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Mia figlia aveva il sospetto di sindrome di Down, ma l'esame non lo ha mostrato. Risultato del test genetico: materiale di coltura - linfociti del sangue periferico, numero di mitosi 40, numero di cariogrammi analizzati 4, tecnica di colorazione GTG 550 cariotipo 46, bande XX. Sua figlia può avere altre sindromi con difetti alla nascita?
Cariotipo corretto significa che non sono state rilevate anomalie cromosomiche sufficientemente grandi da essere rilevate mediante esame microscopico. Tuttavia, ciò non esclude la presenza di anomalie cromosomiche molto piccole che non possono essere rilevate da questo tipo di test.
Va anche ricordato che i difetti alla nascita di un bambino possono essere causati non solo da aberrazioni cromosomiche. Numerose sindromi di difetti alla nascita sorgono a causa di mutazioni nei singoli geni. Pertanto, in caso di ritardo psicomotorio e/o presenza di anomalie congenite, è necessario un ulteriore consulto presso la clinica genetica, anche se il cariotipo del paziente è normale.
A seconda del tipo di difetti alla nascita che si verificano nel bambino, del suo aspetto, di come si sviluppa fisicamente e mentalmente, uno specialista genetista clinico fa una diagnosi clinica e, se necessario, ordina un appropriato test molecolare (DNA).
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Kristina SpodarKrystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.
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