La sindrome da urlo del gatto è una rara malattia genetica. Il suo sintomo caratteristico è il pianto di un bambino, che ricorda un gatto che miagola, da cui il nome colloquiale della sindrome del gatto che miagola. Quali sono gli altri sintomi della sindrome del grido del gatto? Quali sono le cause della malattia? Qual è il suo trattamento? Perché il bambino colpito emette suoni come un miagolio di gatto?

Sindrome da urlo di gatto(sindrome del Cri du Chat, sindrome di Lejeune, CDS) è una malattia genetica che viene diagnosticata una volta ogni 15 e , secondo alcune fonti, fino a 50.000 nascite. Di conseguenza, la sindrome del miagolio del gatto appartiene al gruppo noto come malattie rare.

Il suo nome è associato al sintomo più caratteristico della malattia, ovvero ai bambini malati che emettono suoni simili a quelli di un gatto che miagola. Ci sono circa 50 bambini in Polonia alle prese con la CDS.

Sindrome da urlo di gatto - cause

La causa della sindrome del grido del gatto è una delezione, una mutazione genetica spontanea in cui parte del materiale genetico viene perso nel braccio corto del cromosoma 5. I geni che codificano per le proteine ​​coinvolte nello sviluppo cerebrale sono persi. Poiché la malattia è causata da una mutazione genetica imprevedibile, non è ereditaria.

Sindrome da urlo di gatto - sintomi

Il primo sintomo della malattia è un caratteristico grido emesso dal bambino fin dai primi giorni di vita, che con la sua intonazione ricorda il miagolare di un gatto.

  • Come leggere il pianto del bambino?

Questo pianto è il risultato di una struttura anormale della laringe - che è piccola, stretta ea forma di diamante - e di un'epiglottide snella e piccola. Anche i disturbi del sistema nervoso hanno un'influenza. Il pianto di solito scompare dopo pochi, a volte diversi mesi.

Puoi anche notare un insieme caratteristico di dismorfismi facciali, che includono:

  • microcefalia (testa piccola)
  • faccia tonda, asimmetrica
  • micrognazione (mascella inferiore piccola)
  • ruga diagonale dell'occhio, cioè una piega cutanea verticale che copre entrambi gli angoli paranasali dell'occhio
  • tumori frontali
  • struttura caratteristica del naso (base piatta e larga, dorso corto)
  • ipertelorismo oculare - occhi spalancati

Appaiono anche nella band chiamata Cat Screamproblemi con l'apparato digerente - il bambino non ha un riflesso di suzione e deglutizione sufficientemente sviluppato, quindi ci sono problemi di alimentazione e quindi - il bambino sta ingrassando male o per niente. Altri sintomi della malattia sono la sbavatura grave e la stitichezza.

Nel corso degli anni, sono evidenti disabilità intellettiva e ritardo nello sviluppo motorio. Nella maggior parte dei casi, i pazienti comunicano senza l'uso della parola, attraverso la comunicazione non verbale.

Altre condizioni possono coesistere con la sindrome del grido del gatto, come

  • difetti cardiaci
  • labioschisi e palatoschisi
  • spina bifida
  • difetti renali
  • struttura anormale dell'intestino
  • piede torto (piegamento permanente dei piedi verso l'interno)

È a causa di queste carenze che alcuni dei bambini alle prese con questa malattia rara muoiono nei primi anni di vita.

Sindrome da urlo di gatto - diagnosi

La sindrome da urlo del gatto viene diagnosticata sulla base dei risultati dei test del cariotipo, un tipo di test genetico che prevede l'analisi dei cromosomi.

Sindrome da grido di gatto - trattamento

La sindrome da urlo del gatto è una malattia genetica e quindi non può essere curata. Tuttavia, è possibile alleviare i suoi sintomi.

L'elemento base del trattamento è la riabilitazione, grazie alla quale i pazienti hanno la possibilità di vivere fino all'età adulta.

Poiché i bambini con sindrome del miagolare del gatto sono più o meno fisicamente menomati, la riabilitazione implica l'apprendimento di attività di base come sedersi, mangiare e camminare.

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Circa l'autoreMonika MajewskaGiornalista specializzato in questioni sanitarie, in particolare nei settori della medicina, della tutela della salute e della sana alimentazione. Autore di notizie, guide, interviste ad esperti e reportage. Partecipante alla più grande conferenza medica nazionale polacca "Donna polacca in Europa", organizzata dall'Associazione "Giornalisti per la salute", nonché workshop e seminari specialistici per giornalisti organizzati dall'Associazione.

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Malattie genetiche