La sindrome di Edwards è una rara malattia genetica che molto spesso porta ad un aborto spontaneo all'inizio della gravidanza. Se nasce un bambino, sta lottando con molte malattie, poiché la malattia causa molte anomalie dello sviluppo. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Edwards? Qual è il suo trattamento? La sindrome di Edwards è ereditaria?

Sindrome di Edwards - che cos'è questa malattia?

Sindrome di Edwards da daamalattia geneticaconsistente nella comparsa di un terzo cromosoma 18 aggiuntivo nel DNA - il cosiddettotrisomia del 18° cromosoma . Questo difetto provoca anomalie nella struttura di molti organi del bambino e le relative disfunzioni.

La sindrome di Edwards, che si verifica una volta ogni 5.000 (secondo altri dati, ogni 3.500) nascite, si verifica soprattutto nelle ragazze, quattro volte più spesso rispetto ai ragazzi.

Questa malattia genetica è quasi il 95 percento porta all'aborto spontaneo nel primo trimestre di gravidanza. La maggior parte dei bambini con la sindrome di Edwards vive per un massimo di due mesi dopo la nascita, ma dal 5 al 10% vive più di un anno. Dipende dalla gravità e dal numero dei difetti causati dalla malattia.

Che aspetto ha un bambino con la sindrome di Edwards?

Un bambino con la sindrome di Edwards è molto più piccolo di un neonato normale.

Una caratteristica di un bambino con la sindrome di Edwards sono gli occhi spalancati (ipertelorismo), spesso con una palpebra superiore cadente. Il bambino ha anche:

  • pugni chiusi, spesso con le dita sovrapposte,
  • pollici e unghie non istruiti,
  • e piedi deformati

C'è una cisti del plesso coroideo nel cranio, cioè una riserva di liquido.

Inoltre, in un bambino con la sindrome di Edwards:

  • le funzioni di molti sistemi sono disturbate, ad es. sistema respiratorio e circolatorio,
  • sono comuni difetti cardiaci, ernia ombelicale ed ernia inguinale, nei ragazzi non c'è discendenzatesticoli

Un bambino con la sindrome di Edwards, solitamente incapace di mangiare da solo, deve essere alimentato attraverso un sondino o una gastrostomia (una fistola che porta direttamente allo stomaco).

I bambini, anche se sopravvivono per più di un anno, non sono in grado di camminare da soli e le loro capacità cognitive e comunicative sono molto limitate. Le condizioni del bambino sono sempre difficili e richiedono cure mediche costanti, anche se è possibile portarlo a casa.

Sindrome di Edwards - foto

Sindrome di Edwards - mani

La caratteristica della sindrome di Edwards è una mano serrata con le dita sovrapposte:

Sindrome di Edwards: fattori di rischio

I fattori di rischio per lo sviluppo della sindrome di Edwards sono:

  • età avanzata della madre (oltre i 35 anni)
  • avere una traslocazione cromosomica bilanciata nei genitori - allora il rischio è di circa il 10 percento
  • Sindrome di Edwards in famiglia

Maggiore è il rischio di sviluppare la sindrome di Edwards, più attento dovrebbe essere il monitoraggio medico durante la gravidanza. Vale la pena cercare uno specialista noto per essere accurato e vigile.

Se un bambino con la sindrome di Edwards nasce nella famiglia della futura madre o padre, vale la pena fare un test genetico per il portatore della traslocazione del cromosoma 18 prima della gravidanza.

Sindrome di Edwards: cause

La causa della sindrome di Edwards èaberrazione cromosomica , che è un cambiamento nel numero di cromosomi. In questo caso, l'anomalia genetica consiste nella comparsa nel DNA di un terzo cromosoma 18.

Le cause più comuni di trisomia del 18° cromosoma sono le alterazioni del processo di gametogenesi. Durante la formazione delle cellule riproduttive, c'è un'errata segregazione dei cromosomi in entrambi i gameti. Correttamente, ognuno di loro dovrebbe avere un cromosoma di una data coppia.

Nel caso della sindrome di Edwards, uno dei gameti ha materiale aggiuntivo sotto forma del secondo cromosoma della 18a coppia. Di conseguenza, dopo la fecondazione, è possibile ottenere una cellula con 3 cromosomi della 18a coppia

Sindrome di Edwards: diagnostica. Sintomi nel periodo prenatale

Nel periodo prenatale si sospetta la sindrome di Edwards:

  • basso peso fetale,
  • sviluppo anormale dello scheletro - nuca e collo, nonché caviglia e torace,
  • difetti del sistema nervoso centrale

Questi fattori possono essere rilevati e valutati nell'esame ecografico 3D. Quando compaiono, il medico può ordinare test biochimici per la futura madre. Il campione di sangue misura il livello di hCG -gonadotropina corionica umana, ormone della gravidanza. Significativamente più basso del normale può indicare la sindrome di Edwards. Viene anche testato il livello di concentrazione di PAPP-A ( proteina plasmatica Aassociata alla gravidanza). In questo caso, un livello più basso può anche suggerire una malattia.

Tuttavia, la ricerca biochimica non fornisce una risposta definitiva. L'analisi citogenetica è pienamente autorevole. Per farlo, è necessario eseguire uno dei test prenatali invasivi:

  • amniocentesi - raccolta di liquido amniotico,
  • o prelievo dei villi coriali per ottenere cellule fetali

Conoscere le condizioni del tuo bambino prima che nasca ti permette di prepararti bene per il parto, incl. scegli un luogo in cui il bambino riceverà immediatamente un aiuto completo o decidi di interrompere la gravidanza.

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Malattie genetiche