- Che cos'è una malattia rara?
- Quali sono le malattie rare più comuni?
- Esempi di malattie rare
- Problemi con il trattamento delle malattie rare
Le malattie rare, nonostante gli enormi progressi della medicina, non sono ancora completamente studiate. Alcuni di essi, a causa della natura sporadica dei casi segnalati, restano oggetto di ricerche incomplete e frammentate, che a loro volta limitano lo spettro delle terapie note e disponibili. I pazienti affetti da una malattia rara molto spesso lottano con la mancanza di supporto, diagnostica e disinformazione adeguati. Quali malattie sono le malattie rare? Come sta andando il loro trattamento?
Il problema fondamentale con la qualificazione dimalattie rareè che paesi diversi hanno definizioni diverse della portata di questo tipo di malattia. Nell'Unione Europea (compresa la Polonia) la malattia sarà considerata rara se colpisce fino a 5 persone su 10.000. A loro volta, negli Stati Uniti, le malattie rare sono quelle che colpiscono meno di 200.000 persone nell'intera popolazione.
Finora sono note più di 7.000 malattie rare e ogni anno vengono diagnosticate nuove malattie. Si stima che nel mondo colpisca dal 6 all'8% della popolazione. In generale, anche oltre 300 milioni di persone nel mondo vivono con un gruppo così ampio di malattie sporadiche, quindi è un problema molto più ampio di quanto possa sembrare a prima vista.
Che cos'è una malattia rara?
Le malattie rarepossono avere molte cause. La stragrande maggioranza (oltre il 70%) sono malattie di origine genetica, risultanti da una specifica storia familiare, difetti alla nascita o alterazioni cromosomiche.
Molto spesso il loro decorso è cronico e progressivo e porta anche a disabilità fisiche e mentali. Quasi il 75% di loro inizia già durante l'infanzia. Nella stragrande maggioranza dei casi, le malattie rare vengono diagnosticate erroneamente nelle fasi iniziali, il che ritarda le contromisure appropriate e consente alla malattia di progredire.
Quali sono le malattie rare più comuni?
Le malattie rare sono un gruppo molto eterogeneo di malattie - tra queste ci sono sottogruppi più ristretti, tra cui:
- malattie rare del sangue e del midollo osseo (emofilia, mieloma multiplo),
- malattie da accumulo (fibrosi cistica, malattiaNiemann-Pick, morbo di Fabry),
- Sindromi da difetti congeniti (es. sindrome di Prader-Willi),
- malattie neurologiche (sclerosi multipla (SM), distrofia neuromuscolare, corea di Huntington).
Alcune malattie rare, pur classificandole in questo gruppo, si manifestano molto più spesso di altre, il che si traduce in un loro più facile riconoscimento, e spesso anche in terapie più efficaci.
Esempi di malattie rare
Sclerosi multipla
La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune del cervello e del midollo spinale che colpisce il sistema nervoso centrale. Il tasso di incidenza di questa malattia è in media di 90 ogni 100.000 persone e in Polonia ne soffrono circa 50.000 pazienti.
I primi sintomi della malattia compaiono in età relativamente giovane, tra i 20 ei 40 anni, e possono includere:
- squilibrio,
- vertigini,
- intorpidimento e formicolio alle gambe e alle braccia,
- rigidità muscolare dolorosa,
- disabilità visiva,
- debolezza cronica,
- disturbi emotivi
Con il progredire della malattia, i sintomi peggiorano ei pazienti soffrono di tremori cronici degli arti, mobilità ridotta e persino paralisi di un lato del corpo. La malattia è incurabile e, a lungo termine, provoca danni permanenti ai nervi e alle cellule gliali, che comporta cambiamenti sia fisici che mentali.
La causa esatta della sclerosi multipla è sconosciuta, sebbene una combinazione di fattori genetici e ambientali (tra cui l'inquinamento ambientale e la carenza di vitamina D) siano considerati fattori di rischio. Le terapie disponibili aiutano i pazienti a far fronte agli attacchi e ai sintomi fastidiosi della malattia.
Narcolessia
La narcolessia è una condizione neurologica che comporta un grave disturbo del sonno naturale e il verificarsi di sonnolenza incontrollata durante il giorno. Questi sintomi sono anche accompagnati da:
- attacchi di perdita muscolare (anche da svegli),
- allucinazioni e allucinazioni,
- compromissione della memoria,
- incubi
Colpisce sia uomini che donne, può manifestarsi a qualsiasi età e durare per tutta la vita. Le statistiche mostrano che la narcolessia colpisce in media 50 persone su 100.000; tuttavia, queste informazioni non riflettono necessariamente il numero reale. Gli individui affetti lottano con i sintomi per anni prima che venga fatta una diagnosi.
La narcolessia rende difficile il normale funzionamento perché i pazienti possono addormentarsi mentre fanno esercizio ogni giornoattività, hanno anche difficoltà a distinguere tra esperienze oniriche e re altà. La causa esatta della narcolessia è sconosciuta
Probabilmente il ruolo più importante nel suo sviluppo è svolto da alcune mutazioni genetiche e da una reazione anomala del sistema immunitario che può danneggiare i neuroni nel cervello.
Il trattamento della narcolessia appartiene alle tipiche terapie sintomatiche, dove antidepressivi e farmaci che supportano le corrette fasi del sonno. Utili per alleviare i sintomi possono essere cambiamenti radicali nello stile di vita, evitando gli stimolanti sotto forma di caffeina, alcol e riducendo i fattori di stress.
Colangite primaria
In precedenza, questa condizione era nota come cirrosi primaria del fegato. Il tasso di colangite primaria è in media di 40 ogni 100.000 persone. È molto più spesso diagnosticato nelle donne (oltre il 90% dei casi), principalmente nell'età compresa tra i 40 ei 60 anni. I sintomi clinici sono così poco specifici che la malattia si sviluppa nel corso degli anni e spesso viene rilevata per caso con gli esami del sangue. I sintomi della colangite primaria includono:
- stanchezza cronica e debolezza,
- pelle pruriginosa,
- comparsa di noduli gialli della pelle intorno agli occhi (il cosiddetto ittero).
I dolori compaiono relativamente raramente nell'area del lato destro (ipocondrio). La genesi della malattia è molto probabilmente un cambiamento autoimmune che comporta la graduale distruzione delle cellule dei piccoli dotti biliari. La loro degradazione altera la secrezione e il trasporto della bile, necessaria per emulsionare i grassi, regolare il livello di colesterolo e filtrare i prodotti metabolici.
L'ostruzione del deflusso della bile dal fegato e il suo ristagno (la cosiddetta colestasi) porta alla sua cicatrizzazione e persino alla cirrosi. La medicina non offre un farmaco per combattere le cause della cirrosi primaria.
È importante, però, identificare i sintomi il prima possibile, grazie ai quali sarà possibile rallentare in modo più efficace la progressione della malattia (es. supportando farmacologicamente il deflusso della bile).
Malattia di Fabry
Questa rara condizione colpisce circa 30 persone su 100.000 e appartiene al gruppo delle malattie da accumulo. È causata da cambiamenti genetici, in particolare da una mutazione nel gene che codifica per la proteina dell'enzima α-galattosidasi.
La carenza di questo enzima nell'organismo provoca la deposizione di derivati della ceramide nei tessuti e nelle pareti dei vasi sanguigni, compromettendo il funzionamento di molti organi.
Questa malattia può essere ereditata in modo legato al genere e si manifesta più fortemente negli uomini. I sintomi più travolgenti di questo disturbole malattie sono le cosiddette Le scoperte di Fabry - cioè attacchi di lunga durata di dolore molto forte, bruciante e lancinante - che compaiono inizialmente intorno alle articolazioni delle braccia e delle gambe, poi in tutto il corpo. Inoltre, ci sono anche:
- sensazione di bruciore o formicolio alle mani o ai piedi,
- squilibrio,
- disturbo del ritmo cardiaco,
- disturbo della secrezione del sudore,
- sensibilità al freddo e al caldo,
- danno renale,
- disfunzione oculare
Esistono due tipi di trattamento per la malattia di Fabry:
- terapia enzimatica sostitutiva (somministrando l'enzima alfa-galattosidasi per via endovenosa)
- o assunzione di un farmaco chiamato migalastat. La terapia, tuttavia, è estremamente costosa e richiede più ripetizioni.
Fibrosi cistica
La fibrosi cistica (FC), nota anche come fibrosi cistica, è una malattia genetica in cui la secrezione delle ghiandole esocrine è disturbata. L'organismo del paziente produce muco troppo appiccicoso, interrompendo il funzionamento di tutti gli organi con ghiandole mucose.
I cambiamenti più comuni si verificano quindi all'interno di due sistemi: respiratorio (che causa infezioni ricorrenti e insufficienza respiratoria) e digestivo (danneggia il pancreas e porta al suo insufficienza).
La fibrosi cistica colpisce circa 25 persone su 100.000 ed è più comune negli europei.
I sintomi di accompagnamento, che spesso si verificano fin dalla prima infanzia, includono :
- tosse cronica e persistente,
- bronchite e polmonite ricorrenti,
- sputare sangue,
- sinusite,
- feci troppo grandi e grasse nei neonati,
- dolori di stomaco,
- ostruzione intestinale
Negli adulti, la fibrosi cistica colpisce anche l'infertilità e il successivo sviluppo del diabete secondario. Il trattamento della fibrosi cistica si basa principalmente sulla lotta ai suoi sintomi. Nella forma polmonare, la terapia si basa sulla rimozione delle secrezioni dense dal tratto respiratorio e sul supporto di infezioni e infiammazioni esistenti con antibiotici.
I sintomi del tratto digestivo vengono alleviati, tra gli altri Integratori enzimatici per favorire la digestione e l'assorbimento dei nutrienti e una dieta rigorosa.
Problemi con il trattamento delle malattie rare
Come si può vedere negli esempi precedenti, le malattie rare sono un gruppo molto eterogeneo di malattie con genesi, decorso e prognosi differenti. Sebbene insieme coprano un numero significativo di persone (fino a 3 milioni di cittadini in Polonia), casi specifici di malattie rare o ultra raremolte o una dozzina di persone soffrono. Il loro trattamento richiede un approccio interdisciplinare e l'accesso alle più recenti tecnologie mediche, spesso non disponibili per i pazienti per motivi finanziari.
Nel corso degli anni, le malattie rare non sono mai state incluse negli elenchi dei programmi rimborsati o prioritari, sia in Polonia che in altri paesi europei. Fortunatamente, questo approccio sta gradualmente cambiando e la necessità di un supporto intensivo per questo particolare gruppo di pazienti è sempre più riconosciuta. Nel 2022 è stato adottato nel nostro Paese il Piano per le Malattie Rare (previsto per il 2022-2023), contenente azioni specifiche per migliorare realisticamente la situazione dei pazienti affetti da malattie rare.
Inoltre, l'Agenzia per la ricerca medica ha annunciato il primo programma di ricerca e sviluppo nell'Europa centrale e orientale, destinato in particolare ai pazienti affetti da una malattia rara. Fino a 100 milioni di PLN sono stati destinati alla diagnostica specialistica, allo sviluppo di sperimentazioni cliniche e alle moderne terapie farmacologiche.