- Sindrome di Gardner - sintomi
- La sindrome di Gardner favorisce il cancro
- Sindrome di Gardner - diagnosi
- Sindrome di Gardner - trattamento
La sindrome di Gardner è uno dei tipi di poliposi familiare, costituita da numerosi polipi nel colon, osteomi (soprattutto nella mandibola e nelle ossa della calotta cranica) e tumori, cisti epidermiche e pigmento epiteliale retinico iperplasia. I malati necessitano di cure mediche e monitoraggio sanitario
La sindrome di Gardnerè a trasmissione autosomica dominante. La maggior parte dei casi è associata a una mutazione nel gene APC. La malattia può anche manifestarsi spontaneamente come risultato di mutazioni de novo, danni al gene RAS sul cromosoma 12, danni al gene p53 sul cromosoma 17 o perdita della metilazione del DNA.
La prevalenza della poliposi adenomatosa familiare è di circa 1/10000 nati vivi, si manifesta ugualmente in entrambi i sessi. La sindrome di Gardner è molto meno frequente.
Nel caso della poliposi adenomatosa familiare e di una sua varietà - la sindrome di Gardner, è importante che l'intera famiglia sia coperta da cure mediche e consulenza genetica.
Sindrome di Gardner - sintomi
- numerosi polipi adenomatosi dell'intestino crasso
Un polipo è una sporgenza della mucosa sopra la superficie, di fronte al lume dell'intestino. Il tipo più comune negli adulti sono gli adenomi, che sono associati alla proliferazione delle cellule epiteliali ghiandolari.
I polipi sono precursori di alterazioni neoplastiche. Nella sindrome di Gardner, si verificano nello stomaco e nell'intestino tenue.
- tumori desmoidi
I tumori desmoidi sono generalmente innocui, localizzati retroperitonealmente o nel mesentere. Compaiono dopo la proctocolectomia e si verificano nel 10% dei pazienti con poliposi familiare dell'intestino crasso. I tumori desmoidi, sebbene benigni, possono restringere gli organi circostanti a causa della loro grande crescita, e di conseguenza portare a insufficienza d'organo.
- Degenerazione retinica
Un cambiamento caratteristico in questa sindrome è la retinite pigmentosa. Sono presenti alterazioni oculari: discromie ovali o renali con un'areola in un occhio nella maggior parte dei pazienti.
Sono importanti per la diagnostica in quanto sono presenti dalla nascita o compaiono poco dopo, quindi possono essere rilevati più velocemente.
Il resto dei sintomi, specialmente dal dottoIl tratto digerente viene rivelato più tardi.
- tumori mesodermici come gli osteomi localizzati nella mandibola e nelle ossa del cranio
- cisti epidermiche
La sindrome di Gardner è caratterizzata dalla presenza di cisti epidermiche multiple e fibromi sulla pelle del viso e del cuoio capelluto.
- Sintomi che il paziente può osservare
Il sintomo più importante è un cambiamento nel ritmo dei movimenti intestinali, costipazione.
I sintomi principali sono:
- diarrea
- mal di pancia
- feci viscide
- sanguinamento rettale
Appaiono non prima dei 10 anni
Di solito, tuttavia, il decorso della sindrome di Gardner non è caratteristico.
Nei casi non trattati, sono sempre presenti polipi maligni nel colon e abbastanza spesso nel duodeno.
La sindrome di Gardner favorisce il cancro
La sindrome di Gardner predispone al cancro. Questi includono:
- neoplasie nell'area del capezzolo di Vater
- medulloblastoma
- craniofaringioma
- cancro alla tiroide
- osteosarcoma e condrosarcoma
- liposarcoma
- epatoblastoma
Sindrome di Gardner - diagnosi
La colonscopia è l'esame d'elezione. Questo esame consente la rimozione dei polipi e un esame istopatologico.
Il medico diagnostica la sindrome di Gardner sulla base del risultato della colonscopia.
Sindrome di Gardner - trattamento
Nei pazienti con sindrome di Gardner, si raccomanda la colectomia profilattica, ovvero l'asportazione chirurgica parziale o completa dell'intestino crasso, con un attento monitoraggio delle condizioni del paziente. Quando si utilizza un trattamento di risparmio, è necessario eseguire esami endoscopici per monitorare i cambiamenti nell'intestino.
Circa l'autore
Natalia MłyńskaStudente di medicina presso l'Università di Medicina di Lodz. La medicina è la sua più grande passione. Ama anche lo sport, principalmente correre e ballare. Vorrebbe curare i suoi futuri pazienti in modo tale da vederli come un essere umano, non solo come una malattia.
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