Iperammoniemia significa livelli elevati di ammoniaca nel sangue. Questo è quando compaiono sintomi come confusione, confusione e sonnolenza, o viceversa - agitazione e persino aggressività, che possono essere scambiate per qualche malattia mentale. Ciò può ritardare una corretta diagnosi e, se non viene somministrato un trattamento tempestivo, il paziente può morire. Quali sono le cause e gli altri sintomi dell'iperammoniemia? Qual è il suo trattamento?

Iperammoniemiaquestoelevatosopra la normalivello di ammoniaca nel sangue . L'ammoniaca è una sostanza prodotta dai batteri intestinali per digerire le proteine ​​nell'intestino. Viene normalmente trasportato dall'intestino al fegato, dove viene trasformato in urea e glutammina (il cosiddetto ciclo dell'urea), quindi viene rimosso dall'organismo attraverso i reni e quindi insieme all'urina. Normalmente, il sangue di un uomo dovrebbe contenere 27-102 μg / dl (16-60 μmol / l) di ammoniaca e il sangue di una donna dovrebbe contenere 19-87 μg / dl (11-51 μmol / l) di ammoniaca. Se i livelli ematici sono elevati al di sopra del range di normalità, significa che non è adeguatamente metabolizzato e rimosso dal corpo.

Iperammoniemia (aumento dei livelli di ammoniaca) - cause

Sono presenti iperammoniemia primaria e secondaria. Il primo è dovuto ad una mutazione genetica che porta ad una carenza degli enzimi coinvolti nella conversione dell'ammoniaca in urea nel fegato. Quindi il processo di metabolismo e rimozione dell'ammoniaca dal corpo non funziona correttamente.

Tuttavia, la causa dell'iperammoniemia secondaria è il più delle volte l'insufficienza epatica (es. cirrosi, ipertensione portale), perché è questo organo che è coinvolto nella conversione dell'ammoniaca in urea. Inoltre, livelli elevati di ammoniaca nel sangue possono suggerire una malattia renale acuta o cronica. Altre possibili cause di iperammoniemia secondaria includono:

  • sanguinamento gastrointestinale
  • fumare
  • bere alcolici
  • affaticamento muscolare (ad es. da insufficienza respiratoria o convulsioni) poiché i muscoli producono ammoniaca durante l'esercizio

Inoltre, nel corso della sindrome di Reye può verificarsi iperammoniemia. Può anche essere causato dall'assunzione di alcuni farmaci, come l'acido valproico (usato per trattare l'epilessia e il disturbo bipolare).

Iperammoniemia (livelli elevati di ammoniaca) - sintomi

Quando l'ammoniaca non viene adeguatamente metabolizzata e rimossa dal corpo, si accumula nel sangue e nel cervello (l'ammoniaca ha la capacità di penetrare la barriera emato-encefalica), il che porta a danni e alla formazione di encefalopatie ( alterazioni organiche nel cervello, causato dal suo danno). Quindi sintomi come:

Le persone con iperammoniemia possono essere confuse e assonnate, o agitate o addirittura aggressive

  • mal di testa
  • deterioramento cognitivo
  • confusione
  • entanglement
  • tremori muscolari
  • respiro rapido o profondo
  • sonnolenza eccessiva, che potrebbe poi entrare in coma

Nel peggiore dei casi, l'encefalopatia può portare alla morte.

Iperammoniemia (aumento dei livelli di ammoniaca) - diagnosi

Se si sospetta iperammoniemia, vengono eseguiti esami del sangue per controllare i livelli di ammoniaca e glutammina nel sangue.

Iperammoniemia (livelli elevati di ammoniaca) - trattamento

Al paziente vengono somministrati farmaci che abbassano il livello di ammoniaca nel sangue e di glucosio e lipidi per via endovenosa. Inoltre, è necessario garantire un'adeguata idratazione del corpo del paziente in modo che i reni siano in buone condizioni.

In alcuni casi potrebbe essere necessario eseguire il cosiddetto emodialisi, ovvero la pulizia del sangue da tossine e altre sostanze nocive (in questo caso ammoniaca).

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Malattie genetiche