La sindrome di Williams è un gruppo di difetti genetici causati da una mutazione all'interno del cromosoma 7. È stata descritta nel 1961 dal cardiologo neozelandese J. C. P. Williams. Le persone con la sindrome di Williams sono spesso chiamate figli di elfi o figli di elfi, a causa delle loro caratteristiche facciali specifiche.

La sindrome di Williams-Beuren, la sindrome di Williams-Beuren, spesso indicata come figli di elfi o figli di elfi, si verifica con una frequenza di 1/10.000-1/20.000 nascite.

La maggior parte dei casi di questa sindrome sono descritti come sporadici, il che significa che non ci sono state altre persone con questa sindrome nella tua famiglia. La malattia si manifesta con una frequenza simile nelle ragazze e nei ragazzi.

Sindrome di Williams (figli degli elfi): cause

Nel frammento mancante del cromosoma sono presenti 26-28 geni, di cui un ruolo molto importante è assegnato al gene dell'elastina (gene ELN), oltre che al genoma responsabile delle funzioni cognitive.

La proteina elastina è un elemento essenziale delle fibre elastiche presenti nel tessuto connettivo di molti organi

La delezione del gene dell'elastina spiega alcune delle caratteristiche fenotipiche dei pazienti con sindrome di Williams, come tratti del viso, voce rauca, tendenza alla diverticolite e alla vescica, malattie cardiovascolari e problemi ortopedici.

La patogenesi delle altre caratteristiche della sindrome, come ipercalcemia, ritardo mentale e tratti della personalità, rimane sconosciuta.

Sindrome di Williams (figli degli elfi): sintomi

La sindrome di Williams è una sindrome di molti difetti alla nascita, come ad esempio:

  • faccia da "elfo" - dismorfismi facciali, che consiste in padiglioni auricolari caratteristici, fronte ampia, solco nasale lungo, labbra spesse, dorso del naso profondo, guance pendule; nella maggior parte dei bambini, le iridi sono blu e talvolta (raramente) verdi con un motivo "di pizzo"; queste caratteristiche diventano evidenti alla fine del primo o del secondo anno di vita
  • denti mal sviluppati con difetto dello sm alto, mascella grande, mascella inferiore piccola
  • ipersensibilità ai suoni, che in età adulta può portare alla sordità
  • difetti del cuore e dei vasi sanguigni si riscontrano in circa l'80% delle persone con sindrome di Williams - la stenosi aortica sopravalvolare è la più comune; nei neonatispesso c'è un restringimento delle arterie polmonari periferiche; vale la pena sottolineare che il restringimento può interessare anche molti altri vasi, come le arterie renali, coronariche, cerebrali, l'aorta toracica o addominale
  • ipertensione si verifica nella metà dei pazienti; può iniziare già nell'infanzia; le cause più comuni di ipertensione sono alterazioni dei vasi renali o dell'aorta addominale
  • ipercalcemia e/o ipercalciuria nel 15-30%, ovvero aumento dei livelli di calcio nel sangue e aumento dell'escrezione urinaria di calcio
  • disturbi oftalmici; ipermetropia e strabismo sono comuni e negli adulti la cataratta
  • disturbi endocrini come intolleranza al glucosio, diabete e ipotiroidismo si osservano più spesso che nella popolazione sana
  • difetti dei reni e del sistema urinario, nonché calcoli renali, dovuti all'aumentata escrezione di calcio nelle urine
  • vita bassa; la maggior parte dei bambini con sindrome di Williams sono più bassi dei loro coetanei, crescono più lentamente e non raggiungono l' altezza media
  • voce spessa e roca
  • lassità legamentosa
  • disabilità intellettiva o intelligenza ai limiti inferiori della norma
  • una disposizione gentile e amore per la musica, e spesso anche un udito assoluto
  • amigdala ingrandita (la struttura nel cervello responsabile, tra l' altro, del controllo della paura), pertanto i pazienti mostrano una maggiore fiducia in persone precedentemente sconosciute; parlano molto e volentieri, hanno un vocabolario ricco, un modo originale di esprimersi
  • altri disturbi comportamentali e mentali come mania e tendenza alla paura infondata di determinate situazioni; alcuni bambini sembrano distratti, hanno disturbi dell'attenzione e iperattività
  • disturbi cognitivi - il grado della loro intensità varia tra i pazienti

Sindrome di Williams (figli degli elfi): diagnosi

La sindrome di Williams può essere sospettata sulla base delle caratteristiche cliniche. I motivi più comuni per il rinvio a una clinica genetica sono i dismorfismi facciali, il ritardo dello sviluppo e i difetti cardiaci.

I pazienti con tale sospetto sono indirizzati a una clinica genetica.

Il paziente è assistito dal medico di base

I pazienti dovrebbero anche ricevere cure cardiologiche, nefrologiche o altre cure specialistiche.

Inoltre, a seconda dell'età, dovrebbero essere presi in considerazione i disturbi caratteristici dei singoli gruppi di età.

Non c'è modo di curare il team Williams

Il trattamento è sintomatico, consiste nel trattamento appropriato dei disturbi identificati (correzione dei difetti cardiaci), diagnosi precoce altre anomalie e monitoraggio delle condizioni del paziente secondo le regole adottate.

Lo sviluppo fisico di un bambino con questa sindrome richiede una valutazione sistematica. Le cure odontoiatriche sono necessarie. Un'assistenza completa e multispecialistica e un'adeguata riabilitazione sono di grande importanza.

Categoria:

Malattie genetiche