La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che colpisce solo gli uomini. A causa delle aberrazioni cromosomiche, la maggior parte di loro non è praticamente in grado di produrre sperma, quindi il 95-99% dei pazienti è sterile. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Klinefelter? È possibile curare la malattia e ripristinare la fertilità?

La sindrome di Klinefelteralias 47, la sindrome XXY o ipogonadismo ipergonadotropo è una malattia genetica in cui negli uomini è presente almeno un cromosoma X in più. La sindrome di Klinefelter classica è causata da un genotipo anomalo 47, XXY. Ci sono anche pazienti con ancora più cromosomi: 48 XXYY e 49 XXXXY. La sindrome di Klinefelter viene diagnosticata in 1 bambino su 1.000 nato.

Sindrome di Klinefelter: cause

La causa della sindrome di Klinefelter è un'aberrazione cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma X in più, che determina il sesso femminile. La causa di questa anomalia genetica è un disturbo della divisione meiotica nelle cellule riproduttive maschili e femminili.

Sindrome di Klinefelter: sintomi

I sintomi della sindrome di Klinefelter non vengono riconosciuti fino alla pubertà, quando correttamente la produzione di testosterone aumenta rapidamente. I pazienti con la sindrome di Klinefelter hanno un decorso anormale della maturazione sessuale perché la produzione di questo ormone è insufficiente. Quindi nei pazienti con cardiotipo 47, XXY si osserva quanto segue:

  • crescita sopra la media
  • silhouette del corpo femminile (struttura caratteristica del bacino e del torace)
  • testicoli piccoli
  • muscoli sottosviluppati
  • braccia e gambe lunghe
  • niente peli sul viso e piccoli peli sul corpo
  • ginecomastia, cioè seni maschili

Nei pazienti con più cromosomi X, i sintomi sono molto più gravi rispetto alla classica sindrome di Klinefelter. Nei pazienti con cariotipi 48, XXYY e 48, XXXY, oltre a quanto sopra si osservano anche sintomi, disturbi mentali. Inoltre è caratteristico l'ipertelorismo oculare, cioè occhi troppo distanziati, naso piatto e clinodattilia del quinto dito della mano, cioè curvatura laterale o mediale del dito.

Importante

Fraccaro Team

La squadra di Fraccaro è un personaggio di squadraKlinefelter, tuttavia, è stato separato a causa di differenze significative.

Contrariamente ai pazienti con cariotipo 48, XXYY e 48, XXXY, i pazienti con 49, XXXXY sono bassi, hanno gravi dismorfismi facciali, come ipertelorismo o naso piatto. Alcuni ragazzi nascono con la palatoschisi

Non sono rari anche difetti cardiaci congeniti, sinostosi radiale-ulnare, piede cavo (pes cavus), ginocchio valgo (genu valgum), ipotonia e lassità delle articolazioni. Ci sono anche disturbi mentali.

I pazienti con più di un cromosoma X in più hanno una disabilità intellettiva da moderata a grave. Secondo la ricerca, ogni cromosoma X aggiuntivo è associato a una diminuzione del QI in media di 15-16 punti.

Sindrome di Klinefelter: diagnosi

La diagnosi viene fatta sulla base del test citogenetico (analisi cromosomica) che conferma o esclude la presenza di un cromosoma X aggiuntivo.

Sindrome di Klinefelter: trattamento

Sotto la supervisione di un pediatra, endocrinologo e genetista, la terapia ormonale con testosterone viene utilizzata dal momento in cui il paziente compie 12 anni fino alla fine della sua vita.

Non esiste un trattamento causale per la malattia. È anche impossibile ripristinare la fertilità.

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Malattie genetiche