La diarrea congenita da cloro è una sindrome rara di trasporto alterato dello ione cloruro attraverso l'intestino. I sintomi della malattia sono visibili già in gravidanza, manifestandosi come polidramnios nella madre e nel bambino - diarrea acquosa subito dopo la nascita. Ulteriori informazioni sulla diarrea da cloro congenita

Contenuto:

  1. Diarrea congenita da cloro - sintomi
  2. Diarrea congenita da cloro - diagnosi
  3. Diarrea congenita da cloro - trattamento e prognosi

La diarrea congenita da cloroè una malattia autosomica recessiva che si manifesta raramente. Il gene sul cromosoma 7 è mutato, che è associato a un disturbo nel trasporto dello ione cloruro nell'intestino.

Una caratteristica della diarrea da cloro congenita è il difetto nel trasporto di cloruro e bicarbonato nell'ileo terminale e nell'intestino crasso.

Questa anomalia provoca una perdita di cloruro con le feci. Come risultato di questo processo, il bicarbonato rimane negli enterociti e nei colonociti e una grande quantità di ioni cloruro viene escreta nelle feci.

Diarrea congenita da cloro - sintomi

La diarrea da cloro congenita dà sintomi caratteristici. Questi includono:

  • anse intestinali fetali dilatate,
  • nessun meconio,
  • feci acquose, acide, spesso confuse con l'urina,
  • dalla nascita: nessun appetito, nessun aumento di peso,
  • ipocloremia,
  • ipokaliemia,
  • alcalosi metabolica,
  • iponatriemia

I sintomi della diarrea da cloro congenita sono già visibili durante la gravidanza. Spesso, la diarrea da cloro congenita provoca un travaglio pretermine. Dopo la nascita, il bambino può disidratarsi rapidamente e inibire il suo sviluppo somatico.

Dovresti quindi prestare molta attenzione a tutti i sintomi del tuo neonato in modo che i tuoi reni non subiscano danni secondari.

Diarrea congenita da cloro - diagnosi

La diagnosi viene fatta sulla base del quadro clinico e del momento di insorgenza della malattia. Gli esami di laboratorio del sangue devono essere eseguiti:

  • concentrazione di cloruri
  • concentrazione di potassio
  • concentrazione di sodio

E' necessario testare anche le feci, nelle quali c'è una maggiore perdita di ioni cloruro: più di 90mmol/l.

Diarrea congenita da cloro - trattamento eprognosi

Il trattamento della diarrea da cloro congenita consiste nell'integrare le carenze idriche e nella somministrazione costante di preparati contenenti cloruro e sodio.

All'inizio del trattamento, si raccomanda di assumere gli ioni per via parenterale, quindi vengono somministrati per via orale. Se la supplementazione viene iniziata abbastanza presto, i numerosi sintomi associati alla diarrea da cloro congenita possono essere evitati.

Con una diagnosi precoce di diarrea da cloro congenita (nel periodo neonatale) e un trattamento adeguato, ci sono buone possibilità per il corretto sviluppo del bambino.

Vale la pena saperlo

La diarrea è un sintomo di una malattia dell'apparato digerente caratterizzata da feci frequenti (più di 3 volte al giorno) di consistenza sottile. La classificazione della diarrea si basa sulla loro patogenesi. Ci sono diarree: osmotiche, secretorie e motorie

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Circa l'autoreNatalia MłyńskaStudente di medicina presso l'Università di Medicina di Lodz. La medicina è la sua più grande passione. Ama anche lo sport, principalmente correre e ballare. Vorrebbe curare i suoi futuri pazienti in modo tale da vederli come un essere umano, non solo come una malattia.

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