La SMA - atrofia muscolare spinale - è una malattia che fino a poco tempo fa era incurabile e fatale. Nel 2016 nel tunnel è apparsa una luce, si trattava di nusinersen, la sostanza medicinale che ha dato speranza a migliaia di pazienti in tutto il mondo affetti da questa malattia rara e progressiva.
Nusinersen è la prima sostanza al mondo che modifica il funzionamento del gene SMN1, responsabile della codifica delle proteine SMN. La sua assenza è all'origine dell'atrofia muscolare spinale.
Nusinersen è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense alla fine del 2016 ea metà del 2022 la terapia è stata approvata in Europa. In Polonia, il farmaco ha ricevuto il rimborso nel gennaio 2022 ed è stato rapidamente implementatoper il trattamento di pazienti con SMA , nell'ambito del programma farmacologico "Trattamento dell'atrofia muscolare spinale". Il programma ha coperto tutti i pazienti affetti da SMA senza alcuna restrizione, l'unico criterio era la presenza della malattia confermata dai test genetici.
"Questa è una svolta nel trattamento dell'atrofia muscolare spinale", affermano i medici. "La malattia si ferma", dicono i genitori. Abbiamo chiesto a Iga Grzybowska, madre di due bambini malati, e Anna Turowska, madre di un bambino affetto da atrofia muscolare spinale, come funziona il farmaco e come vivono i bambini affetti da SMA.
Józia è stata salvata da sua sorella
- Józio si stava sviluppando correttamente. Ha iniziato a gattonare all'età di 7 mesi, si è seduto e gironzolato tra i mobili - dice Iga Grzybowska, madre di Józia di 6 anni con SMA, Tereska di 4 anni, asintomatica di SMA e sana -Tadzio di un anno. - I primi sintomi sono comparsi dopo un anno. Abbiamo notato che non ci sono progressi nel camminare. Era un ragazzino che non correva mai e questo ci preoccupava un po'. Abbiamo iniziato la diagnostica da parte di fisioterapisti, ortopedici e altri specialisti. Lo rassicurarono che era una questione di temperamento, perché si stava sviluppando molto intellettualmente.
Quando l'andatura non solo non migliorava, ma la sua regressione era visibile, i miei genitori decisero di vedere un neurologo, alla fine andarono dalla dottoressa Krystyna Szymańska dell'ospedale pediatrico di Varsavia dell'Università di Medicina di Varsavia, che immediatamente SMA riconosciuta. Tuttavia, la diagnosi doveva essere confermata, quindi Józio è stato inviato per esami del sangue genetici. Aveva allora un anno e 5 mesi.
- Sono un educatore qualificato, la disabilità non è nulla di strano per me, ma ovviamentenel contesto dei propri figli è una questione completamente diversa - afferma Iga Grzybowska. - Innanzitutto, eravamo increduli riguardo all'informazione che nostro figlio ha la SMA. È stato difficile per noi e abbiamo attraversato un tale periodo di lutto, affrontando la sensazione di paura per come sarebbe stata la nostra vita adesso. Inoltre, al momento della diagnosi, ero già incinta del mio secondo figlio, la cui salute potrebbe anche essere a rischio - ricorda Iga Grzybowska.
E così è successo. Quando è nata Tereska, la ricerca ha dimostrato che anche lei soffriva di SMA. La famiglia Grzybowski era già preparata a una tale eventualità. Pochi mesi prima avevano contattato il medico italiano Enrico Bertini, neurologo pediatrico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in fase di sperimentazione clinica su un farmaco contenente nusinersen e alla ricerca di bambini asintomatici. Esistono 4 tipi di SMA. Il tipo mite è il cosiddetto modulo 3 - durante i primi mesi di vita è asintomatico, i bambini acquisiscono determinate abilità, ma solo allora, a causa della malattia, le perdono. A Józio e Tereska è stata diagnosticata questa forma della malattia e tali pazienti sono stati ricercati da uno specialista italiano in SMA.
- Abbiamo contattato il dottore e gli abbiamo raccontato la nostra storia: che abbiamo un Józio malato e una seconda figlia "in arrivo". Ci ha assicurato che l'avrebbe portata in cura - ricorda la signora Iga. - Appena nata Tereska le sono stati eseguiti i test - il risultato dei test genetici è stato positivo, quindi quando aveva 2 mesi siamo volati con lei a Roma. Sapevamo già che il nuovo farmaco era molto promettente, quindi nutrivamo grandi speranze per questa terapia.
La ragazza è stata inclusa nella sperimentazione clinica, inoltre -è stata anche in grado di curare suo fratello . Come dicono i loro genitori, Terenia ha salvato Józio all'ultimo momento - la malattia è progredita, il piccolo si è indebolito sempre di più - gattonava a malapena, i suoi muscoli iniziarono a declinare molto rapidamente.
Józio in seguito ha ricevuto la terapia da sua sorella, due anni fa. Oggi torna a gattonare, riesce a fare qualche passo vicino ai mobili, cammina e indossa le ortesi, usa lui stesso il bagno, non ha problemi all'asilo, problemi non solo fisici ma anche emotivi legati alla sua disabilità.
- È un ragazzo molto aperto e felice, va in carrozzina, dice di essere Saetta McQueen - ride Iga. - La sua indipendenza è per noi una grande gioia. Non ci sono problemi respiratori, nessuna infezione importante. Tereska, invece, non sente affatto gli effetti della malattia. A causa del fatto che le è stato somministrato il farmaco subito dopo la nascita (e lo sta ancora assumendo), è una bambina asintomatica e non ha bisogno diriabilitazione. Corre, s alta, canta, va all'asilo, dove balla nel balletto. È solo un vulcano di energia.
I genitori di Józia e Tereska sono pieni di ottimismo. Seguono i rapporti sull'efficacia della terapia con nusinersen negli Stati Uniti, dove il farmaco è stato utilizzato più a lungo: ogni dose è la ricostruzione muscolare e un ulteriore miglioramento. È già noto che se il trattamento viene iniziato prima della comparsa dei sintomi della SMA, spesso è possibile prevenire del tutto l'insorgenza della malattia.
- Molti genitori stanno aspettando questo effetto "wow", ovvero che i loro figli inizino improvvisamente a camminare da soli - afferma Iga Grzybowska. - Ma più a lungo conviviamo con questa malattia, più ci godiamo le piccole cose, le sciocchezze che influenzano l'indipendenza dei bambini e la loro mobilità. Nostro figlio prende la decima dose del farmaco e ogni volta notiamo dei progressi, che si tratti di un miglioramento della forza muscolare o di una nuova abilità.
Più di un anno fa, la famiglia Grzybowski decise di avere un terzo figlio. Tadzio è nato sano ed è una grande gioia per tutta la famiglia. Ha già iniziato a gattonare e vuole giocare con suo fratello, il che motiva Józio a essere attivo.
- Siamo credenti, decidendo di avere un terzo figlio, sapevamo che poteva essere malata, ma confidavamo molto che non lo sarebbe stato. Eravamo consapevoli che anche se fosse così, questa prospettiva della malattia della SMA è diversa per noi - afferma Iga Grzybowska. - Siamo entrambi terapisti, possiamo vedere quanto è forte il nostro matrimonio. Anche se abbiamo una malattia nella nostra famiglia, in retrospettiva possiamo vedere che è stata lei a darci questa forza.
Radek ha perso molti mesi
Da 14 mesi, grazie al rimborso, Radek, 4 anni, a cui sua madre, Anna Turowska, ha detto che ha usato nusinersen.
- Mio figlio è nato in asfissia, dopo una gravidanza trasferita, dopo un parto molto difficile, quindi fin dai primi giorni di vita è stato sotto le cure di un neurologo - racconta Anna. - I medici, tuttavia, non hanno riscontrato alcun problema, a parte la diminuzione del tono muscolare. Radek si è sviluppato normalmente. Cercò di mettersi a sedere, alzò la testa, rotolò, strisciò. Ma quando aveva 9-10 mesi e non era ancora seduto da solo, assumeva la posizione di gattonare, ma non riusciva a tirarsi su con le braccia, abbiamo iniziato a preoccuparci.
I genitori hanno segnalato il ragazzo a un fisioterapista, poi in privato a un neurologo, a una clinica psicologica e pedagogica per lo sviluppo iniziale e persino a un genetista. Nel frattempo, hanno iniziato la riabilitazione per uno scarso tono muscolare. La riabilitazione è migliorata, ma il bambino non stava ancora gattonando o camminando. Quando Radek aveva 12 mesi, il medico lo mandò in ospedale per esami metabolici e altri, anche per SMA, ma per mancanza di posti, epoi, a causa di una malattia, il bambino non vi si recò fino a sei mesi dopo.
- Abbiamo aspettato un mese per i risultati e finalmente abbiamo ottenuto una diagnosi - ricorda Anna Turowska. - Il peggio è stato confermato. Tutti i test per le malattie genetiche e metaboliche sono risultati negativi, solo la SMA è risultata positiva. Inoltre, ero già alla 24a settimana di gravidanza gemellare. Immediatamente sorsero domande, e loro? I medici volevano fare l'amniocentesi, ma avevano paura e ho anche rifiutato categoricamente a causa dell' alto rischio di danni ai feti. È stato un periodo difficile: non c'era gioia per la gravidanza, solo paura per i bambini, ed era necessario prendersi cura di Radek, della sua riabilitazione …
Sono nate due ragazze. Già il terzo giorno sono stati effettuati test su di loro, a causa del carico genetico e della malattia del fratello maggiore. I risultati sono arrivati solo un mese dopo, ma erano buoni.Le ragazze sono sane, ma, proprio come i loro genitori, portano il gene SMN difettoso.Ciò significa che potrebbero trasmetterlo ai loro figli in futuro.
- Tra una dozzina di anni circa, dovremo avere una dura conversazione con loro su questo argomento. Forse se lo chiederanno prima, perché vedranno Radek, la sua malattia. Verrà il momento di spiegarglielo, forse un giorno dovranno mettere alla prova i loro partner… - si chiede Anna Turowska. Fortunatamente, c'è speranza per il trattamento della SMA con nusinersen, che dà risultati davvero sorprendenti, e si parla di introdurre test di screening neonatale che consentirebbero la diagnosi precoce della malattia e l'introduzione di un trattamento immediato. È un peccato che Radek non avesse questa possibilità -la diagnosi ha richiesto troppo tempo e siamo stati sfortunati , perché se i risultati del test di nostro figlio fossero arrivati tre giorni prima, avremmo avuto una possibilità per includerlo nella sperimentazione clinica di nusinersen. I risultati del trattamento sono stati decisamente migliori e sì, abbiamo perso molti mesi.
Radek ha ora assunto l'ottava dose del farmaco per la SMA - la riceve da marzo 2022, è stato il primo bambino a ricevere il farmaco a rimborso. Il farmaco viene somministrato nel liquido cerebrospinale attraverso una puntura lombare. Il ragazzo è molto più forte dopo di lui, la malattia non progredisce e riacquista le abilità perse nei primi anni di vita. Può sedersi in modo indipendente, si muove anche su una sedia a rotelle. Gioca con le sue amate macchine, alza le mani in alto, cosa impossibile prima. Il suo busto è più stabile, ha anche ripreso il controllo di tenere la testa, quindi inizia a rotolare sul pavimento, può girarsi dalla schiena alla pancia.
- Radek dovrà assumere il farmaco per il resto della sua vita, dovrà anche fare esercizio. La riabilitazione è moltoimportante, ecco perché mio figlio ce l'ha tutti i giorni. Un fisioterapista lo visita 4 volte a settimana e si esercita con noi 3 giorni a settimana. Il miglioramento è lento ma molto visibile. Ed è questo che ci rende felici.