La malattia di Menkes, o malattia dei capelli ricci, è una malattia in cui, a causa della carenza di rame, i capelli sono danneggiati con capelli mossi - da cui il nome. Tuttavia, questi non sono gli unici sintomi di questa rara malattia genetica. Quali sono le cause e gli altri sintomi della sindrome di Menkes? Come sta andando il trattamento dei pazienti con questo disturbo?
Malattia di Menkes( NMK ), altrimentimalattia dei capelli ricci , è una rara genetica malattia. La sua essenza sono i disturbi del metabolismo del rame nel corpo, che portano a una carenza di questo elemento.
La sindrome di Menkesè una malattia legata al genere e colpisce principalmente il genere maschile. Le femmine portano il gene mutante.
La prevalenza della malattia di Menkes in Europa è stimata in 1/100.000-1/300.000 nati vivi. La maggior parte dei pazienti muore prima dei 4 anni.
Malattia di Menkes - cause
La causa della sindrome di Menkes è una mutazione nel gene che codifica per l'ATPasi di tipo P trasportatore di rame (ATP7A). Le mutazioni nel gene ATP7A portano a una diminuzione dell'assorbimento intestinale del rame e del trasporto intracellulare nel sistema nervoso centrale e nel tessuto connettivo, e quindi - a una carenza di questo elemento nel corpo.
Malattia di Menkes - sintomi
La carenza di rame riduce la formazione e la funzione di molti enzimi, il che interrompe il funzionamento del sistema nervoso centrale. Quindi compaiono sintomi come ritardo psicomotorio, diminuzione del tono muscolare e convulsioni. Questi disturbi sono accompagnati da anomalie associate a disturbi del tessuto connettivo, come diverticoli vescicali, assottigliamento della struttura ossea del cranio e delle ossa lunghe e numerose fratture costali.
Anche la struttura anormale della pelle e dei capelli (comprese sopracciglia e ciglia) è caratteristica della sindrome di Menkes. La pelle è cadente (troppo voluminosa) e i capelli diventano ricci e ruvidi oltre che spezzati a intervalli regolari. A causa del cambiamento nella sua struttura, fratture e torsioni, questi capelli sono chiaramente diversi dai capelli naturalmente sani e ricci. Inoltre, i capelli sono generalmente di colore bianco o argento.
Anche una diversa struttura del viso può attirare l'attenzione: con guance larghe, dorso del naso piatto, cascantepalpebre e espressioni facciali ridotte. Di solito la pelle pallida (poco pigmentata) appare troppo voluminosa alla nuca, sotto le ascelle e sul tronco.
I sintomi della malattia di Menkes compaiono solitamente tra i 2 ei 4 mesi di età, ma nel periodo neonatale si possono riscontrare sintomi caratteristici della malattia, come difficoltà di alimentazione, ipotermia, disturbi respiratori e ipotensione muscolare.
Malattia di Mankes - diagnosi e trattamento
La diagnosi della malattia di Menkes si basa sui sintomi clinici e sulla valutazione di due marcatori biochimici: una diminuzione del livello di rame e ceruloplasmina nel siero del sangue.
Il trattamento consiste nella somministrazione (per via sottocutanea o endovenosa) di preparati per integrare la carenza di rame. Secondo le osservazioni dei medici, in alcuni casi possono portare a un leggero miglioramento dello sviluppo psicomotorio e rallentare il processo neurodegenerativo o non influenzare affatto il decorso della malattia.