La sindrome dell'unghia del piede-rotula è una rara malattia genetica che provoca una persona che soffre di unghie deformate o mancanti. Inoltre, ci sono numerosi cambiamenti patologici nel sistema scheletrico: mancanza o sottosviluppo della rotula o deformazione dell'articolazione del gomito. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome della rotula dell'unghia del piede? Qual è il trattamento?

Sindrome dell'unghia del piede-rotula , nota anche come onicoosteodisplasia, onicoosteodistrofia, sindrome di Turner-Kieser, sindrome del corno iliaco o malattia di Fong, è una rara malattia genetica la cui essenza è la mancanza o sviluppo inadeguato delle unghie e sottosviluppo o forma incompleta o difettosa della rotula. Inoltre, ci sono altri cambiamenti patologici nel sistema scheletrico, nel sistema urinario e nell'organo della vista.

Sindrome unghia-rotula: cause ed eredità

La causa della malattia è una mutazione del gene LMX1B nel locus 9q34.1. È un gene di controllo della crescita che svolge un ruolo importante nella formazione degli arti.

La prevalenza della sindrome dell'unghia del piede-rotula è stimata in 2,2 per 100.000 persone

La malattia è ereditata con modalità autosomica dominante. Il termine "autosomico" significa che il suddetto il gene viene ereditato indipendentemente dal sesso: sia gli uomini che le donne possono portare il gene con la mutazione. Il termine "dominante" significa che è sufficiente trasmettere una copia del gene che determina la malattia per far apparire i sintomi della malattia.

Sindrome dell'unghia del piede-rotula - sintomi

1. Mancanza (anonichia) o sottosviluppo (displasia) delle unghie:

  • sono generalmente brevi e non raggiungono mai il bordo del dito;
  • ci sono numerose discromie;
  • la loro forma cambia - compaiono depressioni, solchi e solchi;
  • la loro forma cambia (chiodi a cucchiaio, chiodi di vetro d'orologio);
  • la lamina ungueale potrebbe spaccarsi, rompersi o addirittura distruggersi completamente;
  • possono comparire malattie delle unghie, ad esempio infiammazione del letto o del fusto ungueale (paronichia);
  • i cambiamenti più gravi di solito riguardano le unghie del pollice;

2. Assenza o sottosviluppo della rotula (il piccolo osso appiattito nell'articolazione del ginocchio) che porta all'instabilità del ginocchio.Inoltre, ci sono altri cambiamenti patologici nel sistema scheletrico - escrescenze ossee nei fianchi, nelle scapole e nei gomiti, deformazione dell'articolazione del gomito e delle ossa dell'avambraccio, piedi e / o piede torto distorti, scoliosi o lordosi patologica.

3. Disfunzioni renali - nel 25-40 percento i pazienti sviluppano una nefropatia progressiva (danni ai reni che portano a insufficienza renale)

4. Disfunzione oculare - glaucoma, cioè danno al nervo ottico, che porta anche alla cecità.

5. Potrebbero esserci anche sudorazione eccessiva o lassità della pelle.

Sindrome dell'unghia del piede-rotula - diagnosi

La diagnosi iniziale può essere fatta sulla base di quanto sopra sintomi. La diagnosi finale viene effettuata sulla base dei risultati dei test genetici.

Sindrome dell'unghia del piede-rotula - trattamento

La sindrome unghia-rotula è una malattia genetica, quindi non è possibile trattarla causalmente - il paziente lotterà con la malattia per il resto della sua vita. È possibile solo un trattamento sintomatico. Ad esempio, i pazienti con nefropatia possono richiedere la dialisi o il trapianto di rene.

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Malattie genetiche