Nikola ha solo 18 anni e la sua lotta con la malattia dura praticamente per tutta la vita. Una giovane donna soffre di SMA, o atrofia muscolare spinale. Suona come una frase? Non per lei. La diciottenne non si arrende, lavora in tanti campi e contagia con ottimismo, perché ha il mondo intero ai suoi piedi.
Patrycja Pupiec: La SMA è una malattia in cui i determinanti genetici svolgono un ruolo importante. Qualcuno nella tua famiglia si ammala anche?
Nikola Gościniak:No, nessuno nella mia famiglia ha una diagnosi di atrofia muscolare spinale.
Hai ricevuto la tua prima diagnosi poco più di un anno dopo la tua nascita, ma tua madre era preoccupata per alcuni sintomi. Cosa ha attirato esattamente la sua attenzione?
Mia madre era preoccupata per il fatto stesso che fossi un bambino molto piccolo. Ciò che ha attirato l'attenzione è stato il flaccidità delle gambe, che potevano allargarsi come una rana. Non strisciavo, non cercavo di stare in piedi da solo, stavo inclinando la testa all'indietro. Se dovessi descriverlo in una frase, da quello che mi disse mia madre, era ovvio che ero più debole degli altri bambini della stessa età.
La mia ipotesi è che il sistema sanitario con cui tua madre ha dovuto fare i conti quando le è stata diagnosticata fosse molto diverso da quello di cui ci lamentiamo oggi
Mia madre mi disse che ogni dottore diceva davvero qualcosa di diverso. Quando ha notato questi sintomi inquietanti ed è andata da uno specialista, ha sentito che "questa è la mia bellezza", "alcuni bambini si siedono più tardi, altri prima". Non sono state ricercate ragioni, ma piuttosto sono stati compiuti sforzi per normalizzare questi sintomi visibili e solo i test genetici hanno fornito la diagnosi finale.
I tuoi genitori hanno pensato a un trattamento all'estero, hai ricevuto un trattamento sul posto?
Da quello che hanno menzionato, a quel tempo non si sapeva molto sul trattamento dell'atrofia muscolare spinale nel mondo, inclusa la Polonia. L'unica forma di trattamento disponibile era la riabilitazione e il supporto dei medici.
Da quando sei stato riabilitato?
Praticamente dalla diagnosi. Allora, i miei genitori dovevano accompagnarmi alle mie lezioni praticamente ogni giorno. Sembrava che dopo l'asilo stavo andando direttamente in riabilitazione.
Nella SMA è molto importante diagnosticare la malattia il prima possibile, giusto?
In generale, prima viene indicata questa diagnosi,tanto meglio per una persona malata. Oggi, un aspetto molto importante della lotta contro l'atrofia muscolare spinale è l'introduzione di un trattamento oltre al miglioramento. Oggi i pazienti con SMA hanno già tali opportunità, anche non appena la malattia viene rilevata.
Nel tuo caso, la diagnosi è stata completata presto, ma probabilmente non tutti i pazienti sono stati così fortunati …
Sì, sfortunatamente. Conosco casi di malati costretti a letto. Ovviamente dipende dal tipo di malattia che hai.
Esattamente, che tipo hai?
SMA tipo II
Le persone con disabilità motorie spesso sentono dire che la loro infanzia è divisa in due case, una delle quali era un ospedale. Era simile nel tuo caso?
Ho avuto la fortuna di essere in ospedale solo due volte nella mia vita. Tuttavia, conosco una faccia leggermente diversa di "costretto a letto" …
Questo significa?
Quando mi sono ammalato, la mia casa si è trasformata in un ospedale. Avevo tutte le macchine di cui avevo bisogno per combattere la malattia nella mia stanza. Infatti tutte le cure erano sui miei genitori, principalmente mia madre, che doveva fare tutto da sola, perché i medici non erano disposti a portarmi in ospedale quando stavo male, perché non sapevano nemmeno quale fosse la malattia
In passato, la tua unica arma per combattere la tua malattia era la riabilitazione. Oggi stai assumendo un medicinale che aiuta nel tuo funzionamento quotidiano. Com'è possibile che il trattamento sia iniziato?
Quando avevo 8 anni, un medico di un ospedale di Varsavia mi chiamò e mi disse che c'era una sperimentazione clinica a cui potevo partecipare se volevo. Il farmaco era in fase di ricerca in quel momento e ci abbiamo pensato con i miei genitori e siamo stati d'accordo. Da quel momento in poi, ho partecipato a questo studio per 2 anni, poi c'è stata una pausa di circa 3 anni ed è stato ripreso, e poi è stato interrotto dopo qualche tempo, perché si è scoperto che la preparazione non era efficace come previsto.
Poi la stessa azienda ha iniziato a lavorare su un farmaco che sto assumendo ora.
Quindi non è stato così semplice come potrebbe sembrare.
Sì. Ancora una volta, sono riuscito a "prendere" gli studi clinici per i pazienti che avevano precedentemente assunto altri farmaci.
Il trattamento con questo preparato è completamente rimborsato?
Al momento viene rimborsato perché partecipo alla ricerca, quindi lo ricevo gratis, ma non si sa quanto durerà.
Come è cambiata la tua vita grazie alla droga?
In effetti, ho notato il miglioramento maggiore dopo circa un mese di assunzione del farmaco.Di solito vado a scuola, non ho scuola a casa e mi stanco molto facilmente a causa dei miei disturbi e della scoliosi, ma dopo un mese ho notato che dopo 8-9 ore a scuola torno a casa e non sono stanco come una volta.
Ho anche notato un miglioramento nella funzionalità del corpo - tengo meglio le mani, sono più agili, parlo molto più forte, il mio appetito è migliorato. L'effetto positivo del trattamento sulla mia forma fisica è confermato anche dai fisioterapisti. Dopo questo primo mese, ci sono stati molti vantaggi e al momento la mia malattia si è fermata e non è peggiorata
Questo significa che il farmaco interrompe la progressione della malattia?
Sì, questo è l'effetto principale di questa preparazione ed è stato all' altezza di queste aspettative.
La pandemia di COVID-19 ha influenzato la tua vita?
Inizialmente non avevo possibilità di riabilitazione a causa di restrizioni generali, ma ho notato che nonostante il mancato miglioramento, grazie al trattamento sono tornato a formarmi più velocemente. In genere, dopo le interruzioni precedenti, questa ricostruzione ha richiesto diversi mesi e ora l'ho eseguita molto più velocemente.
Hai detto che vai a scuola. È difficile conciliare scuola, riabilitazione, attività extracurriculari?
Ho la riabilitazione ogni giorno, quindi richiede una buona organizzazione, ma non è che non possa essere combinata. Certo, dopo sono stanco, perché passo molto tempo a scuola, poi in riabilitazione, e quando torno a casa ci sono lezioni da fare…
Trovi tempo per le tue passioni? Cosa ti interessa?
Amo il trucco. Faccio vari trucchi occasionali, a volte dipingo anche modelli per servizi fotografici. Cerco di realizzare in questo e mi dà molta gioia. Il mio hobby è la fotomodella.
Queste sono le aree a cui associ il tuo futuro?
Mi piacerebbe allenarmi nel trucco in futuro e lavorare in questa direzione in generale. Forse andrò al college, ma al momento non è una priorità per me. In futuro vorrei aprire la mia attività di formazione abbinata ad un salone di bellezza, dove ogni donna possa sentirsi speciale, rilassarsi e riposarsi.
Cosa sogni?
Questa è una domanda difficile (ride). Piuttosto, i miei piani sono i miei obiettivi che voglio perseguire. Al momento, se proprio dovessi far notare, mi piacerebbe fare un viaggio in paesi caldi per allontanarmi da questa roba invernale.
Hai la sensazione che la tua malattia ti limiti o ti inibisca?
Non proprio, perché né io né la mia famigliaabbiamo trattato la mia malattia come limitante. Sai che alcune cose devono essere fatte in modo diverso, altre richiedono molto più tempo, ma abbiamo sempre cercato di trovare una soluzione. Posso anche dire che la mia malattia mi ha insegnato a cercare soluzioni.
L'ho chiesto perché molte persone sane credono che se qualcuno deve affrontare una malattia, la sua vita è limitata e la tua storia mostra che non deve essere così.
Grazie. Molte persone pensano che la SMA sia la fine del mondo e la mia ipotesi è che non abbia senso arrendersi. Non concentrarti su ciò che non puoi, concentrati su ciò che deve essere fatto, altrimenti tutto ciò che devi fare è sederti a casa e lamentarti, e puoi semplicemente goderti ciò che hai.
E nei momenti di dubbio, perché probabilmente ci sono momenti in cui stai facendo?
Ho avuto una cosa del genere fin da quando ero bambino, forse grazie alla mia malattia che guardo alla mia vita con ottimismo e probabilmente è per questo che vivo più facile.
Puoi dire che la tua malattia ti ha dato forza?
Non ci ho mai pensato, ma quando mi hai fatto questa domanda ora, penso che forse lo sia davvero?
Sono sicuro che lo sia!
Penso di sì, perché posso affrontare la vita di tutti i giorni, perseguo le mie passioni, voglio svilupparmi e penso di non essere un avversario facile per la mia malattia.
Hai mai avuto una ricezione negativa di te stesso o hai reazioni positive?
Non credo sia mai successo che qualcuno fosse scortese con me o mi ridicolizzasse anche tra i miei coetanei. Penso di essere fortunato, perché so che non è così per tutti.
Con la SMA si presume che convivere con questa malattia sia una vita di costante incertezza. Hai paura di ciò che riserva il futuro?
Questa è esattamente l'affermazione giusta, perché con SMA non si sa mai cosa accadrà il giorno dopo, ma io cerco di mantenere la pace interiore, anche quando sta succedendo qualcosa e di solito troviamo sempre una soluzione adeguata con la famiglia.
Pensi che la SMA sia una malattia che la società già conosce, o c'è ancora molta strada da fare per capire di cosa si tratta?
Certamente ora c'è molta più conoscenza al riguardo, ma ci sono ancora persone che non ne sanno nulla. D' altra parte, ci sono sicuramente meno casi del genere rispetto al passato. Ricordo quando ero ancora piccoloragazza, la conoscenza della SMA era molto scarsa.
La malattia ti accompagna per quasi tutta la vita. Quali cambiamenti vedete nell'infrastruttura e nel trattamento della SMA?
Innanzitutto, è un trattamento che rallenta la malattia e ne facilita il funzionamento. Questo è davvero un grande passo per le persone che soffrono di atrofia muscolare spinale. C'è un trattamento rimborsato che supporta questa lotta contro la malattia.
Le grandi città come Varsavia, ad esempio, si adattano molto bene alle persone con disabilità fisiche. I mezzi di trasporto pubblico sono a pianale ribassato, ci sono ascensori, rampe. Mi rendo conto che per le persone sane non importa, ma per me e la mia famiglia è un grande aiuto, perché una persona su una sedia a rotelle è in grado di essere indipendente e muoversi per la città senza assistenza.
Cosa vorresti dire ad altri pazienti che soffrono anche di SMA?
Prima di tutto, non ha senso lamentarsi e piangere per la propria malattia. So che è un avversario difficile, perché lo affronto da molti anni, ma cerco di godermi quello che ho. Ogni successo è un motivo in più per essere felice.
Ulteriori informazioni su Nikola:
Leggi altri articoli della serie con cui vivo …
- Vivo con Hashimoto: "I medici mi hanno detto di mangiare 1000 kcal al giorno"
- Vivo con una disabilità. "Ha ricevuto un certificato solo per un anno, perché nessuno credeva che sarebbe sopravvissuto"
- Vivo con il morbo di Crohn: "Ho sentito che d'ora in poi la mia vita cambierà molto"
- Vivo con una disabilità. "Non mi aspetto che Gabryś sia un genio"
- Vivo con la sindrome di Roberts: "I medici non le hanno dato la possibilità di sopravvivere, dovevamo prelevare il sangue da un bambino morto"
- Vivo con il disturbo bipolare. Mika Urbaniak: l'alcol è stata la mia fuga, ha soffocato le mie emozioni
- Vivo con una depressione resistente ai farmaci: "Essendo drogato, non riuscivo ancora a far fronte alla mia vita"
- Vivo con la sclerosi multipla. "Non si tratta di sedersi e piangere"
- Vivo con una stomia. La storia di Agata: ho vissuto per 26 anni con un intestino inattivo senza una diagnosi
- Vivo con la schizofrenia: "Ho sentito: dovrebbero chiuderli"
- Dalla serie "I live with": "Il momento del crollo arriva quando il trattamento finisce"
- Vivo con la malattia di Möbius e altro ancora. Julia non riesce a sorridere, strizzare gli occhi o aggrottare le sopracciglia
Patricia PupiecEditore specializzato in promozione della salute e psicologia. La curiosità per le persone e le loro storie la spinge ad affrontare argomenti socialmente difficili. Autrice della serie StrefaKobiety dedicata alla salute delle donne, con cui dialogaun medico sulla profilassi e sui problemi con cui stanno lottando. Gli piace essere aggiornato, motivo per cui segue le scoperte scientifiche, in particolare quelle legate alla medicina. In privato, amante degli animali, dell'escursionismo e del lavoro di Edward Stachura.