XYY La sindrome del super maschio è una malattia genetica con cui solo gli uomini combattono. Contrariamente al suo nome, in alcuni casi può causare problemi di desiderio sessuale e persino infertilità. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome del super maschio? Qual è il trattamento della sindrome XYY del super maschio?

Sindrome del super maschio XYY , altrimentiSindrome di Jacobsoovermen,è una malattia genetica , o che si può dire quando una coppia di cromosomi maschili, XY, ha un cromosoma Y aggiuntivo. Per impostazione predefinita, un maschio ha 46 cromosomi, ma come risultato di questa anomalia genetica il loro numero aumenta a 47.

Secondo i dati del National Institutes of He alth, lo 0,1% della popolazione maschile soffre della sindrome del super maschio. A differenza della sindrome della superfemmina, il rischio di sviluppare la malattia non aumenta con l'età della madre.

Sindrome del super maschio - cause

La causa della sindrome del superuomo è un'aberrazione cromosomica formatasi durante la formazione del codice genetico maschile. Questa anomalia consiste nella presenza di un cromosoma Y aggiuntivo nella coppia di cromosomi XY

Sindrome XYY super maschile - sintomi

  • crescita sopra la media
  • ipotensione (stato di diminuzione del tono muscolare)
  • acne grave nell'adolescenza
  • difficoltà di apprendimento (il QI può essere in media di 10-15 punti inferiore rispetto ai coetanei)
  • problemi comportamentali - impulsività, aggressività e mancanza di empatia (in alcuni uomini)

Sebbene gli uomini con un cromosoma Y in più possano avere un processo di pubertà ritardato, di solito è normale. Ecco perché i pazienti che lottano con la sindrome del super maschio di solito non hanno problemi di fertilità.

I sintomi caratteristici della sindrome del super maschio non devono essere presenti in tutti gli uomini affetti da questa malattia

Possono comparire dopo i 50 anni, a causa del basso livello di testosterone (a volte la malattia è asintomatica fino all'età adulta). Solo in alcuni casi può essere diagnosticato ipogonadismo (disfunzione testicolare), testicoli e pene piccoli e bassi livelli di testosterone.

I figli di uomini affetti dalla sindrome del super maschio sono sani perchéla malattia non è ereditaria. Gli scienziati concordano sul fatto che l'incidenza della sindrome XYY non è influenzata da fattori genetici, perché l'aberrazione cromosomica che causa la malattia è casuale e si verifica in momenti diversi durante la formazione dello sperma.

Negli anni '60, dopo studi sui prigionieri, alcuni scienziati conclusero che un cromosoma Y in più era responsabile del comportamento aggressivo. Tuttavia, studi recenti mostrano che questa non è la norma e questo tipo di comportamento può essere riscontrato solo in circa l'1% dei pazienti con sindrome XYY.

Sindrome del super maschio - diagnostica

Nella diagnostica vengono eseguiti due test di base:

1. SHBG, ovvero la misurazione della concentrazione della proteina legante gli ormoni sessuali nel siero del sangue. Sono realizzati per valutare i livelli di testosterone e altri androgeni.

2. Un test citogenetico per analizzare i cromosomi

XYY Sindrome del Super Maschile - trattamento

È impossibile curare una malattia genetica. Viene applicato solo un trattamento sintomatico, che consiste nel ridurre il fastidio dei sintomi. Questo trattamento è tanto più efficace quanto prima viene fatta la diagnosi finale.

  • terapia sostitutiva del testosteroneconsiste nell'integrare le carenze di testosterone. La terapia ormonale può aiutare i ragazzi adolescenti a superare la pubertà così come gli uomini più anziani che hanno un basso desiderio sessuale. Inoltre, il bilanciamento dei livelli di testosterone può contribuire al miglioramento della condizione delle ossa deboli e dei muscoli deboli. La terapia sostitutiva del testosterone non migliora la fertilità
  • trattamento per l'infertilità- gli uomini con sindrome del super maschio possono avere un basso numero di spermatozoi e quindi - problemi con il concepimento di un bambino. In questo caso, può essere utilizzata l'iniezione intracitoplasmatica di uno spermatozoo (ICSI). Tuttavia, è molto costoso (circa $ 15.000).

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Malattie genetiche