Ereditiamo non solo il colore dei nostri occhi o dei nostri capelli. Puoi anche ottenere una malattia nel pacchetto genetico. Alcune malattie genetiche vengono trasmesse solo ai discendenti maschi. Quali malattie genetiche si trasmettono di padre in figlio?
Ci sonomalattie geneticheche colpiscono solouomini . Se uno dei geni sul cromosoma X è portatore della malattia, un figlio maschio lo erediterà. La ragazza è solo una portatrice: non si ammalerà, ma trasmetterà il gene che causa la malattia ai suoi figli. Come mai? In una donna, un gene difettoso su un cromosoma X può essere bilanciato da un gene "sano" sull' altro X. Un uomo ha un cromosoma X e il gene alterato non ha la copia corretta, e questo determina la malattia. Significa anche che il maschio trasmetterà il gene a sua figlia che diventa portatrice. Ma se ha un figlio, il bambino non si ammalerà, perché il padre gli darà solo un cromosoma Y con geni sani.
Malattie che il figlio eredita dal padre
» La sindrome del cromosoma X rotto (FRA X) è la causa più comune di ereditarietà di disabilità intellettiva moderata. Colpisce 1 uomo su 1.500. Una caratteristica comune dell'esterno sono le orecchie grandi e il mento sporgente, nonché i testicoli ingrossati. In molti casi, ci sono disturbi del linguaggio e sintomi autistici. C'è anche un fenomeno noto come il paradosso di Sherman nell'ereditarietà della malattia. Ciò significa che la probabilità di sviluppare la malattia dipende dalla posizione nell'albero genealogico: i fratelli di un portatore maschio sano hanno un rischio del 9%, mentre i suoi nipoti - fino al 40%. In altre parole, il rischio aumenta di generazione in generazione» DISTROFIA MUSCOLARE SPIRITUALE i primi sintomi compaiono tra 1 e 4 anni. I cambiamenti riguardano la debolezza muscolare e l'atrofia simmetricamente progressive. Di solito inizia con i muscoli della cintura addominale, causando un'andatura simile a un'anatra, problemi ad alzarsi da una posizione seduta e salire le scale. C'è un'ipertrofia dei muscoli del polpaccio. Nel tempo, le contratture si rivelano, che immobilizzano correttamente i pazienti. ca. All'età di 20 anni, l'atrofia muscolare porta alla morte per insufficienza respiratoria e cardiaca. È possibile rallentare la progressione della malattia mantenendo il bambino attivo il più a lungo possibile.Attualmente, sono stati ottenuti risultati promettenti nel trattamento di pazienti con terapia molecolare utilizzando la tecnologia di s alto degli esoni. Il trattamento ripristina le funzioni della distrofina, la cui produzione è compromessa in questa malattia. tutti i casi di mucopolisaccaridosi. I primi sintomi compaiono in 2-3 giorni. età. La malattia ha due forme. Il tipo A è caratterizzato da ispessimento dei lineamenti facciali, bassa statura, alterazioni articolari, ingrossamento della milza e del fegato, ernie, sviluppo mentale alterato e alterazioni ossee. Nel tipo B, il ritardo mentale è assente o moderato, i dismorfismi sono meno gravi e le alterazioni ossee sono molto più lievi.» CANCRO DELLA PROSTATA - uomini provenienti da famiglie con carcinoma mammario ereditario e dell'ovaio madri, sorelle, zie o zie avevano questo tipo di cancro) a cui era stata diagnosticata una portatrice della mutazione BRCA1 o BRCA2. In questi uomini (portatori), il rischio di sviluppare il cancro alla prostata può raggiungere il 7%. Pertanto, si raccomandano test più frequenti e precoci volti a rilevare questa neoplasia. La colonscopia è un test che consente la diagnosi precoce di alterazioni precancerose nell'intestino crasso. Agli uomini i cui parenti stretti hanno sofferto di questo cancro si raccomanda di sottoporsi a questo test dall'età di 40 anni ogni 5 anni.
ImportanteI genisono dati codificati sui tratti ereditari: aspetto, temperamento o suscettibilità a malattie specifiche. Sono costituiti da DNA (acido desossiribonucleico) e formano strutture compatte chiamate cromosomi.I cromosomisi trovano in ogni cellula del nostro corpo, comprese le uova e lo sperma. Al momento della fecondazione, l'embrione riceve i cromosomi dei suoi genitori. Una persona ha 46 cromosomi - 23 della madre e 23 del padre - che arrivano in coppia. I geni situati sulla 23a coppia di cromosomi noti come cromosomi sessuali svolgono un ruolo chiave nell'eredità specifica per genere. In una donna sono due cromosomi X (XX), in un uomo X e Y (XY). Il cromosoma X femminile contiene più geni
» EMOFILIA In Polonia, circa 4.000 soffrono di malattie gravi o lievi. persone. Le persone con emofilia non producono (o in quantità molto piccole) uno dei fattori della coagulazione, quindi qualsiasi sanguinamento richiede molto tempo e può essere pericoloso per la vita. L'emofilia è divisa in due gruppi: A - quando manca il fattore VIII della coagulazione e B - quandonon ha fattore IX. Le due forme della malattia hanno sintomi e decorso identici, ma devono essere trattate in modo diverso a causa della carenza dei diversi fattori di coagulazione. I primi sintomi della malattia si notano più spesso alla fine del primo anno di vita, quando un bambino ha più lividi. ca. 2-3. Dall'età di 18 anni, l'emorragia può iniziare negli organi interni, nei muscoli, nelle articolazioni e persino nel cervello, che sono pericolosi per la vita. Il sintomo più fastidioso della malattia è il sanguinamento delle articolazioni, che porta a una distruzione significativa o completa dell'articolazione. Non solo la cartilagine articolare subisce una degenerazione graduale, ma anche la membrana, la sostanza appiccicosa e le ossa. Le effusioni continuano a ripetersi. Il paziente può essere protetto contro la disabilità mediante la somministrazione sistematica di un concentrato di fattore di coagulazione del sangue. Ma la terapia è più efficace quando il farmaco viene somministrato a scopo profilattico - prima del primo sanguinamento articolare, cioè nella prima infanzia.» SINDROME DI KLINEFELTER (XXY) La causa è la comparsa di un cromosoma X extra.Gli uomini colpiti sono generalmente sterili a causa del sottosviluppo del pene e dei testicoli. Alcune persone hanno caratteristiche zwitterioniche, come una figura femminile, arti sproporzionatamente lunghi e altezza superiore alla media, capezzoli ingrossati e tendenza al cancro al seno. Il corpo del paziente produce meno testosterone, il che si traduce in una ridotta maturazione sessuale, quindi le differenze nell'aspetto diventano evidenti solo nell'adolescenza. A volte c'è anche una leggera disabilità intellettiva. La malattia è accompagnata da disturbi del metabolismo e, di conseguenza, da una tendenza all'obesità e al rischio di sviluppare il diabete. La terapia con testosterone dà buoni risultati e migliora la figura per essere più maschile. Esistono diverse varietà di questa malattia, una delle quali è causata da un gene modificato sul cromosoma X. I sintomi di questa varietà di ittiosi si verificano alla nascita. Le squame sono grandi, marroni, con più occhi. I cambiamenti includono la pelle di tutto il corpo, comprese le ascelle, l'inguine e le curve del gomito e del ginocchio. Tuttavia, non c'è cheratosi pilaris, ipercheratosi della pelle delle mani e dei piedi o dermatite atopica. La scala del pesce legata al sesso aumenta con l'età. Disturbi della vista (cheratite, cataratta), dell'apparato locomotore (disturbi dello sviluppo della cartilagine e delle ossa, atrofia muscolare e sottosviluppo), dell'udito (sordità), del sistema nervoso centrale (spasmi muscolari, ritardo mentale) e della fertilità possono essere disturbati. Il trattamento è solo sintomatico. Non ci sono metodi conosciuti per eliminare la causa della malattia.Il trattamento può essere esterno o orale. L'unico agente orale efficace sono i retinoidi aromatici, che il paziente deve assumere in sequenza per tutta la vita. La sospensione dei farmaci significa che la malattia è tornata. Vengono utilizzati anche steroidi, unguenti con acido salicilico e urea, bagni con aggiunta di soda o sale da cucina» IL DALTONISMO è un difetto ereditario che si manifesta abbastanza spesso negli uomini e molto raramente nelle donne . Una persona con d altonismo non riesce a distinguere alcuni colori, di solito rosso e verde. Il d altonismo completo, o visione in bianco e nero, è raro. La causa della malattia è la mancanza di alcune supposte necessarie per la visione dei colori. La luce si propaga in onde e ha un colore diverso a seconda della lunghezza d'onda della luce. Le supposte sono usate per distinguere i colori negli occhi. Ciascuno contiene un pigmento visivo, disponibile in tre forme. Ciò consente all'occhio di rispondere a onde luminose di diversa lunghezza, come il rosso, il verde e il blu. Il cervello raccoglie i segnali dai coni e li mette insieme in un'immagine a colori. Le supposte funzionano correttamente solo con una buona illuminazione, quindi non distinguiamo correttamente i colori al crepuscolo. Sfortunatamente, questo difetto oculare trasmesso geneticamente non è ancora risolto dalla medicina.
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