La dieta può cambiare i nostri geni? I nostri traumi infantili potrebbero influenzare i nostri figli e nipoti? A queste domande si può rispondere con l'epigenetica o ...…
Per Saperne Di PiùMalattie genetiche
La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da ipermobilità articolare e pelle delicata ed eccessivamente elastica. Malato di E ...…
Per Saperne Di PiùLa malattia di Menkes, o malattia dei capelli ricci, è una malattia in cui, a causa della carenza di rame, i capelli sono danneggiati ...…
Per Saperne Di PiùL'insonnia familiare fatale (FFI) è una malattia incurabile del cervello. Ne soffrono solo 28 famiglie nel mondo. È un pericoloso c ...…
Per Saperne Di PiùCLN2 (ceroid lipofuscinosi neuronale di tipo 2) è anche indicato come demenza infantile. In un tempo relativamente breve dopo la nascita, il bambino non solo inizia a invertire...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome MELAS è una malattia genetica complessa che colpisce bambini e giovani adulti. Si manifesta con un danno progressivo e lo sviluppo di disfunzioni cerebrali, m ...…
Per Saperne Di PiùLe malattie rare, nonostante gli enormi progressi della medicina, non sono ancora completamente studiate. Alcuni di essi, a causa della natura sporadica dei casi registrati, restano prima di ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Gardner è uno dei tipi di poliposi familiare consistente nella presenza di numerosi polipi nel colon, osteomi (soprattutto nella mandibola e nell'osso ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Down (trisomia 21) non è una malattia, ma un difetto genetico causato da un cromosoma 21 in più. Qual è la sua causa, decorso e diagnosi.…
Per Saperne Di PiùLa diagnosi è arrivata dopo otto anni di trattamento scorretto ed è stata uno shock: l'Asia soffriva di una malattia genetica ultra rara. I suoi muscoli cambiarono gradualmente ...…
Per Saperne Di PiùIntervista a Nikola, che soffre di atrofia muscolare spinale, o SMA.…
Per Saperne Di PiùLa fibrosi cistica è una malattia genetica che è più spesso associata al sistema respiratorio - si osservano anomalie nella funzione polmonare fino al 90% dei pazienti ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Alagille è una rara malattia genetica multiorgano. Le persone che lottano con la sindrome di Alagille soffrono, tra l' altro, di per colestasi cronica, che si manifesta ...…
Per Saperne Di PiùL'emocromatosi è una malattia metabolica, la cui essenza è l'eccessivo accumulo di ferro nel corpo. Mentre la carenza di questo elemento raramente porta alla morte ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che colpisce solo gli uomini. A causa delle aberrazioni cromosomiche, la maggior parte di loro non è praticamente in grado di produrre ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Prader-Willi è una sindrome geneticamente determinata di difetti dello sviluppo. Uno dei sintomi caratteristici della malattia è la costante sensazione di fame, che porterà a ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Turner è una malattia genetica ereditaria che si verifica solo nelle donne ed è causata dall'assenza o dallo sviluppo incompleto del cromosoma X. La diagnosi precoce consente ...…
Per Saperne Di PiùL'ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia familiare) dimostra che il colesterolo alto non è sempre il risultato di errori alimentari e mancanza di esercizio. Il suo pr ...…
Per Saperne Di PiùLa distrofia muscolare è una malattia degenerativa ereditaria del tessuto muscolare. Esistono diversi tipi di distrofia e i loro sintomi variano a seconda di ...…
Per Saperne Di PiùNella 31a settimana di gravidanza, i genitori di Martynka seppero che la loro figlia sarebbe nata morta. Gli esami precedenti non hanno evidenziato alcuna anomalia. La ragazza è nata ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Alport è una malattia renale genetica progressiva caratterizzata da ematuria, spesso associata a sordità neurogena e alterazioni dell'area di...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Patau, o trisomia del cromosoma 13, è un complesso di difetti alla nascita complessi. Il rischio di questa malattia genetica letale aumenta nelle donne che ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Edwards (trisomia 18) è una rara malattia genetica in cui un terzo cromosoma 18 compare nel DNA - il cosiddetto Trisomia cromosomica della 18a coppia. Questo difetto è la causa di anomalie nella struttura di molti organi del bambino e delle relative disfunzioni. La sindrome di Edwards si verifica una volta su 5.000 (secondo altri dati, una volta su 3.500) nascite, specialmente nelle femmine, quattro volte più spesso che nei maschi.…
Per Saperne Di PiùLe malattie genetiche sono un ampio gruppo di malattie legate ad anomalie nel materiale genetico umano. Scopri quali sono le malattie più comuni...…
Per Saperne Di PiùLa miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) è una malattia in cui i muscoli e le articolazioni si trasformano lentamente in ossa, portando a ...…
Per Saperne Di PiùLa poliposi adenomatosa familiare del colon (FAP) è una malattia ereditaria i cui sintomi sono causati dalla presenza di più polipi nell'intestino crasso. ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Cowden è una condizione che aumenta il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro. Le persone a cui è stata diagnosticata la malattia di Cowden sono incluse nel gruppo ...…
Per Saperne Di PiùLa malattia di Fabry è una malattia genetica rara che suggerisce che i suoi sintomi includono la degenerazione delle articolazioni o malattie cardiache. Questo rende molto più difficile la configurazione anticipata...…
Per Saperne Di PiùQuali caratteristiche dell'aspetto sono determinate geneticamente? Come viene ereditato il colore di capelli, occhi e altezza? I signori spesso dicono: vuoi sapere come stai d ...…
Per Saperne Di PiùUna cellula è la parte più piccola di un organismo in grado di svolgere autonomamente i processi vitali. È una combinazione di due cellule, cioè uno spermatozoo e un uovo ...…
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