Nel 2022 circa i pazienti affetti da SMA hanno potuto beneficiare del programma farmacologico. Abbiamo chiesto al prof. il dottor Hab. n.med. Anna Kostera-Pruszczyk, Direttrice del Dipartimento e Clinica di Neurologia dell'Università di Medicina di Varsavia

Recentemente abbiamo organizzato un programma farmacologico in Polonia per pazienti affetti da SMA. Tutti i pazienti lo usano o ci sono altri che non hanno accesso ad esso?

Il programma farmacologico per i pazienti con atrofia muscolare spinale è operativo da gennaio 2022, ma a causa delle procedure necessarie è stato effettivamente avviato nell'aprile dello stesso anno. Secondo le disposizioni del programma, i nostri medici hanno il diritto di curare tutti i pazienti affetti da SMA:non ci sono restrizioni dovute al tipo di malattia o all'età del pazientea. Questa è una situazione eccellente, perché senza il trattamento della SMA, questa malattia progredirebbe, mentre sappiamo già dagli studi clinici e dalle nostre prime esperienze che il farmaco che somministriamo salva la vita dei pazienti, migliora le loro funzioni motorie e l'efficienza.

Quante persone sono state coperte dal programma antidroga?

Non conosciamo il numero esatto di pazienti affetti da SMA in Polonia. Dal registro, tenuto da molti anni presso la clinica di cui mi occupo, risulta che attualmente abbiamo oltre 800 pazienti registrati, si stima che siano circa 1000 i pazienti in tutto rispetto ad altri paesi europei), siamo al 2° o 3° posto, anche se ci sono paesi che hanno avuto accesso alla droga 2 anni prima di noi. Questa è la prova dell'enormemobilitazione di neurologi e neurologi pediatricie del corso eccezionalmente efficiente delle procedure per includere i pazienti nel programma farmacologico. È un enorme successo.

Ebbene, come è successo che il programma antidroga sia stato lanciato così rapidamente e che questo successo sia stato ottenuto in così poco tempo?

Probabilmente tutti noi poniamo questa domanda in silenzio. Penso che diversi elementi abbiano funzionato. In primo luogo, la comunità medica era consapevole che l'atrofia muscolare spinale è una malattia molto grave e progressiva, per la quale fino ad ora non esisteva una cura. E all'improvviso è apparsa un'arma potente per combattere la SMA: ogni dottore sogna una situazione del genere. Dovevi usarlo.

Secondo: avevamo una base di pazienti ben organizzata che ha dato un grande contributo alla diffusione della conoscenza sulla SMA eanche nell'organizzazione del trattamento precoce - prima che il farmaco rimborsato apparisse in Polonia, la Fondazione SMA ha inviato molti pazienti all'estero, il che ci ha anche dato la nostra prima esperienza con il nuovo trattamento.

Devo anche sottolineare che c'è stata molta buona volontà da parte del Ministero della Salute e del Fondo Sanitario Nazionale, grazie alla quale le procedure sono state avviate in modo rapido ed efficiente. In re altà, tutti hanno fatto tutto il possibile per rendere operativo il programma farmacologico per i pazienti affetti da SMA il prima possibile. È una grande soddisfazione per tutti noi, soprattutto perché possiamo vedere i risultati di questo trattamento.

Gli effetti dovrebbero essere spettacolari….

Sì. Se sento da un adulto affetto da SMA (perché curo solo adulti e bambini più grandi nella mia clinica) che ha il coraggio di fare progetti per la prima volta nella sua vita, e alle visite successive sento che sta attuando questi piani , è davvero, dopo diversi decenni di osservazione di pazienti la cui condizione è inevitabilmente peggiorata, questo è un cambiamento sorprendente.

Gli effetti del trattamento sono spettacolari, anche se ovviamente devi capirlo bene. Se diamo il farmaco a un bambino che non ha ancora sintomi o ne ha pochi, il miglioramento è eccellente: il bambino che era geneticamente "condannato" a un decorso molto grave della malattia si sviluppa correttamente enel il playground è una differenziazione impossibile da coetanei sani

Negli anziani, con malattia più avanzata, non sarà possibile invertire i cambiamenti causati dalla SMA, ma si può notare l'inibizione della progressione della malattia, che è già un successo, così come il miglioramento che aumenta con dosi successive del farmaco.

Quali cambiamenti nel loro funzionamento notano i pazienti? La loro qualità di vita sta migliorando?

Sì, puoi vederlo ad occhio nudo. A volte sta alzando la tazza, a volte una persona che sta ancora camminando da sola può spostarsi di 30-50 metri in più in un certo periodo di tempo. Questi sono risultati che sembrano una sciocchezza per una persona sana, ma per qualcuno la cui malattia è stata finora molto limitata, è un enorme miglioramento della qualità della vita.

C'è un altro aspetto da non dimenticare: quasi tutti coloro che soffrono di SMA richiedono la cura di una persona cara. Migliorare le sue condizioni significa che ora il caregiver può tornare al lavoro o prendersi cura della propria salute.

Come dovrebbe essere la cura coordinata di un paziente con SMA, quali specialisti dovrebbero essere inclusi nel trattamento di questa malattia?

L'assistenza coordinata per un paziente con SMA significa che sono necessari molti specialisti. Nell'atrofia muscolare spinale, sebbene la malattia colpisca solo i muscoli, , infatti, l'atrofia muscolare provoca disturbi in molte funzioni vitali . Il paziente necessita di riabilitazione, magari di cure ortopediche altamente specializzaterichiedono cure respiratorie, cure polmonari - compreso il supporto di un ventilatore, possono richiedere cure nutrizionali, logopediche, foniatriche e pedagogiche - possono essere modificate all'infinito. Questo fa andare il paziente porta a porta, cosa difficile non solo durante la pandemia, ma soprattutto ora.

Quello che sogniamo è ridurre il numero di visite necessarie. Vogliamo eliminare l'onere di fissare appuntamenti con altri specialisti della famiglia del paziente,vogliamo che il paziente sia assistito da qualcuno con una conoscenza completadei bisogni del paziente. Per ora, almeno in parte, questo ruolo è svolto dal programma farmacologico, in quanto parte della consultazione è inclusa nelle visite relative alla somministrazione del farmaco.

C'è la possibilità che l'assistenza coordinata venga introdotta presto?

Certo, c'è una possibilità. La comunità SMA è un gruppo di persone a cui la parola "impossibile" non piace molto. Ma siamo consapevoli che le risorse umane del sistema sanitario polacco sono insufficienti. Un modello ottimale di assistenza integrata non è qualcosa che si può costruire in pochi mesi, soprattutto nella situazione attuale.

La chiusura del Paese si è resa necessaria e ci ha evitato di ammalarci, ma sicuramente ha reso difficile per i pazienti l'accesso quotidiano alla riabilitazione ambulatoriale. Fino ad ora, il programma è stato attuato nonostante la pandemia, i farmaci sono stati somministrati: questa era la nostra priorità. Non sappiamo ancora cosa porteranno i prossimi mesi, ma sicuramente faremo di tutto per mantenere le condizioni dei pazienti con SMA in miglioramento.

Grazie per l'intervista

Il nostro espertoprof. il dottor Hab. med Anna Kostera-Pruszczyk, Capo del Dipartimento e Clinica di Neurologia dell'Università di Medicina di Varsavia.

Categoria:

Malattie genetiche