La sindrome di Prader-Willi è una sindrome geneticamente determinata di difetti dello sviluppo. Uno dei sintomi caratteristici della malattia è la fame costante, che porta all'obesità estrema. Per soddisfare la fame, il bambino cerca ossessivamente il cibo. Forse anche rubarli o prenderli dal bidone della spazzatura. Quali sono le cause e gli altri sintomi della PWS? Come sta andando il trattamento?

Sindrome di Prader-Willi(Sindrome di Prader-Willi - PWS) è una malattia genetica rara, i cui sintomi principali sono ipotensione muscolare (stato di ridotto tono muscolare), ipogonadismo (difetto del sistema riproduttivo) ed estremaobesitàderivante dal bisogno di soddisfare la fame costantemente sentita. La sindrome di Prader-Willi colpisce 1 neonato su 20.000. In Polonia, ogni anno nascono una dozzina di bambini di PWS. Sono spesso chiamati colloquialmente "bambini eternamente affamati".

Sindrome di Prader-Willi - cause

La causa della PWS è un difetto nei geni sul cromosoma 15. Gli scienziati hanno scoperto tre errori genetici che provocano i sintomi della PWS. Molto spesso è il cosiddetto cancellazione, che è semplicemente la perdita di un frammento di un tratto di DNA. La cancellazione ha due varietà: tipo I, il cosiddetto ampia delezione, che causa i sintomi più gravi della PWS, incluso un ritardo nello sviluppo psicomotorio e intellettuale e una lieve delezione di tipo 2.

La malattia è stata scientificamente descritta negli anni '50, ma la prima immagine di un bambino con PWS risale al 17° secolo. Si tratta di Doña Eugenia Martinez Vallejo, 6 anni, estremamente obeso in un ritratto del pittore spagnolo Juan Carreño de Miranda.

La seconda causa della sindrome di Prader-Willi è la cosiddetta disonnia materna. È una divisione cellulare anormale. Il bambino riceve due copie del cromosoma 15 dalla madre e la copia del padre viene persa. Di conseguenza, i geni della copia materna sono inattivi. Il terzo meccanismo è chiamato imprinting center mutazione, cioè il frammento del gene che controlla l'area più importante per la PWS. Un errore genetico rende i geni ricevuti dal padre presenti ma non attivi.

Causa di PWS - sintomi

I primi sintomi di PWS compaiono già durante la gravidanza, quando i movimenti fetali sono significativamente alterati. Appaiono anchedisturbi del ritmo cardiaco fetale. Spesso il bambino viene posizionato nell'utero nella regione glutea, che richiede un taglio cesareo per interrompere la gravidanza. Ulteriori sintomi di PWS compaiono subito dopo la nascita. Da allora fino a circa 3 anni, segni come:

  • basso peso alla nascita del bambino
  • diminuzione del tono muscolare (ipotonia) - il bambino "versa" davanti alle mani, si muove male e non piange; L'ipotomia fa sì che nei neonati con PWS vi sia una perdita di espressioni facciali, problemi di respirazione, tosse e liberazione delle vie aeree
  • riflesso di suzione debole o assente
  • sottosviluppo dei genitali esterni
  • scarso aumento di peso
  • Sviluppo psicofisico più lento - i bambini con questa sindrome si siedono intorno ai 12 mesi, iniziano a camminare intorno ai 24 mesi;

A partire dai 3 anni circa appare:

  • iperfagia- fame costante probabilmente causata da disturbi delle funzioni dell'asse ipotalamo-ipofisario e dalla regolazione delle vie endocrine attivate dall'asse, che provocano una mancanza di sazietà . Un paziente con PWS semplicemente non si sente sazio, non importa quanto mangi. Sente una costante fame fisica che non ha nulla a che fare con l'appetito, cioè un improvviso bisogno sopprimibile di mangiare qualcosa, e cerca ossessivamente il cibo per soddisfare questa fame. Un paziente con PWS può persino rubare il cibo, cercarlo nei bidoni della spazzatura o mangiare prodotti stantii o congelati. L'iperfagia porta a un'obesità estrema nei pazienti con PWS.

I bambini con PWS hanno una soglia del dolore alta

  • bassa statura (è stato riscontrato un deficit dell'ormone della crescita)
  • mani piccole e strette e piedi larghi e corti
  • tratti del viso alterati - i bambini con questa sindrome hanno occhi a mandorla, labbro superiore stretto, angoli della bocca rivolti verso il basso, dorso stretto del naso e distanza tra le tempie ridotta (fronte stretta)
  • ipopigmentazione - pelle chiara, capelli e iridi azzurrine degli occhi
  • pubertà ritardata (le prime mestruazioni nelle donne si verificano intorno ai 30 anni - tuttavia, i peli pubici e ascellari possono apparire prematuramente) e ipogonadismo, che è un difetto del sistema riproduttivo, con conseguente disfunzione ovarica o testicolare
  • ritardo nello sviluppo emotivo, motorio e del linguaggio, che può causare difficoltà di apprendimento e disabilità intellettiva anche lieve o moderata
  • problemi di sonno - quelli più leggeri, ad esempio svegliarsi durante il sonno, e quelli più gravi, ad esempio apnea notturna o narcolessia,
  • frequente curvatura lateraledorso
  • più tardi nella vita ci sono disturbi comportamentali - attacchi di rabbia ingiustificata, rabbia e persino aggressività. I bambini con questa sindrome sono estremamente testardi, mostrano un comportamento ossessivo-compulsivo, disturbi autistici (ad es. I pazienti adulti soffrono di disturbi psicotici e depressione.

Quali sono i sintomi della PWS?

Fonte: x-news / Dzień Dobry TVN

Importante

Sindrome di Prader-Willi - complicazioni

La sindrome di Prader-Willi può portare allo sviluppo di osteoporosi, diabete di tipo 2, obesità estrema, problemi allo stomaco (l'eccesso di cibo compulsivo può causare soffocamento, avvelenamento, distensione gastrica acuta), nonché trombosi vascolare e insufficienza circolatoria e respiratoria . Può anche sviluppare tumori.

Sindrome di Prader-Willi - diagnosi

Vengono eseguiti test genetici ed endocrinologici - viene valutato il funzionamento dell'ipotalamo e della ghiandola pituitaria. Vengono diagnosticati obesità e ipogonadismo

Sindrome di Prader-Willi - trattamento

Il neonato ha problemi di alimentazione, quindi in alcuni casi potrebbe essere necessario allattare utilizzando un sondino gastrico.

Inoltre, al paziente viene somministrato l'ormone della crescita. Se un bambino ha problemi con la curvatura della colonna vertebrale, la riabilitazione è essenziale. In età avanzata, quando compaiono disturbi comportamentali e ossessivo-compulsivi, è necessaria un'assistenza psicologica.

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I bambini con PWS sono sotto la cura di un genetista, endocrinologo, dietista e gastrologo, fisioterapista, oftalmologo e psichiatra.

Importante

Obesità e sindrome di Prader-WilliLa malattia dell'obesità è una delle complicanze più gravi e difficili nel trattamento della sindrome PWS. Nei bambini con PWS, viene introdotto un rigoroso regime nutrizionale fin dalla tenera età per non sviluppare obesità. Un paziente obeso con PWS richiede il trattamento del cosiddetto conservativo, cioè un'alimentazione adeguata supportata dall'attività fisica. Tuttavia, capita spesso che le persone con PWS diventino obese di terzo grado, il cosiddetto enorme (BMI - indice di massa corporea - 40+) o estremamente enorme (BMI 60+). Poiché l'obesità nelle persone con PWS è dovuta all'iperfagia, il trattamento chirurgico dell'obesità, cioè la chirurgia bariatrica, ha scarso effetto.

I bambini sono magri solo perché sono sorvegliati dai genitori

Fonte: x-news / Dzień Dobry TVN

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Malattie genetiche