Mia figlia ha la fenilchetonuria. Al comitato di valutazione della disabilità, il medico ha chiesto quando il bambino era malato. Ha rilasciato una dichiarazione che si trattava di una malattia cronica con un decorso lieve e quindi non ho ricevuto un'indennità infermieristica. Voglio impugnare questa decisione. Ho motivo di sostenere che questa non è una malattia lieve? Mia figlia ha una mutazione genetica di due mutazioni R408W. E solo grazie al mio impegno è perfettamente in forma, e anche mentalmente in forma. Potrebbe descrivere gli effetti di una tale mutazione? Per favore rispondi
La mutazione da te descritta in una forma omozigote è più spesso osservata in pazienti con la forma classica di fenilchetonuria.
Tuttavia, nella fenilchetonuria, come nella maggior parte delle malattie geneticamente determinate, non esiste una correlazione assoluta tra genotipo e fenotipo. Pertanto, i documenti di base su cui il medico curante dovrebbe fare affidamento non riguardano i risultati del test genetico e il tipo di mutazione, ma i risultati dei test clinici e il decorso della malattia nel bambino.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Kristina SpodarKrystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.
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