La sindrome di Axenfeld-Rieger è una malattia genetica che danneggia l'organo della vista, in particolare la parte anteriore dell'occhio. Insieme al suo sviluppo, di solito compare il glaucoma, che può contribuire alla perdita della vista in giovane età, anche nel 50% dei pazienti. malato. Quali sono le cause e gli altri sintomi della sindrome di Axenfeld-Rieger? Come sta andando il trattamento?

La sindrome di Axenfeld-Rieger(sindrome di Axenfeld-Rieger, ARS) è una sindrome congenita caratterizzata da anomalie oculari. Queste anomalie sono accompagnate da difetti in altri sistemi e sistemi. La sindrome di Axenfeld-Rieger ha un'incidenza stimata di 1/2000 nati vivi

Sindrome di Axenfeld-Rieger - cause ed eredità

La causa della sindrome di Axenfeld-Rieger è una mutazione nel gene PITX2 o FOXC1. Sembrano svolgere un ruolo importante nello sviluppo dell'embrione, in particolare nella formazione delle strutture del segmento anteriore dell'occhio, quindi le loro mutazioni portano a difetti nell'occhio e in altre parti del corpo.

In alcune persone con questa sindrome non sono state identificate mutazioni nei geni PITX2 e FOXC1. Le cause della malattia in queste persone sono sconosciute. Forse è responsabile di mutazioni in altri geni che non sono stati ancora scoperti.

La sindrome di Axenfeld-Rieger è ereditata in modo atosomica dominante, cioè una persona eredita una copia normale del gene e una copia alterata del gene. Tuttavia, la copia alterata del gene domina o diventa più importante della copia di lavoro. Questo fa apparire i sintomi di una malattia genetica. La malattia può anche derivare da una nuova mutazione, cioè svilupparsi in una persona la cui famiglia non ha una storia della malattia.

Sindrome di Axenfeld-Rieger - sintomi

Il segno distintivo della sindrome di Axenfeld-Rieger sono difetti visivi come: ipoplasia dell'iride (scarso sviluppo dell'iride), aderenze iride-corneali, attacco corneale anteriore, posizione errata della pupilla o fori multipli nell'iride.

Il glaucoma provoca una perdita della vista del 50%. malato

Nel corso della malattia, alcuni pazienti sviluppano il glaucoma. Può comparire durante l'infanzia, ma di solito viene diagnosticata nell'adolescenza o nei giovani adulti.

Questo è solitamente accompagnato da irregolarità da parte di altriorgani e apparati:

  • numero e/o dimensione dei denti errati;
  • disturbi nell'aspetto del viso - aumento della distanza tra gli occhi al di sopra della norma, sottosviluppo della mascella, appiattimento della parte centrale del viso, fronte prominente, base del naso ampia e piatta;
  • pelle in eccesso intorno all'ombelico;
  • ipocrisia;
  • danni all'udito;
  • difetti cardiaci congeniti;
  • restringimento dell'ano;
  • un disturbo nel funzionamento della ghiandola pituitaria che porta ad un disturbo nella crescita;

Sindrome di Axenfeld-Rieger - diagnosi

Se si sospetta la sindrome di Axenfeld-Rieger, vengono eseguiti esami oftalmologici quali: test dell'acuità visiva, misurazione della pressione intraoculare, misurazione del diametro corneale, esame dell'angolo di filtrazione (gonioscopia) ed esame del fondo oculare.

Vengono eseguiti anche altri test, a seconda del tipo di difetti associati, ad esempio in caso di difetti cardiaci, ad es. Radiografia del torace ed ecocardiogramma

Inoltre, sono necessari test genetici

Sindrome di Axenfeld-Rieger - trattamento

La sindrome di Axenfeld-Rieger è una malattia genetica, pertanto non è possibile un trattamento causale. La terapia include principalmente la prevenzione dello sviluppo del glaucoma. In caso di sviluppo di questa malattia, è necessario un intervento chirurgico.

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Inoltre, i difetti di accompagnamento sono trattati in modo appropriato

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Malattie genetiche