La sindrome di Patau, o trisomia del cromosoma 13, è un complesso di difetti alla nascita complessi. Il rischio di questa malattia genetica letale aumenta nelle donne che hanno deciso di dare alla luce un bambino dopo i 35 o 40 anni. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Patau? Qual è il trattamento di questo tipo di malattia? La sindrome di Patau è ereditaria?

Sindrome di Patauè un complesso di complessidifetti alla nascita( sindrome da difetto genetico letale ) il motivo è la presenza di una terza copia in più del cromosoma 13 nel DNA.La trisomia del cromosoma 13è la forma più rara e grave di trisomia, diagnosticata in 1: 8.000-12.000 bambini nati. L'esperienza dei medici mostra che colpisce più spesso le ragazze. I feti maschi di solito non vivono fino alla nascita

Sindrome di Patau: cause

La discussaaberrazione cromosomicapuò essere causata da una separazione errata e - cosa va sottolineato - spontanea di cromosomi omologhi (padre e madre) nel processo di generazione delle cellule riproduttive. Di conseguenza, l'intera tetrade va a uno dei gameti (ha un cromosoma di troppo, cioè n + 1), mentre nessun cromosoma di questa coppia va all' altro.

La causa della trisomia del 13° cromosoma può anche essere - appartenente al gruppo delle traslocazioni bilanciate - a cui si può riferire quando i cromosomi vengono riorganizzati, cioè un cromosoma di una coppia è attaccato a un cromosoma di un' altra paio. La traslocazione può essere ereditata da un genitore o insorgere durante la fecondazione.

Sindrome di Patau: sintomi

  • Sintomi prenatali

La sindrome di Patau può essere diagnosticata già nel secondo trimestre di gravidanza. Quindi, durante l'esame ecografico, puoi vedere, tra gli altri ritardo dello sviluppo fisico o microcefalia

  • Sintomi postnatali

La sindrome di Patauè composta da diverse dozzine di difetti diversi, quindi i sintomi più caratteristici sono elencati di seguitosintomi:

  • basso peso alla nascita
  • riduzione del tono muscolare
  • difetto cutaneo del cuoio capelluto
  • oloprosencefalia (divisione incompleta del proencefalo)
  • grave disabilità visiva (incluso ciclope - invece di due bulbi oculari ce n'è uno)
  • naso sviluppato in modo anomalo
  • labioschisi e/o palato
  • numerosi difetti del padiglione auricolare, ad esempio posizione bassa
  • anomalie degli arti (es. dita delle mani o dei piedi aggiuntive, posizionamento delle dita a forma di "martello di fucile", tallone prominente);

Inoltre, puoi diagnosticare difetti cardiaci e renali, malformazioni cerebrali e difetti del tubo neurale, criptorchidismo nei maschi e malformazioni uterine nelle femmine.

Si noti che quanto sopra le anomalie non si verificano tutte in una volta e il grado della loro gravità dipende principalmente dal tipo di malattia genetica (la presenza di tutto o solo di una parte di un cromosoma in più).

Team Patau: diagnostica

  • Diagnostica nel periodo prenatale

Il primo esame durante il quale la sindrome di Patau può essere inizialmente diagnosticata è quello sopra menzionato Ultrasuoni. Se si sospetta la malattia, il medico può indirizzare il paziente a test prenatali invasivi, come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Sulla base del materiale cellulare raccolto vengono eseguiti i test citogenetici che possono confermare la presenza della malattia con una certezza del 99%.

  • Diagnostica dopo la nascita di un bambino

Dopo il parto, vengono eseguiti nuovamente i test genetici basati sull'analisi cromosomica per la diagnosi finale.

La squadra di Patau: prognosi

A causa della coesistenza di difetti alla nascita, la maggior parte dei bambini (stimati nell'80%) con la sindrome di Patau muoiono entro pochi giorni o settimane dalla nascita. Più del 90% non vive fino alla fine del primo anno di vita, solo il 5% circa dei pazienti raggiunge l'età di tre anni.

Sindrome di Patau: trattamento

A causa della varietà dei sintomi, il trattamento dipende dalla salute del bambino. Pertanto, potrebbe essere necessario, ad esempio, sottoporsi a un intervento chirurgico al labbro spaccato o alla palatoschisi o un difetto cardiaco. La terapia fisica gioca un ruolo enorme nel trattamento sintomatico.

La squadra di Patau: fattori di rischio

Il rischio di sviluppare questa malattia genetica aumenta nelle donne che hanno deciso di dare alla luce un bambino dopo i 35 o 40 anni.

Un altro fattore che aumenta il rischio di sindrome di Patau è che uno dei genitori porta la traslocazione del cromosoma bilanciato della 13a coppia

La sindrome di Patau è ereditaria?

Anche se uno dei genitori è portatore di una traslocazione equivalente - che è una delle cause della trisomia del 13° cromosoma - i geni difettosi non devono necessariamente essere trasmessi alla prole.

C'è anche una possibilitàche il bambino erediterà la stessa traslocazione equilibrata del genitore, ma non sperimenterà alcun disagio o nascerà con un ritardo dello sviluppo (il rischio è superiore alla media). Può anche accadere che la gravidanza si concluda con un aborto spontaneo.

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Malattie genetiche