L'emimelia radiale è un sottosviluppo dell'arto superiore causato dall'assenza parziale o totale dell'osso del radio. Una persona con questo difetto alla nascita sembra aver subito l'amputazione dell'avambraccio. Quali sono le cause e i sintomi dell'emimelia radiale. Come sta andando il trattamento?

Emimelia radialeè undifetto congenitocaratterizzato dall'assenza parziale o totale di un radio osseo (una delle due ossa dell'avambraccio) , il che significa che le mani sono vicine ai gomiti.

La frequenza del difetto è stimata in 1: 30.000 - 1: 100.000 nascite. Nel 38-66 per cento. si verifica su entrambi i lati

La mancanza congenita di un radio osseo può essere un difetto isolato (indipendente), ma spesso (25-33%) è una delle componenti di malformazioni congenite, come Sindrome di Holt-Oram, associazione VACTERL (combinazione di più malformazioni congenite) o sindrome TAR (aplasia ossea radiale e sindrome da trombocitopenia). Può anche coesistere con altre anomalie congenite come, ad esempio, l'anemia di Fanconi, l'iperplasia digitale o il morbo di Sprengel.

Emimelia radiale - cause e fattori di rischio

Il difetto può essere il risultato di una mutazione genetica spontanea o ereditaria.

Sono noti anche fattori di rischio per lo sviluppo di emimelia radiale (fattori teratogeni, cioè fattori che causano difetti fetali). Includono:

  • raggi X;
  • infezioni virali durante la gravidanza;
  • farmaci - l'esposizione fetale alla talidomide (negli anni '60 era un farmaco destinato a prevenire la nausea mattutina nelle donne in gravidanza) nel primo trimestre di gravidanza è il fattore più noto che può portare alla mancanza congenita del radio;

Emimelia radiale - tipi e sintomi di mancanza congenita del radio

Tipo 1 - accorciamento del radio distale

L'epifisi distale del radio è presente ma la sua comparsa è ritardata. Inoltre, c'è una leggera deviazione radiale del polso.

Ogni tipo di mancanza congenita di un radio ha un sottosviluppo del pollice di varia gravità

Tipo 2 - sottosviluppo dell'osso radiale

Entrambi sono conservatiepifisi dell'osso del radio (prossimale e distale), ma la loro crescita è anormale.

Tipo 3 - parziale mancanza di raggio

Il raggio è parzialmente assente. La parte mancante più comune è da 1/3 a 2/3 del radio distale. L'ulna è ispessita, accorciata e piegata radialmente e il polso non è supportato.

Tipo 4 - completa assenza di raggio

Questo è il tipo più comune di deficienza congenita del radio. La mano non è supportata e di solito è gravemente spostata radialmente.

Emimelia radiale - trattamento

È necessario un trattamento chirurgico per raddrizzare e allungare il polso e l'avambraccio.

Esistono diversi metodi operativi. Uno di questi è la centralizzazione del polso. Un' altra tecnica è la radializzazione, il cui scopo è quello di muovere radialmente il polso. In entrambi i casi, per la stabilizzazione vengono utilizzati fili di Kirschner o barre di Steinmann (chiodi).

La fase successiva del trattamento è un'osteotomia (taglio) dell'ulna. È inoltre necessario ricostruire il pollice sottosviluppato

Categoria:

Malattie genetiche