Ho un problema di sudorazione eccessiva dei palmi dei piedi e di tutto il corpo in generale. So che è normale che una persona suda, ma sudo più degli altri. Che cosa è connesso con esso? Lo ricordo da piccolissima, cioè dai 4 anni circa o anche prima, ho le vesciche ai piedi e alle mani. C'è del liquido all'interno di questa vescica ogni volta che devo forare con un ago igienizzato, questa vescica viene versata e la copro di polvere (Dermatolo). Non aiuta molto, ma è meglio di niente. La differenza nelle vesciche è che a volte c'è sangue in una vescica invece che liquida e quelle con sangue si asciugano rapidamente, e quelle con liquido trasparente per molto tempo … Il mio lavoro è quello di montatore di strutture in acciaio, quindi tanto camminare, arrampicarmi su impalcature, terreni sconnessi, scarpe da lavoro pesanti, e questo comporta sudore di piedi e mani e scoppio di bolle… Fa davvero male… Il peggio in estate è alto temperatura, ancora più sudorazione e succede che mi prendo spesso una settimana di riposo perché la condizione dei miei piedi e delle mie dita è tale che devo camminare in ginocchio, devo asciugare le gambe. A volte capita che non prendo nemmeno una forchetta in mano perché ho le vesciche su tutta la mano… Quando ballo ad un matrimonio o ad una festa, già mi ammalo, e il giorno dopo no indossa una scarpa a tutti, devi camminare sulle mie ginocchia. Il problema è anche che tutto questo è presumibilmente causato da un difetto genetico, perché in effetti i fratelli di mio padre e i miei cugini hanno la stessa cosa, ma onestamente non tutti e alcuni, se ce l'hanno, non ce l'hanno non più… I medici della zona, i dermatologi mi dicono sempre che la genetica non guarirà e che dovrò affrontarla per il resto della mia vita. Credo che ci sia qualcuno che si prenderebbe cura del mio corpo e intraprenderebbe qualsiasi ricerca …

Purtroppo, nel caso di numerose malattie, comprese quelle geneticamente determinate, è possibile finora solo un trattamento sintomatico, consistente nell'alleviare i disturbi del paziente, ma non nell'eliminare le cause della loro insorgenza. Fortunatamente, ci sono esempi di metodi nuovi e più efficaci per curarli man mano che impariamo di più sul background genetico e fisiologico di varie malattie.

Succede spessoUna malattia genetica deriva da un'anomalia in uno dei diversi geni. Comprendere la causa genetica di una malattia, ovvero rilevare un difetto specifico in un gene specifico, è solitamente il primo passo per identificare il gruppo di pazienti che parteciperà agli studi clinici se sarà disponibile un nuovo trattamento. Quanto ai costi, grazie all'introduzione di nuove tecniche, i costi per l'esecuzione di un test genetico nella diagnosi di alcune malattie sono stati notevolmente ridotti. Vale sicuramente la pena considerare una visita in una clinica genetica. Consiglio anche di contattare l'associazione Debra (debra-kd.pl)

Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.

Kristina Spodar

Krystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.

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Malattie genetiche