La diagnosi è arrivata dopo otto anni di trattamento scorretto ed è stata uno shock: l'Asia soffriva di una malattia genetica ultra rara. I suoi muscoli si sono gradualmente trasformati in ossa e ogni trauma - che accade molto spesso nei bambini - ha portato a episodi di esacerbazione della malattia. Oggi Joanna, adulta, sta affrontando molte difficoltà, ma molti di noi potrebbero invidiare il suo ottimismo.
Sei una delle 26 persone in Polonia che vivono con la FOP. Ce ne sono meno di 1000 nel mondo. Cos'è questa malattia?
Miosite ossificante progressiva (Fibrodisplasia Ossificans Progressiva). FOP in breve, ed è questo acronimo che viene utilizzato più spesso per identificare questa malattia. La FOP è una malattia genetica ultra rara, ne nasce una su due milioni. Provoca grave disabilità e consiste in una progressiva ossificazione eterotopica, cioè trasformazioni anormali di muscoli, legamenti e tendini nel tessuto osseo. L'ossificazione può verificarsi spontaneamente o come risultato di un episodio di esacerbazione della malattia, solitamente causato da una lesione dei tessuti molli.
Con il progredire della malattia, il tessuto osseo extra-scheletrico limita sempre più la mobilità articolare, causando una grave diminuzione delle prestazioni e della mobilità. È anche associato a funzionalità respiratoria compromessa e ad un aumentato rischio di morte prematura. La FOP è causata da una mutazione nel gene ACVR1, che porta ad un'attivazione anormale delle vie di morfogenesi ossea.
Nella FOP, l'occhio non si trasforma in rene, ma il cuore in polmone. Nessun organo diventa diverso. La FOP provoca ciò che sembra innaturale: fa sì che un muscolo si trasformi in osso. Lo so, è difficile da credere, ma una tale trasformazione esiste.
Quali parti del corpo attacca?
La FOP attacca il collo, la colonna vertebrale, il torace, le spalle, i gomiti, i polsi, i fianchi, le ginocchia, le caviglie, la mascella e molti altri punti. L'ossificazione procede secondo uno schema specifico. Di solito, l'osso extra appare prima intorno al collo, alla colonna vertebrale e alle spalle, quindi appare nei gomiti, nei fianchi e nelle ginocchia. Per me è iniziato in modo non standard, perché il ginocchio sinistro era immobilizzato. La malattia bypassa i muscoli del diaframma, la lingua, gli occhi, il viso e il cuore.
Come funziona la FOPlimita la mobilità?
In una persona sana, le articolazioni, come ginocchia e gomiti, uniscono le ossa e consentono il movimento. Nella FOP, i legamenti che ricoprono le articolazioni, così come i muscoli e i tendini necessari per il movimento articolare, si trasformano in tessuto osseo aggiuntivo. Di conseguenza, il traffico nelle aree colpite dalla FOP diventa difficile o impossibile.
Quando si è scoperto che eri malato?
Dopo la nascita, mi è stato diagnosticato un valgo degli alluci, quindi nessuno aveva collegato questo fatto come un sintomo precoce di una malattia ultra rara. L'ostetrica disse a mia madre che se avesse massaggiato queste dita, nel tempo si sarebbero raddrizzate. Tuttavia, non si sono raddrizzati …
La malattia si è rivelata con tutta la sua potenza alla fine del terzo anno di vita - mentre imparavo ad andare in bicicletta, sono caduta da essa e ho subito un infortunio al ginocchio sinistro. Pochi giorni dopo questo evento, stavo vomitando, avevo una leggera febbre, è apparso un gonfiore della gamba sinistra. Entro una settimana, la gamba del ginocchio è stata immobilizzata.
E il momento della diagnosi? Come è stato possibile determinare di cosa sei malato?
Nessuno è stato in grado di diagnosticarmi correttamente. Ho avuto tre operazioni mirate, tra le altre, Rimuovendo le ossa in più che bloccavano il mio ginocchio sinistro, ma dopo ogni intervento chirurgico quelle ossa in più sono ricresciute e ce n'erano ancora di più… È stato solo dopo otto anni di trattamento errato che ho scoperto che avevo la FOP. Mi è stata diagnosticata sulla base di un colloquio, quadro clinico, radiografie e test aggiuntivi. Ho ricevuto la diagnosi, ma nessuno mi ha detto come procedere con la malattia. Sono stato lasciato a me stesso.
La tua vita è cambiata dopo la diagnosi?
Non c'era praticamente alcuna differenza. Sapevo solo della FOP cosa stava facendo la malattia al mio corpo - sentivo che i miei movimenti erano sempre più limitati, non potevo mettermi un cappello, ad esempio, perché le mie mani raggiungevano solo l' altezza degli occhi, avevo difficoltà a mettere le scarpe perché non riuscivo a piegarmi abbastanza in basso, ho sentito dolore durante la corsa perché il mio ginocchio sinistro era rigido. A quel tempo, non capivo perché il mio corpo stesse diventando una statua vivente. Ho vissuto una vita normale - da bambino s altavo da un' altalena, scivolavo sulla neve, giocavo a calcio - nessuno mi diceva che era pericoloso per me.
Sono andato all'asilo pubblico e alla scuola pubblica. Quando ho iniziato ad avere sempre più problemi con la deambulazione, sono passato all'insegnamento individuale. Gli insegnanti venivano a casa mia. Poiché non avevo linee guida per la FOP, non sapevo che per minimizzare gli effetti della malattia dovevoevitare lesioni come urti, cadute, tagli. Ho giocato con altri bambini e il vantaggio di questa ignoranza era che mi sono fatto dei simpatici amici attraverso il gioco. Lo svantaggio era che la FOP si è sviluppata più velocemente a causa del trauma durante queste follie infantili.
Quando ti sei reso conto dei limiti della malattia?
È stato quando ho portato fuori la mia bici - la stessa da cui ero caduto prima - per sorprendere i miei genitori e mostrare loro che posso guidarla. Avevo allora otto anni, dopo tanti anni di cure in vari ospedali, e pensavo ingenuamente che se fossi salito su questa bici, il mio ginocchio si sarebbe piegato meravigliosamente. Tuttavia, ciò non è accaduto.
Cosa sono i flash FOP? Sono dolorose?
Si verifica un lampo quando il corpo inizia a formare nuovo osso. Non si sa cosa avvii questo processo, ma una volta iniziato, porta a gonfiore dei tessuti e notevole disagio. A volte non mi sento bene e ho una leggera febbre. Una singola riacutizzazione può durare fino a 6-8 settimane e più di una riacutizzazione può verificarsi durante la fase acuta della FOP.
In un lampo, la rigidità articolare può apparire durante la notte. La rigidità è causata dal gonfiore e dalla pressione nel muscolo durante le prime fasi della formazione di nuovo osso. I flash sono generalmente dolorosi, ma l'intensità del dolore può variare. Ho scorci in cui il livello di dolore è 10/10 e posso mordere i muri durante questo periodo finché il dolore si ferma. Il dolore scompare dopo la fine del bagliore. È causato non tanto dall'osso aggiuntivo stesso, quanto dal processo della sua formazione.
È possibile rimuovere l'osso in più?
No, il tessuto osseo si rinnoverà e limiterà ulteriormente la tua mobilità. L'intervento chirurgico spesso peggiora la situazione. L'operazione sembra essere una soluzione logica: qualcosa è cresciuto, devi rimuoverlo e basta. Tuttavia, l'effetto di ciò è che la malattia è ancora più aggressiva. Questo è un circolo vizioso.
Durante l'infanzia, quasi tutti noi abbiamo dei progetti e dei sogni per la futura professione. Che sogni hai fatto?
La mia infanzia è fatta di ospedali intrecciati con abbonamenti a casa. All'epoca non pensavo a cosa volevo essere da grande. Il mio unico sogno era riprendermi.
Come sono le tue giornate? Incontri problemi legati al funzionamento quotidiano?
Una delle basi della vita è il movimento. FOP questo movimento lo prende, trasforma il mio corpo in una prigione e sconvolge la mia vita. Ero in grado di salire le scale da solo, ora devi farloportami giù per queste scale. Prima mi mettevo i pantaloni da solo, ora qualcuno deve metterli per me. Una volta potevo prendere un bicchiere d'acqua io stesso, ora l' altra persona deve tenermi questo bicchiere d'acqua da bere.
Le mie mani, la colonna vertebrale, i fianchi e le gambe sono immobilizzate. Non sono in grado di svolgere da solo le attività di base della vita quotidiana. I miei parenti mi aiutano nel mio funzionamento. La mia priorità ora è acquistare un carrello elettrico su misura per le mie esigenze. Un tale carrello è costoso. Raccolgo soldi per comprare una carrozzina da quasi un anno. Sono un beneficiario della Fondazione Avalon. Puoi aiutarmi a realizzare questo sogno facendo una donazione o versando l'uno per cento delle tasse. Voglio essere il più indipendente possibile. Questo passeggino mi permetterà di muovermi in autonomia, mi darà libertà.
Come reagiscono gli estranei alla notizia della tua malattia?
Varia. Alcune persone spalancano gli occhi e spalancano la bocca, altre hanno paura di toccarmi per non farmi del male… Ci sono anche persone che non mi vedono solo come una malattia ma come un essere umano - questa reazione è la migliore . Sono umano come tutti noi. Ho delle passioni, realizzo i miei sogni e sento il bisogno di essere una parte a pieno titolo della società.
Cosa ti piace?
Mi piacciono le piccole cose. Apprezzo quello che ho. La felicità è facile. Qualche tempo fa ho avuto questa situazione: mentre aspettavo l'ascensore in hotel, un signore con un carrello degli asciugamani dell'hotel aspettava l'ascensore accanto a me. Gli ho detto: - Oh! Anche io con un passeggino. Il Signore sorrise. Mi piace rendere felici le persone.
Ho una distanza dalla mia disabilità e posso prenderla in giro. Nonostante tutte queste difficoltà fisiche, ho molto ottimismo, fede e gratitudine: apprezzo quello che ho. Dicono che io sia uno specialista in questioni complicate. Il mio motto: in una situazione disperata, la via d'uscita è in una situazione. Sono creativo, ambizioso e tenace.
La malattia ti permette di lavorare?
C'è un paradosso qui: nella prima età adulta, quando il mio corpo era più efficiente, mi nascondevo dal mondo, non riuscivo a spiegare i miei limiti di movimento a me stesso e agli altri, avevo una bassa autostima. Non mi piacevo. Ho avuto bisogno di molto tempo per venire a patti con il pensiero di avere una malattia così debilitante, per accettare il mio corpo, per trovare un significato nella mia vita. Attualmente, sono soddisfatto delle attività per le persone con disabilità, in particolare le persone con la FOP. Gestisco anche un blog su Facebook - "Due scheletri in un corpo."
Hai scritto sul blog che vorresti presentarein Polonia, screening dei neonati per la FOP. Questo significa che può già essere diagnosticato in bambini così piccoli?
La FOP è una malattia genetica. I bambini con la FOP sembrano essere fisicamente sani alla nascita, ad eccezione delle caratteristiche malformazioni degli alluci, che sono più corti e talvolta piegati verso l'interno. Sebbene le dita dei piedi poco sviluppate non siano un problema importante, sono un importante sintomo precoce della FOP prima dell'inizio dell'ossificazione multisito. La storia di una bambina di 17 mesi con sospetta FOP, che ho descritto sul mio blog, che ha subito due operazioni e mezzo anno di chemioterapia, mostra che la diagnosi di FOP in Polonia sembra pessima.
La malattia è quasi completamente sconosciuta in Polonia. La ragazza ha le dita oblique. Il trattamento che ha ricevuto ha peggiorato la sua salute. Voglio cambiarlo introducendo lo screening per la FOP. Tali test di screening potrebbero prevenire sofferenze inutili, ridurre i tempi di diagnosi e prevenire diagnosi errate. È importante sottolineare che questi test di screening neonatale sono economici e in re altà non costano nulla. Basta così poco per evitare che questa bambina di 17 mesi si ripeta.
E come viene trattata la FOP? È possibile anche oggi?
Durante un'esacerbazione della malattia, il trattamento sintomatico viene utilizzato per ridurre l'infiammazione che accompagna la formazione di ossa aggiuntive - riducendo l'infiammazione con i farmaci attualmente disponibili, è possibile ridurre in una certa misura lo sviluppo della formazione ossea. Il set di base per questo periodo è prednisone più potassio.
All'inizio del 2022, l'agenzia governativa canadese, He alth Canada, ha approvato il primo farmaco riconosciuto per la FOP. Ho aspettato queste informazioni per oltre 30 anni da quando è apparso il mio primo osso aggiuntivo. Credo che quando il farmaco entrerà nel mercato europeo, ci sarà meno dolore nella mia vita. Un farmaco efficace per la FOP è il mio sogno più importante. Non so ancora il prezzo di questo farmaco. Il costo è irrisorio. È importante che il farmaco sia lì, perché è possibile ottenere denaro e le devastazioni della FOP spesso non possono essere annullate.
Hai contatti con altre persone che vivono in Polonia con la tua stessa malattia?
C'è un gruppo chiuso su Facebook per le persone con la FOP ei loro parenti. Siamo insieme perché sappiamo cos'è la FOP. Sappiamo di poter contare l'uno sull' altro. Ci sosteniamo a vicenda nei momenti difficili. Creiamo la famiglia FOP.
Joanna scrive della sua malattia su Facebook - Due scheletri in un corpo
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