La progeria (in greco, vecchiaia prematura) è una malattia rara che coinvolge l'invecchiamento estremamente rapido del corpo. Questa è anche la traduzione del suo nome greco: vecchiaia prematura. La progeria è una malattia genetica e le sue cause non sono state ancora chiarite. È noto solo che la progeria insorge a seguito di mutazioni delle lamine, le proteine ​​contenute nei nuclei cellulari.

Progeria- sebbene il meccanismo di sviluppo della malattia sia simile - ha due varietà principali:progeria nei bambinisi presenta nella forma della sindrome di Hutchinson-Gilford, unaprogeria negli adultiassume la forma della sindrome di Werner. La differenza tra loro è il momento in cui si rivelano nella vita di una persona.

La progeria nei bambini è la sindrome di Hutchinson-Gilford

SindromeprogeriiHutchinson-Gilford , così chiamata dai nomi dei medici che hanno condotto ricerche su questa strana condizione, si manifesta in bambini piccoli, il più delle volte quando hanno un anno. I bambini carichi di progeria alla nascita di solito hanno un peso corporeo normale e nei primi dodici mesi di vita - a parte possibili alterazioni persistenti (eczema e arrossamento) sulla pelle, la malattia è asintomatica. I genitori iniziano a sospettare della sua esistenza quando la pelle del bambino si incurva, si formano le prime rughe, i capelli cadono, il bambino sta mettendo i denti in ritardo, non cresce e non ingrassa correttamente. Questo di solito accade nel secondo anno di vita. Cambiamenti più estesi si verificano negli anni successivi: il bambino è basso e snello, ma ha una testa sproporzionatamente grande con una mandibola sfuggente, sottosviluppata, che spesso non contiene denti, vene chiare sul cuoio capelluto, occhi sporgenti. Il torace è di forma irregolare, le clavicole sono corte, i fianchi sono in valgo. Le articolazioni sono chiaramente sporgenti sugli arti magri. La pelle è sottile e secca e su di essa si moltiplicano le rughe e le macchie caratteristiche della vecchiaia. Succede che i giovani soffrano di osteoporosi situata in luoghi insoliti, il più delle volte nelle ossa lunghe delle gambe. Depositi di calcio si trovano anche nei tessuti molli e la pelle secca favorisce la formazione di ulcere intorno ai gomiti, alle caviglie e ai piedi. Il bambino non è sessualmente maturo, ha una voce acuta e stridula.Tuttavia, il suo sviluppo mentale procede senza intoppi e talvolta si osservano anche talenti superiori alla media.

Importante

Nel corso della vita, un giovane affetto da progeria rivela malattie tipiche degli anziani: artrite e arteriosclerosi provocano rigidità articolare, compaiono problemi reumatici e si sviluppa il cancro. I cambiamenti nel flusso sanguigno in tutto il corpo causano problemi di circolazione e indurimento delle vene. L'aterosclerosi progressiva delle arterie coronarie e dei vasi cerebrali di solito provoca un infarto o un ictus con morte. I giovani affetti da progeria vivono in media intorno ai 12-13 anni

La progeria negli adulti è la sindrome di Werner

La progeria negli adulti è chiamataSindrome di Werner . I suoi primi sintomi si notano nell'adolescenza e tutti compaiono tra i vent'anni. E sebbene gli scienziati non abbiano ancora determinato se la condizione acceleri davvero il normale processo di invecchiamento o semplicemente le assomigli, l'effetto è che una persona con questa sindrome di Werner invecchia 7-8 anni entro un anno. Quindi muore rapidamente.

Importante

La progeria è una malattia rara e ancora poco riconosciuta, sebbene gli scienziati ne siano particolarmente interessati poiché ritengono che la ricerca possa rivelare i meccanismi del naturale processo di invecchiamento. Sfortunatamente, finora non è stata inventata alcuna cura e non sono stati formulati principi terapeutici inequivocabili. Solo la terapia fisica viene utilizzata per migliorare l'organismo che invecchia rapidamente.

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Malattie genetiche