L'emosiderosi (nota anche come sindrome di Ceelen-Gellerstedt) è una rara malattia da accumulo di eziologia sconosciuta. È caratterizzata da una triade di sintomi: emottisi, infiltrati polmonari e anemia. Che cos'è l'emosiderosi polmonare - qual è il suo meccanismo? Quali esami sono prescritti per fare una diagnosi? È possibile curare l'emosiderosi polmonare?
L'emosiderosi( sindrome di Ceelen-Gellerstedt ) colpisce persone di tutte le età, ma l'emosiderosi polmonare idiopatica si verifica più spesso nei bambini (i più piccoli paziente aveva quattro mesi). È stata anche descritta la storia familiare della malattia.
Emosiderosi: meccanismo e cause
Il sanguinamento ripetuto negli alveoli porta all'anemia. L'emosiderina (complesso proteico che immagazzina il ferro) si accumula negli alveoli. L'accumulo di ferro negli alveoli innesca reazioni successive che causano danni ai polmoni: assottigliamento del basamento alveolare e quindi fibrosi interstiziale dei polmoni.
In molti pazienti non è possibile determinarne la causa - allora si parla di emosiderosi idiopatica. In alcuni casi si verifica secondariamente ad altre malattie, come ad esempio:
- polmonite
- sepsa
- ascesso polmonare
- malattie cardiovascolari
- malattie autoimmuni (lupus sistemico, sindrome di Goodpasteure, poliarterite nodosa, granulomatosi di Wegener, aspergillosi broncopolmonare allergica)
- tumori del sistema respiratorio
- farmaci
- tossine
Nei bambini sono state riscontrate coesistenza di emosiderosi polmonare spontanea e atrofia dei villi intestinali o celiachia sintomatica e ipersensibilità al latte (sindrome di Heiner).
Il patomeccanismo del sanguinamento intraalveolare nelle malattie autoimmuni può essere presentato sull'esempio di Goodpasteure, dove ci sono anticorpi contro le proteine che costruiscono la parete dei vasi sanguigni, tra cui negli alveoli. Quando l'anticorpo si lega a queste proteine (antigeni), si formano immunocomplessi e la parete dei vasi sanguigni viene distrutta.
Emosiderosi: sintomi
I sintomi principali sono:
- mancanza di respiro
- tosse
- emottisi
Wl'emocromo mostra anemia.
Disturbi dell'impiastro respiratorio insieme all'anemia portano a debolezza generale, maggiore affaticamento e crescita e sviluppo più lenti nei bambini
Durante l'emorragia negli alveoli, la mancanza di respiro aumenta in modo significativo, compare tachicardia, il numero di respiri aumenta, la pelle è pallida, la temperatura corporea aumenta.
Emosiderosi: diagnosi
La diagnostica dell'emosiderosi include:
- test di laboratorio (emocromo che mostra anemia da microcytran - carenza di ferro e test del livello di anticorpi per escludere l'emosiderosi secondaria)
- test di imaging (radiografia del torace, tomografia polmonare - in particolare HRCT), in cui sono visibili infiltrazione polmonare (radiografia) e fibrosi polmonare o un'immagine simile al sanguinamento alveolare (HRCT).
Talvolta vengono eseguiti lavanda gastrica e broncoscopia per ottenere macrofagi carichi di emosiderina per la conferma.
Nell'esame istopatologico del campione di tessuto polmonare, i cambiamenti dipendono dallo stadio della malattia. Nelle fasi iniziali, il patologo vedrà depositi coesistenti di emosiderina e macrofagi pieni di emosiderina nel vetrino da microscopio. Man mano che la malattia peggiora, la fibrosi polmonare diventa sempre più visibile.
Emosiderosi: trattamento
In caso di esacerbazione della malattia, l'azione è volta ad alleviare i sintomi - ossigenoterapia, trasfusione di emoderivati in caso di anemia significativa, a seconda della causa - talvolta il trattamento prevede la somministrazione di immunosoppressori, in caso di aumento del sanguinamento negli alveoli e aumento dell'insufficienza respiratoria nei pazienti è necessario un respiratore - questa è una condizione di mortalità molto elevata.
Nei casi di emosiderosi secondaria, il trattamento si basa sul corretto trattamento della malattia sottostante.
Nella forma idiopatica non esiste un trattamento causale efficace - la prognosi è molto sfavorevole.
Nei casi di sindrome di Heiner, i sintomi della malattia sono diminuiti dopo l'interruzione del latte dalla dieta.