La sindrome di Apert è una delle malattie più rare causate da una mutazione genetica. In Polonia nascono ogni anno 2 o 3 bambini con la sindrome di Apert, ovvero la sindrome craniofacciale. La caratteristica principale di questa condizione genetica è la fusione prematura delle suture craniche, che provoca un cambiamento caratteristico nella forma della testa del bambino.

Contenuto:

  1. Sindrome di Apert - cause ed eredità
  2. Sindrome di Apert - sintomi
  3. Il team di Apert - ricerca
  4. Sindrome di Apert - trattamento
  5. Sindrome di Apert - prognosi

La sindrome di Apert(sindrome di Apert) può assomigliare alla sindrome di Crouzon o Pfeiffer perché tutte queste condizioni sono caratterizzate da una mutazione dello stesso gene (FGFR2) sul braccio lungo del cromosoma 10. La malattia è caratterizzata anche dalla presenza di altre deformità, comprese quelle delle mani e dei piedi

La sindrome di Apert è estremamente rara e si verifica a un tasso di 1 su 165.000, una condizione genetica causata da una mutazione nel gene FGFR2. Questo gene codifica le informazioni sulla struttura del recettore dei fibroblasti, cioè le cellule del tessuto connettivo vero e proprio.

Se questo recettore non funziona correttamente, ha effetti drammatici sullo sviluppo del feto. Provoca una crescita eccessiva prematura delle suture craniche, il che significa che il cervello in via di sviluppo ha uno spazio limitato per la crescita e, esercitando pressione sul cranio, provoca un'eccessiva crescita ossea nei punti in cui le suture craniche non sono cresciute. Questo processo conferisce alla testa del bambino una forma insolita.

Nel corso della malattia, viene disturbato anche il processo di morte cellulare selettiva nelle mani e nei piedi, con conseguente fusione delle dita delle mani e dei piedi. La sindrome di Apert si manifesta con uguale frequenza nei maschi e nelle femmine.

Sindrome di Apert - cause ed eredità

La causa della sindrome di Apert è una mutazione genetica nel gene FGFR2. Questa mutazione di solito appare de novo, il che significa che non è stata ereditata da nessuno dei genitori. I fattori che possono aumentare le possibilità di sviluppare questa malattia non sono del tutto chiari.

Come per la sindrome di Crouzon, il rischio di sviluppare la sindrome di Apert aumenta con l'età del padre. Non è noto se si siano verificate altre circostanze, come ad esempio radiazioni o esposizione a sostanze nocivequalsiasi influenza sulla performance di questa band.

Sono noti casi molto rari di insorgenza familiare della sindrome di Apert. Il gene mutante FGFR2 è ereditato con modalità autosomica dominante.

Ciò significa che le possibilità di trasmettere la malattia alla prole sono del 50% e non dipendono dal sesso del bambino.

Sindrome di Apert - sintomi

I principali sintomi della sindrome di Aperta includono:

Craniosinostosi- questa è una fusione prematura di suture craniche. La craniosinostosi cambia molto chiaramente la forma del cranio del bambino, che dipenderà da quali suture si tratta e in quale fase di sviluppo si è verificata.

Syndactyly- sono le dita delle mani e dei piedi fuse di un neonato. Le loro cause sono da ricercarsi nel disturbo del processo di apoptosi delle cellule della pelle (meno spesso anche delle cellule ossee) delle mani e dei piedi, che nel caso di una corretta embriogenesi è responsabile della separazione delle dita l'una dall' altra. La sindattilia può variare in gravità

Altri sintomi della sindrome di Apert sono:

  • ipertelorismo oculare, ovvero aumentando la distanza tra i bulbi oculari
  • esoftalmo - esoftalmo
  • disposizione antimongoidea degli spazi palpebrali
  • educazione insufficiente delle palpebre superiori
  • ponte nasale piatto e largo
  • difetti di sviluppo del cranio facciale
  • palatoschisi (in 1/4 pazienti)
  • malocclusione
  • vita bassa
  • deformità degli arti
  • difetti cardiaci - il più delle volte si tratta di un dotto arterioso pervio di Botalla, atresia di una valvola polmonare con un setto interventricolare continuo
  • difetti del sistema respiratorio
  • utero con due corna nelle ragazze
  • idronefrosi
  • aumento della sudorazione e tendenza all'acne

Il team di Apert - ricerca

La sindrome di Apert può essere diagnosticata durante la gravidanza sulla base degli ultrasuoni. L'attenzione del medico viene quindi attirata dalla forma insolita del cranio fetale.

Nei casi in cui la condizione non viene diagnosticata prima del parto, la diagnosi del difetto congenito viene fatta dopo il parto, di solito sulla base della struttura specifica del bambino.

Nel caso di bambini con sindrome di Apert, è necessario eseguire studi di imaging della testa per visualizzare le strutture del cervello, lo stato del cervello, escludere o confermare l'ipertensione endocranica e diagnosticare l'idrocefalo.

Sindrome di Apert - trattamento

La mutazione genetica che porta alla Sindrome di Apert non può essere curata. Tuttavia, è possibile ridurre al minimo alcuni sintomi della malattia e prevenire gravi complicazioni.

WDurante i primi 6 mesi di vita di un bambino, è spesso necessario un intervento chirurgico per rimuovere le suture craniche fuse. Questa operazione permette al cervello di crescere liberamente.

Il trattamento riduce anche il rischio di ipertensione endocranica, che può portare alla cecità o addirittura alla morte del bambino. Non si può dimenticare la funzione estetica dell'operazione, perché ripristina la corretta forma del cranio, che consentirà al bambino di funzionare normalmente in un ambiente paritario.

Le dita che si fondono vengono separate chirurgicamente per ripristinare parzialmente l'efficienza delle mani o dei piedi.

In caso di grandi deformità craniofacciali, palatoschisi o grave malocclusione, potrebbe essere necessario eseguire interventi di chirurgia maxillofacciale.

Un bambino con la sindrome di Apert deve essere assistito da molti specialisti: neurologo, cardiologo, nefrologo, oculista, ortopedico e genetista.

Sindrome di Apert - prognosi

Molto dipende dalla gravità dei sintomi della malattia presentati dal bambino, ma anche dal successo dell'intervento chirurgico o delle procedure terapeutiche eseguite.

Più della metà dei pazienti con sindrome di Apert ha un QI normale e il loro sviluppo psicofisico non è compromesso

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Circa l'autoreAnna Jarosz Giornalista che da oltre 40 anni si occupa di divulgazione dell'educazione sanitaria. Vincitore di numerosi concorsi per giornalisti che si occupano di medicina e salute. Ha ricevuto, tra gli altri Il Trust Award "Golden OTIS" nella categoria "Media e salute", St. Kamil premiato in occasione della Giornata Mondiale del Malato, due volte la "Penna di cristallo" al concorso nazionale per giornalisti che promuovono la salute, e numerosi premi e riconoscimenti nei concorsi per il "Giornalista medico dell'anno" organizzato dall'Associazione polacca di Giornalisti per la salute.

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Categoria:

Malattie genetiche