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Mia figlia è alla sua seconda gravidanza. Il primo è andato senza problemi ed è nata una ragazza. Ora abbiamo un problema, perché la clinica che ha eseguito i test prenatali (ecografia e biochimica secondo gli standard FMF) ha stabilito che il rischio di trisomia 21 è 1: 251 e dovrebbe essere eseguita un'amniocentesi. Nella descrizione pubblicata dello studio, è stato commesso un errore inserendo la data di nascita e il numero PESEL in modo errato. Nel tentativo di ottenere la corretta descrizione dell'esame, il medico ha affermato che gli standard della sua clinica non tengono conto del fatto che l'esame ecografico dell'osso nasale (come indicato nella descrizione dell'esame - NB +) non viene preso in considerazione conto negli standard della sua clinica. Pertanto, ho una domanda per lei, dottore: lo standard FMF di questi test tiene conto del fatto che l'osso nasale è stato trovato nel feto? Avere un'amniocentesi è una decisione molto stressante. Per favore rispondi
Quando si tratta di valutareil rischio di trisomia del cromosoma 21nel feto, innanzitutto un programma per computer basato su standard FMF (Fetal Medicine Foundation) calcola il rischio basato sull'età della madre, le misurazioni della traslucenza nucale fetale (NT - Nuchal Translucency) ei risultati dei test biochimici dal sangue della madre (gonadotropina corionica, proteina PAPPA-A).
Inoltre, puoi anche valutare l'osso nasale del feto durante un esame ecografico e su questa base modificare il calcolo computerizzato preliminare del rischio. Se il rischio era originariamente definito come un rischio compreso tra 1:50 e 1: 1000, trovare un osso nasale fetale generalmente lo abbassa.
FMF assegna certificati speciali che confermano le capacità del medico di eseguire gli ultrasuoni: un certificato separato sulla capacità di valutare la traslucenza della nuca fetale e un certificato separato sulla capacità di valutare l'osso nasale del feto.
Nel caso descritto, ti consiglio di cercare una consulenza genetica il prima possibile. Il contatto tramite una terza parte, anche la persona più amichevole, inoltre via Internet e senza possibilità di colloquio personale con il paziente e senza la possibilità che uno specialista veda i risultati degli esami sinora eseguiti, non consente un'affidabile e una valutazione credibile di una data situazione clinica. Va ricordato che una visita alla Clinica Genetica non è sinonimo di decisione di eseguire l'amniocentesi. Parlare con un genetista clinico specialista lo renderà possibileil paziente prende una decisione informata se eseguire o meno un test prenatale.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Kristina SpodarKrystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.
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