La distrofia muscolare è una malattia degenerativa ereditaria del tessuto muscolare. Esistono diversi tipi di distrofia e i loro sintomi differiscono l'uno dall' altro a seconda dell'area interessata dai cambiamenti patologici e della velocità di progressione della malattia. Quali sono i tipi di distrofie muscolari e i loro sintomi?

La distrofia muscolareèuna malattia muscolare ereditariala cui caratteristicasintomiè la debolezza muscolare. L'essenza della distrofia è la degenerazione dei muscoli a causa di un difetto genetico e in alcuni casi anche la loro atrofia, cioè l'atrofia. Nella maggior parte dei casi di distrofia muscolare, le fibre dei muscoli si dividono. Di conseguenza, il numero di queste fibre si riduce e al loro posto compaiono i tessuti connettivi e adiposi. Alcuni tipi di distrofia muscolare possono interessare il muscolo cardiaco.

Esistono diversi tipi di distrofie muscolari a seconda dell'età delle distrofie, di quali parti del corpo colpiscono e di come procede la malattia.

Distrofia di Duchenne (DMD)

La distrofia di Duchenneè il tipo di distrofia muscolare più comunemente diagnosticata. Viene diagnosticato in circa 13-33 casi su 100.000. ragazzi nati. I primi sintomi di questa malattia in rapida progressione compaiono solitamente tra i 2 ei 6 anni di età per i ragazzi:

  • difficoltà a camminare e correre,
  • Sintomo di Gowers,
  • il busto compensa verso la gamba portante (sintomo di Duchenn),
  • andatura caratteristica dell'anatra,
  • atrofia dei muscoli delle spalle (sintomo di spalle cadenti)

Le persone con distrofia di Duchenne generalmente muoiono prima dei 30 anni.

Distrofia muscolare di Becker

I sintomi della distrofia di Becker compaiono tipicamente tra i 5 ei 25 anni e sono generalmente gli stessi della DMD.

Tuttavia, in questo caso, sono molto meno intensi e il degrado muscolare è più lento. Caratteristica della distrofia di Becker è l'apparente debolezza e progressiva atrofia dei muscoli della cintura pelvica e poi dei muscoli pettorali.

Distrofia muscolare dei cingoli

I primi sintomi compaiono nella prima, seconda o terza decade di vita. Il rischio di malattia è lo stesso conragazze e ragazzi.

La degradazione colpisce più spesso i muscoli prossimali del cingolo pelvico e della spalla. Potrebbe esserci anche un approfondimento della lordosi lombare e la sporgenza delle scapole.

L'ipertrofia e le contratture sono rare. Alcuni pazienti possono sviluppare alterazioni del miocardio, il più delle volte cardiomiopatie dilatative.

Il decorso della malattia è variabile, quando la malattia è lenta, i pazienti hanno l'opportunità di raggiungere un'aspettativa di vita normale.

Distrofia muscolare facciale-scapolo-brachiale

I primi sintomi della malattia compaiono solitamente nei primi anni di vita, meno frequentemente dopo i 20 anni di età del paziente.

I sintomi che possono comparire allo stesso modo nei ragazzi e nelle ragazze sono correlati alla distrofia dei muscoli del viso e del cingolo scapolare. Quindi appare:

  • immobilità facciale (i movimenti facciali sono indeboliti, i pazienti hanno difficoltà a chiudere le palpebre),
  • labbra troppo cresciute,
  • problemi con il sollevamento delle braccia sopra la testa,
  • spalla in avanti

Il decorso della malattia è generalmente lieve e lento

Distrofia muscolare congenita di Fukuyama

Questa forma di distrofia muscolare è particolarmente comune nella popolazione giapponese. La malattia è causata da una mutazione nel gene che codifica per una proteina: la fucutina. I suoi sintomi sono molto simili a quelli della DMD.

Distrofia muscolare miotonica (lettiera Steiner)

Distrofia muscolare miotonica (miotonia di Steiner) - i primi sintomi della malattia compaiono più spesso tra i 20 ei 35 anni, sia nei maschi che nelle femmine.

I sintomi più comuni della malattia sono:

  • miotonia, ovvero rilassamento muscolare ritardato dopo la contrazione e l'indebolimento dei muscoli facciali,
  • debolezza delle mani, dei piedi e dei muscoli sternoclavicolo-toracici,
  • cataratta e ptosi, che sono associate al coinvolgimento della muscolatura liscia, delle ghiandole, delle secrezioni interne e degli occhi.

Cucciolata congenita di Thomsen

La malattia di Thomsen è una malattia muscolare geneticamente determinata molto rara, caratterizzata da difficoltà di movimento dopo un riposo prolungato come conseguenza di una contrazione muscolare prolungata seguita da un lento rilassamento.

Sintomi della malattia:

  • una persona malata non può raddrizzare rapidamente le dita dopo aver stretto la mano - è caratteristico un raddrizzamento lento dopo un po',
  • dopo aver schiacciato le palpebre, il paziente non riesce ad aprirle per un po' di tempo,
  • dopo aver aperto la bocca (es. dopo uno sbadiglio), il paziente ha la bocca aperta per qualche tempo,
  • è difficile cambiare posizione (il paziente non è in grado di eseguire il primo passo dopoalzarsi dal letto, sedia).

Distrofia muscolare oculare o orofaringea

La distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) di solito si manifesta dopo i 50 anni). La malattia colpisce i muscoli oculomotori, a volte anche i muscoli della deglutizione, che si manifesta come:

  • ptosi in lento aumento,
  • disturbo della deglutizione,
  • paresi dei muscoli degli arti

Distrofia muscolare distale

La distrofia distaleè la più rara malattia di distrofia muscolare caratterizzata da debolezza e danni ai muscoli di braccia, mani, gambe e piedi.

Pertanto, i sintomi della malattia sono debolezza e distruzione dei soli muscoli degli arti.

La malattia di solito si sviluppa molto lentamente dall'infanzia all'età adulta.

Categoria:

Malattie genetiche