loro voce diventa stridula, acuta, a volte leggermente nasale, e alla fine perdono la capacità di parlare, pur comprendendola. Vi sono anche disturbi visivi causati da retinite pigmentosa con atrofia dei nervi ottici.

La demenza è caratteristica nella fase avanzata della malattia. Tuttavia, solo un certo gruppo di pazienti è in ritardo intellettualmente. Alcuni pazienti conservano la capacità di analizzare e comprendere ciò che è spesso associato a disturbi mentali come esplosioni violente e depressione.

Questi sintomi sono irreversibili e diventano più forti con lo sviluppo della malattia.

Malattia di Hallervorden-Spatz - diagnosi

Per diagnosticare la malattia, viene eseguita la risonanza magnetica, che rivela la presenza di depositi di ferro nella palla pallida e nella substantia nigra. Vengono inoltre effettuati test molecolari per confermare la presenza di mutazioni nel gene PANK2

Malattia di Hallervorden-Spatz - trattamento

Il trattamento causale delle malattie genetiche non è possibile, pertanto la terapia è mirata a ridurre i sintomi individuali della malattia. A tale scopo vengono utilizzati massaggi di fisioterapia, ginnastica, ipnoterapia e rilassamento muscolare. Anche la stimolazione cerebrale profonda (DBS), che prevede l'impianto di uno stimolatore nel nucleo della palla pallida, è stata utilizzata per diversi anni. Questo metodo consente di alleviare leggermente i sintomi della malattia. Ci sono anche tentativi di usare un ferro chelante orale, ma con scarso successo.

Malattia di Hallervorden-Spatz - prognosi

Di solito ci vogliono da 3 a 11 anni dalla diagnosi della malattia alla morte del paziente. Le cause dirette di morte sono il più delle volte polmonite e insufficienza respiratoria, aggravate da danni al centro respiratorio.

Categoria:

Malattie genetiche