La malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III) è una malattia incurabile in cui i tessuti e gli organi vengono danneggiati e quindi l'intero corpo viene distrutto. La conseguenza è una rapida e grave regressione dello sviluppo psicomotorio del paziente. Quali sono le cause e i sintomi del morbo di Sanfilippo? Qual è il trattamento?

Malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi tipo III, MPS III)è una malattia genetica molto rara in cui uno dei mucopolisaccaridi - l'eparina solfato - si accumula nei tessuti e negli organi, causando il loro danno irreversibile, e in seguito alla distruzione del corpo del bambino.

La prevalenza di MPS III è stimata in 1 su 66.000 nascite.

Malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi tipo III) - cause ed ereditarietà

La causa della malattia è una mutazione genetica che porta alla mancanza di uno dei quattro enzimi (proteine ​​speciali) che sono responsabili della scomposizione dell'eparina solfato e della sua rimozione dall'organismo: l'eparan-N-sulfatasi (mucopolisaccaridosi tipo III A), alfa-N-acetilglucosaminidasi (mucopolisaccaridosi tipo III B), alfa-glucosaminidina acetil-coenzima A (mucopolisaccaridosi tipo III C), N-acetilglucosamina-6-solfatasi (mucopolisaccaridosi tipo III D).

La malattia è ereditaria recessiva, il che significa che un bambino deve ricevere una copia dei geni difettosi da entrambi i genitori affinché la malattia si sviluppi.

Malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi tipo III) - sintomi

Durante i primi 2-3 anni di vita, il bambino si sviluppa normalmente. Tuttavia, dopo questo periodo, lo sviluppo psicomotorio inizia a regredire. All'inizio, i sintomi della malattia non sono caratteristici, poiché ci sono cambiamenti comportamentali, problemi emotivi e iperattività con le caratteristiche dell'autismo.

Quindi rallenta lo sviluppo mentale del bambino - ha difficoltà di concentrazione e memoria, smette di parlare correttamente.

Poi compaiono i sintomi della disabilità motoria - il bambino sta in piedi in modo instabile, spesso perde l'equilibrio, ha difficoltà a muoversi. Alla fine perde la capacità di camminare

Poi ci sono cambiamenti nei lineamenti del viso - labbra più spesse, collo corto e naso troppo largo

Inoltre, i bambini spesso prendono il raffreddore, soffrono di infezioni croniche all'orecchio (spesso con conseguente perdita dell'udito) e una crescita eccessiva della terza tonsilla. Inoltre, potrebbe avere problemi di diarrea ricorrente. Possono svilupparsi anche retinite pigmentosa o apnea ostruttiva del sonno (OSA).

Malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi tipo III) - diagnosi

Il cardine della diagnostica è il test delle urine: nel caso della sindrome di Sanfilippo, si riscontra un aumento dell'escrezione di eperan solfato nelle urine. Inoltre, vengono eseguiti test genetici (per identificare le mutazioni).

Si raccomandano anche test di imaging per determinare quali cambiamenti si sono verificati nei singoli organi, ad esempio tomografia computerizzata per determinare i cambiamenti nella struttura del cervello, ecografia del cuore, ecografia o tomografia computerizzata della cavità addominale, esame audiologico per diagnosticare danni all'udito.

Malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi tipo III) - trattamento

Il trattamento causale non è possibile. Tuttavia, recentemente il prof. Grzegorz Węgrzyn dell'Università di Danzica ha sviluppato un farmaco che inibisce la progressione della malattia e prolunga così la vita dei malati (questo è ciò che hanno dimostrato i primi studi pilota sui pazienti). La sua base è l'estratto di semi di soia, da cui si ottiene la genisteina, una sostanza che inibisce lo sviluppo della sindrome di Samfilippo. Tuttavia, mancano fondi per ulteriori ricerche.

Malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi tipo III) - prognosi

Un bambino non raggiunge la maggiore età, il più delle volte muore all'età di 13 o 14 anni.

Fonte: Associazione Save Life

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Malattie genetiche