La sindrome di Schinzel-Giedion è una sindrome geneticamente determinata di difetti alla nascita. La sindrome di Schinzel-Giedion è caratterizzata, tra l' altro, da grave ritardo mentale, caratteristiche facciali caratteristiche e un rischio più elevato di tumori cancerosi. A causa di gravi problemi di salute, la maggior parte delle persone colpite non sopravvive alla propria infanzia. Quali sono le cause e gli altri sintomi della sindrome di Schinzel-Giedion? Qual è il trattamento?

Sindrome di Schinzel-Giedionè un gruppo di difetti alla nascita che appartiene al gruppo delle malattie rare o ultra rare (meno di 1/50000). La malattia è stata descritta nel 1978 e poco si sa al riguardo

In Polonia, due bambini stanno lottando con questa malattia. Ci sono 70 casi noti nel mondo (dati del 2022).

Contenuto:

  1. Sindrome di Schinzel-Giedion - cause
  2. Sindrome di Schinzel-Giedion - sintomi
  3. Sindrome di Schinzel-Giedion - diagnostica
  4. Sindrome di Schinzel-Giedion - trattamento
  5. Sindrome di Schinzel-Giedion - prognosi

Sindrome di Schinzel-Giedion - cause

La sindrome di Schinzel-Giedion è geneticamente determinata. Il motivo è una mutazione de novo nel gene SETBP1 sul cromosoma 18q12.

Gli scienziati stanno ancora lavorando per capire come le mutazioni nel gene SETBP1 causino i sintomi della sindrome di Schinzel-Giedion.

La malattia è ereditata con modalità autosomica dominante. Ciò significa che una persona eredita una copia corretta e una copia alterata del gene. Tuttavia, la copia alterata del gene domina o diventa più importante della copia di lavoro. Questo li lascia con una condizione genetica.

Sindrome di Schinzel-Giedion - sintomi

Caratteristiche del viso:

  • lineamenti del viso paffuti
  • fronte alta
  • ipoplasia facciale
  • orecchie attaccate basse
  • ipertelorismo oculare
  • sporgenza dei bulbi oculari dovuta alla superficialità delle orbite
  • narice in avanti
  • naso corto e camuso
  • bocca larga con lingua grande (macroglossia)

Inoltre, compare:

  • riluttanza a succhiare nell'infanzia
  • deficit di crescita postnatale
  • suture craniche larghe e fontanella larga
  • collo corto
  • eccessivocapelli
  • ritardo mentale
  • crisi epilettiche
  • menomazione visiva o uditiva

Ci sono anche anomalie degli organi interni, come:

  • cuore (difetti cardiaci, ad es. difetti del setto, dotto arterioso pervio)
  • reni (la maggior parte dei bambini con sindrome di Schönzl-Giedion raccoglie urina nei reni (idronefrosi), che può essere presente in uno o entrambi i reni)
  • organi genitali (sottosviluppo degli organi genitali, ad es. ipospadia nei ragazzi).

Anche le anomalie nel sistema scheletrico sono caratteristiche. Le ossa alla base del cranio sono spesso estremamente dure o spesse. Inoltre, gli individui affetti possono avere costole larghe, clavicole anormali (clavicole) o ossa accorciate sulla punta delle dita (falangi distali sottosviluppate).

C'è anche un aumentato rischio di sviluppo del cancro.

Hania è nata con la sindrome di Schinzel-Giedion

Fonte: x-news.pl/NOTA! TVN

Sindrome di Schinzel-Giedion -diagnostica

La diagnosi è fatta dai sintomi e dai test genetici.

Sindrome di Schinzel-Giedion -trattamento

A causa del fatto che si tratta di una malattia genetica, non vi è alcuna possibilità di trattamento causale. Esiste solo un trattamento sintomatico.

Il bambino necessita delle cure di specialisti in vari campi, tra cui:

  • genetica
  • pediatri
  • cardiologo
  • oftalmologo

Sindrome di Schinzel-Giedion - prognosi

La maggior parte dei bambini muore durante l'infanzia o nella prima infanzia a causa di neurodegenerazione progressiva, infezioni ricorrenti e insufficienza respiratoria.

Fonte:

1. SINDROME DA RETRAZIONE MEDIOFACALE DI SCHINZEL-GIEDION, http://omim.org/entry/269150

2. Sindrome di Schinzel-Giedion, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Sindrome di Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Categoria:

Malattie genetiche