La SMA, o atrofia muscolare spinale, è causata da una carenza della proteina SMN1 necessaria per il corretto funzionamento dei motoneuroni responsabili del lavoro dei muscoli scheletrici. Questa malattia è causata da una mutazione genetica.
Il decorso della malattia dipende dall'età in cui sono comparsi i primi sintomi della malattia, nonché dal livello di detta proteina nell'organismo. Su questa base, gli specialisti distinguono quattro tipi di SMA. Il tipo 1 si manifesta nelle prime settimane di vita, di solito fino al 6° mese di vita.Questa è la forma più grave e, sfortunatamente, la più comune della malattia . I tipi 2 e 3 si manifestano nei bambini piccoli, bambini e adolescenti. I bambini acquisiscono determinate abilità che gradualmente perdono a causa dell'atrofia muscolare. Il tipo 4 compare nell'età adulta ed è più lieve, ma di solito termina con la perdita della capacità del paziente di muoversi in modo indipendente.
SMA - una malattia rara e pericolosa
La SMA, o atrofia muscolare spinale, è una malattia rara. Colpisce una piccola percentuale della popolazione: in Polonia sono circa 1000 persone. Le statistiche mostrano cheall'anno questa malattia viene rilevata in circa 50 bambini.La maggior parte di loro è morta prima dei 2 anni, a causa di uno degli effetti dell'atrofia muscolare, che è il sintomo principale della malattia, è insufficienza respiratoria. In un bambino, la malattia è solitamente aggressiva, rendendo difficile non solo respirare, ma anche mangiare, e porta alla completa paralisi.
Questa situazione sta cambiando, tutto grazie a un nuovo farmaco apparso sul mercato qualche anno fa. Da gennaio 2022 è disponibile anche in Polonia nell'ambito del programma farmacologico "Trattamento dell'atrofia muscolare spinale". Tutti i pazienti con SMA sono stati inclusi nel programma di trattamento, senza alcun limite di età o gravità della malattia.
- Da oltre un anno abbiamo un programma farmacologico in Polonia, grazie al quale i pazienti con atrofia muscolare spinale ricevono un preparato con nusinersen, che ha lo scopo di stimolare il gene SMN2 a produrre la proteina SMN - spiega il prof . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurologa, presidente della Società polacca di neurologi infantili. - Gli studi clinici con nusinersen mostrano che questo trattamento produce risultati sorprendentemente buoni.I bambini a cui è stato somministrato il farmaco sono notevolmente miglioratiAnche quelli che ancora non si muovono hanno menosbavando, respirazione più facile. I pazienti con varietà più leggere di SMA dicono che possono finalmente pianificare qualcosa, avere mani più forti, possono tenere la tazza - queste sono cose che sono incredibilmente importanti per i pazienti - aggiunge l'esperto.
Il nuovo trattamento è un successo
I migliori effetti del trattamento con nusinersen si hanno quando il farmaco viene somministrato il prima possibile, cioè in pazienti con sintomi presintomatici o molto pochi. Pertanto, gli specialisti che si occupano di atrofia muscolare spinale sollecitano il Ministero della Salute a introdurre test di screening obbligatori per i neonati per la SMA.
- Lo screening neonatale consentirà di identificare il paziente prima della comparsa dei sintomi clinici e quindi di attuare un trattamento immediato - afferma il prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Tali azioni possono impedire a un bambino diagnosticato in questo modo di sviluppare i sintomi della SMA. D' altra parte, l'uso del trattamento in un paziente la cui malattia è già in uno stato molto avanzato può interromperne il decorso, rafforzare la sua forza muscolare, ma non costringere il paziente a stare in piedi e camminare. I neuroni distrutti non si ricostruiscono.
Il senso dell'introduzione dei test di screening, secondo il professor Mazurkiewicz-Bełdzińska, è indicato dagli studi clinici di NURTURE, che sono stati condotti su 25 giovani pazienti diagnosticati nel periodo prenatale per la presenza di SMA nei loro fratelli. Questi bambini nelle prime settimane di vita hanno ricevuto un trattamento con nusinersen, che ha portato ottimi risultati.
- La maggior parte di questi pazienti si comporta completamente come bambini sani o quasi come bambini sani - spiega il nostro esperto. Raggiungono le loro pietre miliari nel loro sviluppo proprio come i loro coetanei sani e dobbiamo ricordare che un paziente con SMA di tipo 1 storicamente non è mai stato seduto. E qui abbiamo bambini che spesso stanno in piedi e camminano. Questa è una rivoluzione, una svolta completa. Si spera cheSMA cesserà di essere una malattia fataleche quei pazienti sui ventilatori per atrofia muscolare spinale semplicemente non lo saranno. L'unica condizione per questo successo è l'introduzione dello screening neonatale.
Test di screening pilota
All'inizio del prossimo anno sarà effettuato un test pilota sui neonati per la SMA. Una promessa del genere è stata fatta qualche tempo fa dall'allora ministro della Salute, Łukasz Szumowski. Sfortunatamente, la pandemia di coronavirus potrebbe ritardare il pilota, cosa che gli specialisti temono.
- La situazione legata al COVID è dinamica, inoltre ci sono stati dei cambiamenti nel Ministero della Salute - spiega il Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, presidente del PTND. - Abbiamocomunque spero che il pilota venga introdotto. Al momento, siamo il secondo Paese in Europa per numero di pazienti inclusi nel programma di trattamento nusinersen.Abbiamo circa 650 pazienti trattati e 700 idonei al trattamento in tutte le fasce di età e forme di SMA . Devo sottolineare che questo programma funziona davvero in modo fantastico.