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Se sono imparentato con la mia ragazza in modo tale che sia il suo bisnonno che la mia bisnonna sono fratelli, i nostri figli possono essere mentalmente disabili? Saranno malati? Qual è la probabilità di questo? Qual è il rischio di questo?
Sulla base dei dati della letteratura medica, una relazione di terzo grado (es. tra un cugino) o più stretto è considerata significativa dal punto di vista pratico. Durante la consulenza genetica viene redatto un albero genealogico che illustra l'esatto grado di parentela tra i partner.
È importante, tra le altre cose se all'interno della famiglia, anche più lontana, non ci fossero più rapporti tra parenti. Vengono inoltre raccolte informazioni sulla presenza in famiglia di malattie geneticamente determinate e vari problemi medici.
Sulla base di una storia familiare, uno specialista in genetica clinica valuta la probabilità di insorgenza di malattie genetiche nella progenie di una data coppia, principalmente quelle condizionate in maniera autosomica recessiva (cioè quelle che si manifestano solo quando il il bambino ha una copia difettosa di un dato gene erediterà sia dal padre che dalla madre che sono portatori sani della mutazione solo su una delle due copie dei geni - la seconda copia è corretta).
Per i motivi sopra menzionati, non è possibile fornire una consulenza genetica online affidabile, è necessaria una visita personale in clinica.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Kristina SpodarKrystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.
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