La sindrome di Turner è una malattia genetica ereditaria che si verifica solo nelle donne ed è causata da uno sviluppo mancante o incompleto del cromosoma X. La diagnosi precoce consente l'introduzione di un trattamento appropriato, che migliora significativamente la qualità della vita.

Il nome della malattia -Sindrome di Turner- deriva dal nome dell'internista americano Henry Turner, che fu il primo nel 1938 a descrivere gli stessi sintomi in sette giovani donne . Sebbene le descrizioni di pazienti con sintomi simili siano apparse in precedenza nella letteratura medica, solo le sue osservazioni hanno attirato l'interesse di altri medici. Turner ha notato nei suoi pazienti una bassa statura, lineamenti femminili scarsamente marcati e un collo palmato. I sintomi che ha menzionato nel suo articolo sono chiamati stigmate della sindrome di Turner ( stigmate di Turner ).

Sindrome di Turner: cause

La sindrome di Turner è il più delle volte causata dalla mancanza o dallo sviluppo incompleto del cromosoma X. Normalmente, una donna ha una serie di cromosomi XX (uno proviene dalla madre, l' altro è ereditato dal padre). In una donna con sindrome di Turner manca uno di questi cromosomi.

Questo è il risultato della loro errata divisione già nel processo di formazione degli ovuli e dello sperma. Occasionalmente, il secondo cromosoma X può essere presente nel corpo, ma non è sviluppato correttamente, ha la forma sbagliata o non contiene materiale genetico completo.

Sindrome di Turner: diagnosi

Nel mondo, una ragazza su 2.500 nasce con la sindrome di Turner. Ogni anno ne nascono diverse dozzine in Polonia. Il numero di casi nei singoli anni non è completamente noto, poiché la malattia è ancora raramente diagnosticata dopo la nascita o nelle prime settimane di vita di un bambino.

Di solito il primo sintomo che i genitori notano è la bassa statura della figlia rispetto ai suoi coetanei. Sono spesso rassicurati sul fatto che la loro figlia "ha ancora tempo e inizierà a crescere nell'adolescenza".

Succede che sono preoccupati solo per la mancanza delle prime mestruazioni. A volte la malattia non dà sintomi evidenti e viene diagnosticata anche dopo i 30 anni, ad esempio ricercando le ragioni dell'impossibilità di rimanere incinta o dell'interruzione prematura delle mestruazioni in una donna.

Sindrome di Turner: sintomi

Una delle caratteristiche più importanti della squadra è la bassa statura. Donne che non sono state curateraggiungono una media di 143 cm (cioè circa 20 cm in meno dell' altezza media in una data popolazione). Le ragazze crescono più lentamente e non sperimentano il s alto di altezza tipico del periodo della pubertà. Anche il fisico delle ragazze con la sindrome di Turner è in parte diverso. Proporzioni errate possono essere particolarmente evidenti:

  • collo corto
  • braccia e gambe più corte della lunghezza del corpo
  • corpo robusto

Le caratteristiche includono:

  • palato arcuato alto e malocclusione
  • gomiti sbilenco
  • ginocchiate
  • forma dell'unghia insolita
  • segni multipli pigmentati

U 80-90 percento ragazze e donne soffrono di sottosviluppo ovarico, che causa pubertà ritardata, amenorrea e infertilità.

In alcune persone i sintomi della malattia possono essere visibili, in altri rimangono nascosti. Raramente si verificano anche in una persona. Il segnale per ulteriori diagnosi dovrebbe essere la bassa statura del bambino rispetto ai suoi coetanei. Ciò può essere supportato da piccoli guadagni corporei che possono essere osservati già nel primo anno di vita. Più il bambino cresce, più diventa questa differenza.

Alcuni sintomi compaiono già nei neonati. Questi includono Linfedema congenito (braccia e gambe sembrano piccoli cuscini), pieghe extra di pelle sulla nuca che scompaiono con l'età. A volte è visibile il collo di un neonato (ulteriori pieghe cutanee sui lati si estendono dal bordo inferiore delle orecchie verso le clavicole).

La presenza della malattia può essere dovuta al basso peso alla nascita in relazione alla durata della gravidanza. Le ragazze con sindrome di Turner mangiano con riluttanza e in piccole porzioni, piovono e vomitano frequentemente e hanno infezioni ricorrenti all'orecchio durante l'infanzia.

La sindrome di Turner è accompagnata da altre malattie: ad esempio

  • difetti cardiaci e vascolari
  • ipertensione
  • anomalie renali
  • malattie della tiroide (soprattutto la malattia di Hashimoto)
  • insulino-resistenza
  • diabete di tipo 2

Se il bambino cresce troppo lentamente, è consigliabile avere un cariotipo (un test genetico che determina i set cromosomici). Il test non è doloroso e consiste nel prelevare sangue da una vena. Le successive prove si svolgono in laboratorio. Dopo alcuni giorni, i globuli bianchi entrano in uno stato in cui è possibile visualizzare il numero di cromosomi.

Sindrome di Turner: trattamento

La diagnosi e il trattamento precoci alleviano i sintomi della malattia e possono migliorare significativamente la qualità della vita. Il paziente dovrebbe essere affidato alle cure di una clinica di endocrinologia per bambini. Trattamentola bassa statura comporta l'iniezione quotidiana di ormoni della crescita. In Polonia si usano dall'età di 6 anni, nel mondo inizia anche due anni prima e dura diversi anni

La maggior parte dei malati richiede la somministrazione di ormoni femminili perché le loro ovaie non si sviluppano come le donne sane. L'obiettivo della terapia è anche rilevare e trattare i difetti congeniti, in particolare i difetti del cuore e del sistema urinario.

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Malattie genetiche