Sono già incinta di 18 settimane e so che è l'ultima chiamata per un test invasivo chiamato amniopuntura. Sono rimasta incinta di mio cugino, quindi i nostri padri sono fratelli. Ho fatto i test Papp ed è risultato molto positivo, bassa probabilità di avere un bambino con il difetto genetico che questo test include. A causa della relazione, penso costantemente all'amniocentesi, ma sapendo che c'è la possibilità di danni al feto o altre complicazioni, mi sento ansiosa e rassegnata. Abbiamo lo stesso gruppo sanguigno Rh del padre del bambino -.
A causa della relazione, il rischio di malattie legate a mutazioni di singoli geni aumenta principalmente, e ciò richiede una diagnostica "mirata", poiché l'amniocentesi stessa viene solitamente eseguita per analizzare i cromosomi e non consente la valutazione di geni individuali. Con una normale immagine ecografica e un doppio risultato del test che non indica una maggiore probabilità di aberrazione cromosomica, eseguire l'amniocentesi è ingiustificato dal punto di vista medico, ma dovresti discuterne di persona in una clinica genetica.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDa diversi anni si specializza in genetica clinica. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial He alth Institute di Varsavia. Permanentemente associato alla Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare della trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e fallimenti della gravidanza.
I pazienti hanno l'opportunità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, sulla necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Sig.ra Docent è apprezzata non solo per la sua competenza e professionalità, ma anche per una simpatica disposizione verso i pazienti, che è stata spesso sottolineata da loro nei forum di Internet.
Altri consigli da questo esperto
Test genetici dopo aborti spontanei [Consigli di esperti]Chiudererelazione genitoriale e necessità dell'amniocentesi [Consiglio dell'esperto]Voglio crescere ancora di più. Quale dottore devo vedere? [Parere di esperti]Gravidanza dopo i 40 anni e dopo la trombosi. Quali test genetici? [Parere di esperti]La perdita dell'udito indotta da farmaci è ereditaria? [Parere di esperti]Il varo è ereditario? [Parere di esperti]Devi aspettare per un test del cariotipo? [Parere di esperti]Ereditarietà della retinite pigmentaria [Consigli di esperti]Trombofilia ereditaria [Consigli dell'esperto]Frammentazione del DNA spermatico e rischio di aborto spontaneo [Consiglio dell'esperto]Cardiomiopatia spongif.webporme geneticamente determinata [Consigli dell'esperto]Gruppo sanguigno. Negativo per i genitori e positivo per un bambino? [Parere di esperti]Come controllare la predisposizione al cancro? [Parere di esperti]Acido folico e vitamina B12 e la mutazione MTHFR [Consiglio dell'esperto]Letteratura sulla diagnosi delle malattie genetiche [Consiglio di un esperto]Mutazione del gene MTHFR e successiva gravidanza [Consiglio dell'esperto]Mutazione del gene MTHFR, aborto spontaneo e successiva gravidanza [Consiglio dell'esperto]Fattore V Leiden e mutazione PAI 1 e gravidanza [Consiglio dell'esperto]Mutazioni geniche e rischio di trombosi [Consigli dell'esperto]Pianificazione della gravidanza e probabilità di ritardo mentale [Consiglio dell'esperto]HE4 elevato e una storia familiare di cancro ovarico [Consigli di esperti]Polimorfismo genico e possibilità di interruzione della gravidanza [Consiglio dell'esperto]Aborto spontaneo dello stesso sesso [Consigli di esperti]Aborto spontaneo. Come determinarne la causa? [Parere di esperti]Cariotipo positivo e possibilità di una malattia genetica [Consiglio dell'esperto]La probabilità di difetti genetici e la prossima gravidanza [Consiglio dell'esperto]Varo in 2 persone in famiglia. È un difetto genetico? [Parere di esperti]La prova di Papp. Cosa significa rischio aggiustato per il rischio 1: 682 della trisomia 21? [Parere di esperti]Gruppo sanguigno parentale negativo e figlio positivo? [Parere di esperti]I nipoti del cugino e il rischio di difetti genetici [Consigli dell'esperto]