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Salve, dottore! Mio padre è morto all'età di 48 anni di cancro ai polmoni, fin da piccolo ha avuto prurito anale per il quale è stato curato fin dalla giovinezza e fino alla fine dei suoi giorni i medici non sono riusciti a diagnosticarlo. Sono diversi anni che combatto con questo problema e non riesco a farcela (le emorroidi erano escluse). Ho fatto una colonscopia e non ha mostrato nulla, solo gas, che ho proprio come lui. Mi chiedo già se questa non sia una malattia genetica?
Prurito analeè un problema medico relativamente comune, in alcuni casi è impossibile identificarne lacausa . A quanto ho capito, il prurito si verifica solo nell'area dell'ano e hai già consultato molti specialisti. Certamente, nella diagnosi differenziale vale la pena considerare cause più rare, ad esempio anemia causata da carenza di ferro, celiachia, amiloidosi cutanea o infezione fungina in quest'area (che si verificano principalmente nelle persone con diabete) - questo è un compito per un internista esperto. Ci sono ovviamente malattie geneticamente determinate in cui il prurito è uno dei tanti sintomi. La letteratura medica include anche descrizioni di famiglie con prurito in varie parti del corpo come sintomo isolato. Al momento non è ancora possibile eseguire un test genetico in quest'area.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Kristina SpodarKrystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.
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