La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da ipermobilità articolare e pelle delicata ed eccessivamente elastica. Un paziente con EDS ha alterato la sintesi del collagene e/o la struttura del tessuto connettivo. I pazienti con la sindrome di Ehlers-Danlos spesso lamentano dolori articolari e numerose distorsioni e lussazioni, ma questo non è l'unico rischio che accompagna questa condizione. L'EDS colpisce molti altri organi e sistemi del corpo. Cosa dovrei sapere sull'EDS?

La sindrome di Ehlers-Danlos , appena notata dai medici, è un gruppo di malattie genetiche rare. In una persona malata, la formazione e/o la struttura del collagene, l'elemento costitutivo del tessuto connettivo, è disturbata, tanto che spesso il primo sintomo caratteristico sono le articolazioni ipermobili. Un'eccessiva lassità delle articolazioni porta a lussazioni e lussazioni (es. rotule o spalle), e in alcuni tipi di sindrome la pelle del paziente è molto elastica e non è raro vedere lividi alla minima contusione.

Ci sonoquattordici tipi di EDS , di cui sono state trovate tredici mutazioni genetiche che portano alla malattia. Per il tipo ipermobile, non è stato ancora scoperto alcun gene corrispondente. La sindrome di Ehlers-Danlos è ereditata come autosomica recessiva o dominante, ma a volte c'è una mutazione de-novo, il che significa che si verifica spontaneamente e i genitori del bambino malato non gli hanno trasmesso il gene difettoso.

La sindrome di Ehlers-Danlos è più di semplici lussazioni e dolori articolari. Il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo, quindi molti organi e sistemi nel corpo di una persona con la sindrome di Ehlers-Danlos potrebbero non funzionare correttamente se non funziona correttamente. In alcuni casi, specialmente nel tipo vascolare, è direttamente pericoloso per la vita e riduce la sua aspettativa di vita.

Le citazioni più antiche di questa malattia risalgono a tempi antichissimi ed era già stata descritta da Ippocrate, ma ad oggi è impossibile stimare il numero dei pazienti a causa della scarsa consapevolezza della malattia e di un decorso molto vario . Di conseguenza, le persone affette dalla malattia spesso non riescono a ottenere una diagnosi per anni. A volte vengono indirizzati da uno psichiatra o da un circo a causa delle loro fenomenali capacità di allungare la pelle e flettere gli arti ("uomo di gomma").

Si considera che l'EDS avvenga da 1: 2.500-1: 10.000persone.

Sindrome di Ehlers-Danlos - sintomi

La sindrome di Ehlers-Danlos ha sintomi di base e sintomi aggiuntivi che dipendono dal tipo. Ciò non significa, tuttavia, che tutti con un dato tipo sperimenteranno gli stessi sintomi o comorbidità.

I sintomi di base sono suddivisi in sintomi articolari e cutanei

Sindrome di Ehlers-Danlos - sintomi articolari

  • ipermobilità (basata sulla scala di Beighton) e una gamma molto ampia di movimenti
  • lassità articolare
  • infortuni frequenti
  • dislocazioni
  • lussazioni e complicazioni successive
  • degenerazione (inclusa degenerazione del ginocchio, degenerazione della colonna vertebrale), anche nei giovani

Sindrome di Ehlers-Danlos - sintomi cutanei

  • pelle delicata, detta "setosa", morbida
  • Pelle eccessivamente elastica in alcuni tipi
  • comparsa di cicatrici atrofiche
  • formazione cheloide
  • facile da ammaccare

Ulteriori sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos

Può includere:

  • rigurgito della valvola cardiaca mitrale
  • fragilità degli organi (vasi sanguigni, intestino, vescica), che può portare alla loro rottura
  • problemi di vista (astigmatismo) e difetto di pattern variabile, difficoltà nella scelta degli occhiali
  • scoliosi e/o cifoscoliosi
  • varismo ai piedi e/o alle ginocchia
  • molti altri

Sindrome di Ehlers-Danlos - comorbidità

Le comorbilità, così come i sintomi aggiuntivi, variano a seconda del tipo di sindrome e dipendono dalla persona. I pazienti con Ehlers-Danlos possono avere problemi con:

  • sistema immunitario (ad es. MCAS, sindrome da attivazione dei mastociti, asma)
  • apparato digerente (es. intolleranze alimentari, sindrome dell'intestino irritabile)
  • sistema circolatorio (es. aneurismi, dissezione vascolare)
  • sistema urogenitale (es. difficoltà a mantenere la gravidanza, prolasso degli organi riproduttivi)
  • Sistema endocrino (es. malattie della tiroide, endometriosi)
  • sistema nervoso (es. malformazione di Chiari, cefalee di varia origine, comprese le emicranie; ancoraggio del midollo spinale)
  • apparato locomotore (es. instabilità della colonna vertebrale, artrosi, osteoporosi)

Le persone con EDS sono anche accompagnate da dolore, inclusi dolori muscolari, affaticamento cronico e molto spesso soffrono di disturbi del sonno, ansia e depressione.

Sindrome di Ehlers-Danlos - tipi

Tipi di sindrome di Ehlers-Danlos:

  • classico (cEDS)
  • come classico (clEDS)
  • cardiovascolare (cvEDS)
  • vascolare(vEDS)
  • ipermobile (hEDS)
  • artrocalasia (aEDS)
  • dermico (dEDS)
  • cifoscoliotico (kEDS)
  • Sindrome della cornea fragile (BCS)
  • spondilodisplastico (spEDS)
  • con contratture muscolari (mcEDS)
  • miopatico (medicinali)
  • Parodontale (PEDS)
  • non definito (diagnosticato in tre famiglie non imparentate, in quattro persone)

Sindrome di Ehlers-Danlos - diagnosi

La diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos si basa su test genetici. Nel caso del tipo ipermobile, il medico effettua una diagnosi clinica confermando i sintomi ed escludendo altri disturbi del tessuto connettivo.

Sindrome di Ehlers-Danlos - trattamento

La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia incurabile con un decorso imprevedibile. La terapia consiste nell'alleviare i sintomi, eliminare le comorbidità e la profilassi (es. visita annuale ed esame ecografico della cavità addominale da parte di un gastroenterologo).

Visite di controllo a medici di varie specialità possono prevenire un improvviso deterioramento della salute e rilevare malattie nascoste prima che abbiano effetti irreversibili. Poiché il dolore cronico è parte integrante dell'EDS, si consiglia ai pazienti di recarsi in una clinica del dolore per migliorare la loro qualità di vita e ricevere un'adeguata terapia farmacologica. Inoltre, chiedere l'aiuto di un fisioterapista sarà di grande aiuto.

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Categoria:

Malattie genetiche