La sindrome di Beals è altrimenti aracnodattilia contrattura congenita o sindrome di Beals-Hecht. L'essenza della malattia sono le anomalie nella struttura dello scheletro e dei muscoli. La più pericolosa è la deformazione della colonna vertebrale, che schiaccia gli organi del torace, compresi i polmoni. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Beals? Qual è il trattamento?

Sindrome di Bealsè una contrattura congenita aracnodattilia, artrogriposi distale (tipo 9), sindrome di Beals-Hecht, è una malattia rara, la cui essenza sono anomalie nella struttura del lo scheletro e i muscoli.

La sindrome di Beals iny si verifica con una frequenza inferiore a 1: 10.000 in tutto il mondo. Tuttavia, è difficile stabilire l'effettiva incidenza della sindrome di Beals nella popolazione generale perché è molto simile alla più famosa sindrome di Marfan (il fenotipo della sindrome di Beals si sovrappone al fenotipo della sindrome di Marfan).

Si stima che ci siano solo 150 persone nel mondo con questaSindrome di Bealsa . Di cui solo 4 in Polonia

Contenuto:

  1. Sindrome di Beals - cause
  2. Sindrome di Beals - sintomi
  3. Sindrome di Beals - diagnosi
  4. Sindrome di Beals - trattamento

Sindrome di Beals - cause

La sindrome di Beals è una malattia causata da una mutazione nel gene della fibrina 2 (FBN2) sul cromosoma 15q.23. La fibrina di tipo 2 gioca un ruolo nei primi periodi di formazione delle fibre elastiche

La fibrillina-2 si lega alle proteine ​​e ad altre molecole per formare fibre filamentose chiamate microfibrille, che forniscono forza e flessibilità al tessuto connettivo che si trova nelle articolazioni e negli organi del corpo. Inoltre, le microfibrille regolano l'attività dei fattori di crescita, che consentono la crescita e la ricostruzione dei tessuti in tutto il corpo.

La sindrome di Beals è una malattia autosomica dominante. Ciò significa che una persona eredita una copia corretta e una copia alterata del gene. Tuttavia, la copia alterata del gene domina o diventa più importante della copia di lavoro. Questo li lascia con una condizione genetica.

Tuttavia, in alcuni casi può trattarsi di una mutazione genetica spontanea che compare per la prima volta in famiglia.

Sindrome di Beals - sintomi

  • contratture articolari - che limita in modo significativo la libertà di movimento, tra le altre cose su fianchi, ginocchia, caviglie e gomiti
  • arti allungati(dolicostenomelia)
  • dita delle mani e dei piedi innaturalmente lunghe (aracnodattilia)
  • flessione permanente delle dita delle mani e dei piedi (camptodattilia)
  • cifoscoliosi - a volte la colonna vertebrale è piegata in modo da schiacciare gli organi del torace, compresi i polmoni

DA LEGGEREKarolka si sta uccidendo la spina dorsale. Ho bisogno di 3 milioni di PLN per un intervento chirurgico

  • petto di gallina - lo sterno è curvato in avanti, come in un pollo
  • collo corto
  • piede torto
  • orecchie "accartocciate" - il padiglione auricolare ha una struttura insolitamente piegata

Sono presenti anche difetti cardiaci (insufficienza della valvola mitrale, sindrome da prolasso della valvola mitrale), dell'apparato digerente (ostruzione esofagea e duodenale, marlotazione intestinale) e della vista (cheratocono e miopia).

Sindrome di Beals - diagnosi

La diagnosi si basa sui sintomi e sui test genetici. La sindrome di Beals deve essere differenziata dalle altre malattie genetiche. Oltre alla già citata sindrome di Marfan, queste includeranno anche l'artrogriposi, la sindrome di Gordon, l'omocistinuria e la sindrome di Stickler.

Sindrome di Beals - trattamento

A causa del fatto che si tratta di una malattia genetica, non vi è alcuna possibilità di trattamento causale. Esiste solo un trattamento sintomatico.

Il bambino necessita delle cure di specialisti in vari campi:

  • genetica
  • pediatri
  • cardiologo (a causa di difetti cardiaci)
  • ortopedico
  • oftalmologo (a causa di problemi di vista)
  • chirurgo (le curvature della colonna vertebrale sono generalmente gravi e richiedono un intervento chirurgico)
  • riabilitatore (la riabilitazione è necessaria per contratture)

Categoria:

Malattie genetiche