Il favismo, o malattia dei fagioli, è una malattia genetica ereditaria in cui si verifica un'anemia pericolosa per la vita. Il suo sviluppo può avvenire sotto l'influenza di vari fattori, tra cui dopo aver mangiato le fave. Quali sono i sintomi del favismo (malattia dei fagioli)? Che cos'è l'eredità e la guarigione?

Favismo(malattia dei fagioli, malattia dei fagioli, dal nome latino delle fave -Vicia faba ) è una malattia genetica ereditaria che può manifestarsi improvvisamente, sotto l'influenza di fattori apparentemente innocui, come ad esempio mangiare le fave.

Si stima che il favismo colpisca oltre200 milioni di personein tutto il mondo. In Polonia, questa malattia colpisce1 ogni 1000 persone

Favismo (malattia dei fagioli) - cause

La causa del favoritismo è una carenza dell'enzimaglucosio-6-fosfato deidrogenasi(G6PD) localizzato sul cromosoma X

Questo enzima svolge un ruolo chiave nella trasformazione dei globuli rossi. Il compito dell'enzima è di stimolare la produzione di un determinato fattore che aiuta le cellule del sangue a sopravvivere più a lungo.

La carenza di questo enzima porta a una morte troppo rapidadei globuli rossi . Quando i globuli rossi vengono scomposti, l'emoglobina che contengono viene rilasciata nel plasma (dovrebbe essere correttamente incorporata nei globuli rossi). Questo processo è chiamato emolisi. Di conseguenza, si sviluppa anemia emolitica.

Tuttavia, la semplice presenza di un difetto genetico non è sufficiente a causare sintomi di favismo. Oltre al fattore genetico, deve esserci anche un fattore aggiuntivo. Può essere:

  • infezione,
  • assunzione di farmaci (anche vitamina C),
  • mangiare le fave, anche una piccola quantità, a volte anche il contatto con il suo polline - le persone con la mutazione del gene G6PD hanno un diverso grado di suscettibilità ad ammalarsi. In medicina, la sensibilità del paziente rientra in una delle tre classi.)

Ed è dai fagioli che il favismo ha preso il suo secondo nome: " malattia dei fagioli ". I sintomi di questa condizione possono manifestarsi anche dopo aver mangiato altrilegumi , ad esempio fagiolini, ceci, piselli o lenticchie

Vale la pena saperlo

Favismo - gli uomini soffrono più spesso della malattia dei fagioli

Il favismo è più spesso diagnosticato negli uomini perché il gene responsabile dello sviluppo di questola malattia si trova sul cromosoma X. Gli uomini hanno solo uno di questi cromosomi. Pertanto, è sufficiente danneggiare una copia del gene G6PD per sviluppare sintomi di favismo. Le donne hanno due cromosomi X, quindi la presenza di una sola copia del gene danneggiato non le causerà sintomi di malattia del fagiolo (perché hanno un' altra copia corretta del gene "in riserva" sull' altro cromosoma). Affinché una donna sviluppi sintomi, dovrebbe quindi ereditare due copie del gene difettoso da entrambi i genitori, il che è raro. Tuttavia, non è necessario avere i sintomi della malattia per trasmettere il gene difettoso ai bambini.

Favismo (malattia dei fagioli) - sintomi

  • mal di testa
  • febbre
  • vomito
  • dolore all'addome o alla colonna lombare
  • ittero
  • urine scure
  • sentirsi stanco

Favismo (malattia dei fagioli) - diagnosi

Nei pazienti con sospetto favismo, viene eseguito uno striscio di sangue per la presenza di eritrociti anormali e viene controllato il livello di bilirubina, emoglobina o ferro nel plasma sanguigno.

La diagnosi finale viene effettuata sulla base di test genetici

Favismo (malattia dei fagioli) - trattamento

Il trattamento si basa principalmente sulle trasfusioni di globuli rossi. A causa di frequenti e gravi episodi di emolisi, viene eseguita la splenectomia, una procedura per rimuovere la milza. L'azione necessaria è evitare i fattori che causano l'emolisi.

Categoria:

Malattie genetiche