L'ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia familiare) dimostra che il colesterolo alto non è sempre il risultato di errori alimentari e mancanza di esercizio. Può essere causato da altre malattie o - e non di rado - da difetti nella struttura di uno dei geni… Quali sintomi possono indicare che abbiamo a che fare con livelli di colesterolo familiare elevati? Come trattare il colesterolo alto ereditario?

Contenuto:

  1. Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): cause
  2. Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): sintomi
  3. Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): diagnosi
  4. Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): trattamento
  5. Trattamento dell'ipercolesterolemia - terapia genica e vaccino

Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia familiare),ovverodziedziczny livello di colesterolo altoè una delle malattie ereditarie più comuni causate da danni a un singolo gene.

Si stima che ne soffrano circa 200.000 persone in Polonia e da 14 a 34 milioni di persone nel mondo. Il suo quadro clinico comprende la presenza in famiglia di elevati livelli di colesterolo totale e di colesterolo LDL, nonché malattie cardiovascolari premature.

Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): cause

La causa dell'ipercolesterolemia familiare non è una dieta scorretta o l'obesità. Il colesterolo alto è causato da un difetto del gene responsabile della formazione del recettore per la frazione LDL, che è responsabile del trasporto dei composti grassi.

Il modo di ereditare fa sì che la malattia colpisca fino al 50 percento. membri della famiglia e si tramanda di generazione in generazione.

Invece di andare dove sono necessari, cioè ai tessuti dei muscoli e delle ghiandole surrenali, rimangono nei vasi sanguigni e iniziano il processo aterosclerotico.

Se i bambini ereditano questa malattia da entrambi i genitori, possono avere l'aterosclerosi fin dall'infanzia. Fortunatamente, ci sono poche persone del genere, una su un milione. Più spesso questa tendenza è ereditata da uno dei genitori: questa forma si trova in una persona su 500. I sintomi dell'aterosclerosi di solito compaiono prima in loro, in 3-4 anni. decennio di vita.

Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): sintomi

I sintomi del colesterolo alto ereditario si vedono raramente ad occhio nudo. Nelle persone ereditarie con colesterolo alto , grumi duri e giallastri possono comparire intorno agli occhi e in altre parti della pelle: si tratta di depositi di colesterolo, i cosiddetti ciuffi gialli. Appaiono anche i gialli tendinei. Un altro sintomo è la presenza di un limbus corneale.

Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): diagnosi

- L'ipercolesterolemia familiare è ancora una malattia raramente diagnosticata. Molte persone colpite non sono affatto consapevoli della loro condizione. Spesso, la diagnosi e il trattamento iniziano solo dopo che si sono verificate complicazioni, ad esempio un infarto o altre forme di malattie cardiovascolari - ha affermato il Prof. Maciej Banach, Presidente della Società Polacca di Lipidologia

Per la diagnosi iniziale di ipercolesterolemia ereditaria viene utilizzato un test di punteggio approvato dall'OMS. Si tratta di una specie di questionario da compilare con il medico. Dovrebbe essere eseguito soprattutto da giovani in famiglie con una storia di infarto, ictus o altre malattie cardiovascolari. Sulla base del test, è possibile determinare la probabilità di un difetto genetico che causa un aumento del livello di colesterolo e quindi - il rischio di un rapido sviluppo dell'aterosclerosi

L'ipercolesterolemia familiare porta al rapido sviluppo dell'aterosclerosi e quindi al rischio di infarto e ictus

Nei pazienti con sospetta malattia, deve essere determinato il profilo lipidico completo, ovvero la concentrazione di colesterolo totale (ChC), colesterolo LDL, colesterolo HDL e trigliceridi (TG) nel sangue. La diagnosi di ipercolesterolemia si basa su livelli elevati di colesterolo totale (ChC) e colesterolo LDL, con livelli normali di colesterolo HDL e trigliceridi. È necessario escludere altre malattie che possono aumentare il livello di colesterolo "cattivo" nel sangue, come ipotiroidismo, malattie renali ed epatiche, o l'uso di alcuni farmaci che aumentano i livelli di colesterolo LDL.

Importante

Il colesterolo totale superiore a 230 mg/dl in un bambino e in un adulto superiore a 310 mg/dl, mentre il paziente o la sua famiglia ha una malattia coronarica prematura, ingiallimento tendineo o livelli elevati di colesterolo, dovrebbero aumentare il sospetto di ipercolesterolemia familiare

Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): trattamento

Si consiglia vivamente ai pazienti di evitare di fumare, fare esercizio (almeno 30 minuti di sforzo fisico almeno 5 giorni a settimana - camminare a passo svelto,corsa o ciclismo), la pressione sanguigna deve essere inferiore a 140/90 mmHg e l'indice di massa corporea<25 kg/m2.

I pazienti dovrebbero anche seguire una dieta ipocolesterolemizzante.

L'implementazione di una farmacoterapia appropriata è di fondamentale importanza nel trattamento dell'ipercolesterolemia familiare. I farmaci di scelta sono le statine (farmaci che abbassano efficacemente il colesterolo LDL, inibendone la formazione nel fegato) alla dose massima tollerata.

Esiste una variabilità individuale in risposta alla terapia con statine che è associata, tra l' altro, a con il tipo di mutazione del recettore LDL. Sebbene le statine siano attualmente i farmaci ipolipemizzanti più potenti disponibili per molti pazienti con ipercolesterolemia familiare, non raggiungeranno gli obiettivi di colesterolo LDL in monoterapia.

In questi casi, la riduzione massima dei livelli di colesterolo LDL deve essere raggiunta con la terapia di associazione appropriata alle dosi più alte tollerate: statina con un inibitore dell'assorbimento del colesterolo (ezetimibe) o un sequestrante degli acidi biliari.

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Importante

Ricorda che i pazienti con ipercolesterolemia familiare hanno un alto rischio di malattie cardiovascolari fin dalla prima infanzia.

Ecco perchéla diagnostica a cascataè così importante nella cura dei pazienti con ipercolesterolemia familiare, che consente di rilevare casi successivi di generazione in generazione.

La diagnosi e la conferma della malattia in una persona consente lo screening in famiglia, in modo che i pazienti - compresi i bambini in tenera età - ricevano cure specialistiche e consulenza.

Una forma molto promettente di terapia per l'ipercolesterolemia familiare sono i nuovi farmaci del gruppo degli inibitori della subtilisina/kexina-9 proproteina convertasi (inibitori della PCSK9).

Nel luglio 2015 la Commissione Europea ha approvato (evolocumab) il primo anticorpo monoclonale nel trattamento di adulti con ipercolesterolemia primaria (familiare eterozigote e non familiare) o dislipidemia mista come integratore alimentare:

  • in combinazione con una statina o una statina e altri farmaci ipolipemizzanti in pazienti che non sono in grado di raggiungere il target di colesterolo LDL con la dose di statina più alta tollerata
  • in monoterapia o in combinazione con altri farmaci ipolipemizzanti in pazienti intolleranti alle statine o per i quali l'uso di statine è controindicato. Inoltre, il farmaco può essere utilizzato in combinazione con altri farmaci ipolipemizzanti negli adulti e nelle personegiovani di età superiore ai 12 anni

Quest'anno anche il Comitato per i Medicinali per Uso Umano dell'Agenzia Europea dei Medicinali ha raccomandato l'approvazione del preparato (alirocumab) in Europa per il trattamento dell'ipercolesterolemia.

- Recentemente, c'è stata una svolta nella terapia dei pazienti con livelli di colesterolo non controllati. È stato trovato un metodo biologico per controllare i livelli di colesterolo alto bloccando il cosiddetto Le proteine ​​PCSK9 attraverso l'uso di anticorpi monoclonali, afferma il Prof. Maciej Banach, Presidente della Società Polacca di Lipidologia

- Sono comparsi nuovi farmaci, la cui registrazione rappresenta un enorme progresso nella lotta contro le malattie del sistema cardiovascolare. Nuovi farmaci sono soprattutto speranza per i pazienti con ipercolesterolemia familiare - aggiunge il prof. Banach

Vale la pena saperlo

Il Registro Nazionale dei Pazienti con Ipercolesterolemia Familiare opera e si sviluppa sistematicamente presso l'Università di Medicina di Danzica da 10 anni. Consente la diagnosi precoce e la prevenzione delle morti premature tra le persone con ipercolesterolemia familiare in Polonia. I creatori dell'anagrafe cercano di contattare i medici di famiglia, collaborare con specialisti del Paese e con altri centri che si occupano di disturbi metabolici e lipidici.

I pazienti che non rispondono alla terapia ipocolesterolemizzante ricevono un' altra opzione di trattamento: l'aferesi LDL.

Questo metodo è utilizzato in pazienti con ipercolesterolemia familiare con colesterolo LDL>300 mg/dL senza malattie cardiovascolari o C-LDL>160 mg/dL in pazienti con malattia coronarica documentata, in cui, nonostante la dieta e la farmacoterapia massima tollerata per almeno 6 mesi, non si ottiene alcun miglioramento del profilo lipidico.

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Trattamento dell'ipercolesterolemia - terapia genica e vaccino

Nel caso dell'ipercolesterolemia familiare, gli scienziati stanno anche cercando di utilizzare la terapia genica. Consiste nel prelevare cellule epatiche (epatociti) dal paziente e quindi inserire in esse i geni che codificano per la proteina recettore.

Queste cellule modificate vengono introdotte nel corpo attraverso la vena porta per raggiungere il fegato. Precedenti studi mostrano che dopo alcune settimane il livello di colesterolo nel sangue scende in modo significativo.

Tuttavia, dobbiamo ancora attendere l'uso diffuso di questo metodo. Un' altra idea per combattere l'ipercolesterolemia congenita è un vaccino anticolesterolo. Sebbene i risultati degli studi sugli animali siano promettenti, non è ancora disponibile il pieno successolontano

Maggiori informazioni sulla malattia possono essere trovate sul sito web dell'Associazione: www.hipercholesterolemia.pl

L'articolo utilizza materiale per la stampa dell'Associazione dei pazienti con iperlipidemia familiare.

Categoria:

Malattie genetiche