La displasia ectodermica è una malattia genetica in cui vi è uno sviluppo anormale di denti, capelli, unghie e ghiandole della pelle. La displasia ectodermica appartiene al gruppo delle malattie rare perché colpisce pochissime persone. Una di loro è Melanie Gaydos, che ha sfruttato la sua malattia per apparire nel mondo della moda. Quali sono le cause e i sintomi della displasia ectodermica? Qual è il suo trattamento?
Displasia ectodermica(DE) è una malattia genetica, la cui essenza è un disturbo dello sviluppo dello strato germinale esterno - il "materiale da costruzione" da cui è formato il corpo . Questi includono ectoderma, entoderma (chiamato anche endoderma) e mesoderma. La conseguenza di questo disturbo è lo sviluppo anormale di denti, capelli, unghie e ghiandole della pelle.
La displasia ectodermica appartiene al gruppo delle malattie rare perché si manifesta con una frequenza da 1: 10.000 a 1: 100.000 nascite e colpisce più spesso i maschi.
Displasia ectodermica - cause
La causa della malattia è un difetto genetico che porta ad un disturbo dello sviluppo dello strato germinale esterno.
L'ereditarietà del difetto può essere recessiva (devi ereditare due copie difettose dello stesso gene - una da ciascun genitore affinché i sintomi della malattia appaiano), legata all'X (i sintomi compaiono solo nei ragazzi, le donne sono portatrici) o autosomica dominante (è sufficiente ereditare solo una mobia del gene difettoso - da uno dei genitori affinché si verifichi la malattia). Il difetto può manifestarsi anche spontaneamente a seguito di mutazioni genetiche.
Displasia ectodermica - sintomi
La malattia si sviluppa in modo anomalo:
- denti - hanno una caratteristica forma conica, sono distanziati in modo errato, il che rende la masticazione difficile o impossibile. Inoltre, i denti sono esposti alla carie a causa dello sm alto indebolito. Succede che i denti non crescono affatto, quindi i bambini devono indossare la dentiera. La mancanza di dentizione o il suo sottosviluppo provoca la caduta degli angoli della bocca e l'arricciamento del labbro inferiore;
- capelli - i capelli possono essere radi, sottili, fragili, di colore chiaro o non apparire affatto. Il difetto può interessare anche ciglia e sopracciglia, manifestandosi con la loro completa assenza;
- unghie - sono sottili, fragili e alteratesagomato o spesso (pachionichia);
- ghiandole sudoripare - non funzionano correttamente, causando disturbi della sudorazione. La forma più grave della malattia è la forma senza ghiandole, caratterizzata da una completa assenza di ghiandole sudoripare. Questo lascia la pelle secca, calda e squamosa, con eruzioni specifiche per l'eczema. I sintomi di accompagnamento sono disturbi nella regolazione della temperatura corporea, in cui il minimo sforzo può causare il surriscaldamento del corpo;
- ghiandole sebacee - il loro numero ridotto provoca rugosità e ipercheratosi delle mani e dei piedi;
- ghiandole lacrimali - il loro numero ridotto può portare a frequenti congiuntivite;
- ghiandole salivari - meno di esse porta a secchezza delle fauci, difficoltà di deglutizione e frequenti infezioni del tratto respiratorio superiore;
- occhi - le lenti e le ghiandole lacrimali sono sottosviluppate;
Oltre alle caratteristiche sopra menzionate, possono esserci anche sordità, labbro leporino e palatoschisi, difetti delle ghiandole mammarie, difetti del cuore e di altri organi, nonché ritardo mentale. Due o più dita possono anche fondersi insieme (sindattilia). La presenza di un dito in più (polidattilia) è rara
Displasia ectodermica - diagnosi
Per diagnosticare la malattia si esegue un esame radiologico e di laboratorio (test del sudore, tricogramma, esame di sezioni cutanee). La diagnosi finale viene effettuata sulla base del test genetico.
Displasia ectodermica - trattamento
A causa della rarità di questa malattia e del suo diverso quadro clinico, ogni caso richiede un trattamento individuale. Tuttavia, la terapia prevede più spesso trattamenti ortodontici e protesici volti a ripristinare la funzione masticatoria ed eliminare le sproporzioni facciali. Le lesioni cutanee si combattono con l'uso di unguenti idrocortisori e oli minerali.