La sindrome di Kallmann è la forma più comune di carenza isolata di gonadotropine. La malattia è familiare, di solito in molti dei suoi rappresentanti maschi. La sindrome di Kallmann viene trattata con la somministrazione cronica di testosterone.

La sindrome di Kallmannè una malattia autosomica dominante o legata all'X (mutazione nella regione Xp22.3 del gene KAL1). La malattia viene diagnosticata in circa 1 su 10.000 nati vivi di discendenza maschile. Ci sono anche casi di trasmissione autosomica recessiva.

La sindrome di Kallmann è una delle cause della pubertà ritardata. Ciò significa nessuna pubertà dopo i 14 anni.

La sindrome di Kallmann consiste in anosmia (anosmia) e ipogonadismo ipogonadotropo, che include l'ipogonadismo dovuto alla mancanza di stimolazione del loro lavoro da parte degli ormoni gonadotropi della ghiandola pituitaria.

In altre parole, nel corpo di una persona malata mancano le gonadoliberine prodotte dall'ipotalamo, il che significa che la ghiandola pituitaria non produce ormoni luteinotropici (LH) e follicolo-stimolanti (FSH).

La conseguenza di questo stato è che le gonadi non svolgono le loro funzioni ormonali, perché per questo è necessario rilasciare correttamente gli ormoni lungo l'intero asse.

Sindrome di Kallmann e ipogonadismo

La sindrome di Kallmann è una delle cause dell'ipogonadismo maschile. Prima viene rilevato, meglio è, poiché la diagnosi precoce consente di iniziare un trattamento sostitutivo ed evitare i sintomi dell'ipogonadismo ipogonadotropo.

La sindrome di Kallmann è anche una delle cause della pubertà ritardata. I sintomi della malattia sono principalmente l'ipogonadismo ipogonadotropo (cioè l'ipogonadismo dovuto alla mancanza di ormoni gonadotropi di origine ipofisaria), nonché l' alterazione dell'olfatto (ipoosmia) o la sua assenza (anosmia).

La condizione viene solitamente diagnosticata negli uomini di età inferiore ai 18 anni.

Sindrome di Kallmann - sintomi

Il sintomo di base e di facile osservazione della malattia è il pene piccolo e il criptorchidismo, che si manifestano già nel periodo della prima infanzia. Altri sintomi meno frequenti includono:

  • perdita dell'udito
  • difetti renali
  • labioschisi e palatoschisi
  • fessura dell'iride
  • disturbivisualizza
  • malocclusione
  • difetti della linea mediana
  • corpo ginoide (busto corto, arti lunghi, alto)
  • ginecomastia, cioè ingrossamento delle ghiandole mammarie
  • difetti ossei
  • difetti cardiaci

Pene di piccole dimensioni e criptorchidismo si riscontrano abbastanza presto nei ragazzi con sindrome di Kallmann, ma la diagnostica completa viene solitamente eseguita quando un adolescente o un giovane adulto mostra segni di pubertà ritardata.

I principali sintomi dell'ipogonadismo sono:

  • sottosviluppo dei genitali esterni
  • nessuna mutazione vocale, ingrossamento del seno nei maschi
  • senza curve
  • crescita della barba debole
  • no acne e seborrea
  • anemia
  • osteoporosi
  • massa muscolare e forza ridotte
  • micropene
  • mancanza di potenza
  • non eiaculare
  • piccoli testicoli ritenuti

Sindrome di Kallmann - trattamento

Il trattamento dei pazienti con sindrome di Kallmann, e più specificamente ipogonadismo ipogonadotropo, dipende dall'età del paziente. Molto spesso, la terapia inizia con la somministrazione di testosterone.

Dopo alcuni mesi, puoi interrompere temporaneamente l'uso del testosterone per vedere se l'ipotalamo ha ripreso spontaneamente le sue funzioni naturali.

Nel trattamento dell'ipogonadismo, l'aspetto della fertilità maschile è estremamente importante. Per stimolare la spermatogenesi, cioè la produzione di cellule riproduttive maschili, vengono utilizzate la gonadotropina corionica umana (equivalente LH) e la gonadotropina menopausale (equivalente FSH). La maggior parte dei pazienti può raggiungere la spermatogenesi.

I pazienti che ricevono un trattamento precocemente hanno una migliore qualità di vita perché si sviluppano correttamente.

Ipogonadismo negli uomini - altre cause

L'ipogonadismo negli uomini può derivare da molte condizioni mediche. Vale la pena aggiungere che lo stato naturale del sesso maschile è l'ipogonadismo derivante dall'andropausa, ovvero il naturale invecchiamento del sistema riproduttivo maschile. Altre cause di ipogonadismo sono:

  • mancanza congenita di testicoli
  • sottosviluppo testicolare
  • Sindrome di Klinefelter
  • criptorchidismo bilaterale
  • cancro ai testicoli
  • chemioterapia e radioterapia
  • atrofia testicolare dovuta a lesioni o infiammazioni
  • emocromatosi

Anche fattori nell'ipofisi e nell'ipotalamo possono essere la causa dell'ipogonadismo ipogonadotropo. Sono:

  • tumori ipotalamici e ipofisari
  • sarcoidosi
  • tubercolosi
  • infiltrazioni di leucemia
  • infezioni
  • malnutrizione
  • urazy
  • difetti vascolari
  • uso di droghe
Circa l'autoreAnna Jarosz Giornalista che da oltre 40 anni si occupa di divulgazione dell'educazione sanitaria. Vincitore di numerosi concorsi per giornalisti che si occupano di medicina e salute. Ha ricevuto, tra gli altri Il Trust Award "Golden OTIS" nella categoria "Media e salute", St. Kamil premiato in occasione della Giornata Mondiale del Malato, due volte la "Penna di cristallo" al concorso nazionale per giornalisti che promuovono la salute, e numerosi premi e riconoscimenti nei concorsi per il "Giornalista medico dell'anno" organizzato dall'Associazione polacca di Giornalisti per la salute.

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Malattie genetiche