L'insonnia familiare fatale (FFI) è una malattia incurabile del cervello. Ne soffrono solo 28 famiglie nel mondo. È una pericolosa malattia ereditaria. Quali sono i sintomi dell'insonnia familiare fatale?
Insonnia familiare fataleèmalattia ereditaria , ereditaria autosomica dominante. Se un genitore è portatore della mutazione, il rischio di sviluppare i sintomi di questa malattia genetica in un bambino raggiunge il 50%. La comparsa dei sintomi della malattia è determinata dalla proteina mutante - prione - che ha acido aspartico nella sua struttura nel sito dell'asparagina. Questa mutazione cambia la forma della molecola proteica e la trasferisce ad altre proteine sane nel cervello.
La mutazione si verifica nelle aree del talamo responsabili della regolazione del sonno, rendendo difficile il passaggio dei segnali nervosi dal cervello al corpo e viceversa. È stato descritto per la prima volta nel 1979 dal medico italiano Ignazio Roiter. Ha scoperto che la causa della morte di 2 donne di una famiglia era l'insonnia. Quando un altro membro di questa famiglia si ammalò, il suo cervello fu esaminato fisiologicamente dopo la sua morte e gli fu diagnosticata la causa della malattia.
Insonnia fatale in famiglia: sintomi
La malattia compare nei pazienti in tempi diversi. Di solitoi primi sintomi compaiono tra i 30 ei 60 anni(in media all'età di 50 anni). La manifestazione dei sintomi è una questione individuale e può anche differire tra i membri della stessa famiglia.
La morte si verifica entro 7-36 mesi dalla comparsa dei sintomi.
Nei pazienti con insonnia terminale, il talamo non funziona correttamente, con conseguente insonnia completa. Inoltre, si tratta di:
- disturbi nella regolazione della pressione sanguigna,
- insufficienza cardiaca,
- disturbi della temperatura corporea
- e il flusso degli ormoni
Quando l'insonnia peggiora, compaiono:
- attacchi di panico,
- fobie,
- allucinazioni
A causa dell'incapacità di dormire, il paziente diventa emaciato e perde molto peso. Ho sintomi di demenza.
Gli effetti dell'insonnia sono mortali , il paziente muore in uno stato delirante.
Il sistema immunitario non capta la proteina mutante e non ti fa ammalareresistenza
Studi sul cervello di persone morte per insonnia terminale hanno dimostrato che ci sono cambiamenti di vasta portata nel talamo (come "buchi"), con il resto del cervello che rimane intatto.
Grazie a questo i pazienti, anche in uno stadio molto avanzato della malattia, non perdono le proprie capacità comunicative e di comprensione del mondo circostante.
L'insonnia mortale è incurabile
I metodi di trattamento dell'insonnia fatale testati finora sono inefficaci e non portano alcun risultato, il paziente muore.
Le attività di medicina si limitano al solo miglioramento della qualità di vita del paziente. Al paziente non possono essere somministrati sonniferi, poiché di solito provocano un coma improvviso.
Gli scienziati ripongono le loro speranze nella terapia genica, ma la ricerca su questo metodo è ancora in corso.
- Insonnia - malattie che causano problemi di sonno
- La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una rara malattia metabolica. Il trattamento SLOS è possibile?
- La sindrome di Usher è una malattia genetica rara. Sintomi e trattamento della sindrome di Usher