Sabato mattina, Mokotów a Varsavia. Pace e tranquillità per le strade - c'è un'atmosfera da weekend - molto diversa da quella che domina ogni giorno la frenetica capitale. Basta però varcare la soglia del centro di riabilitazione in via Modzelewski per ritrovarsi in un mondo completamente diverso.
È rumoroso e lo spirito di eccitazione è nell'aria, la disponibilità ad espandere le tue conoscenze, nuovi amici sono fatti. Gli adulti parlano, si scambiano le loro esperienze, i bambini ridono e giocano, eppure sembrano calmi, non corrono. Come mai? Sono malati di miopatia ei loro genitori venivano spesso a Varsavia da luoghi lontani della Polonia per imparare come aiutare i loro figli a riabilitarsi ancora meglio.
Perché sebbene per la persona media il termine "miopatia" sia piuttosto insignificante, per la mamma e il papà di un bambino che ne soffre, è un fattore che determina la loro quotidianità. Esistono molte forme diverse della malattia e dei sintomi che rientrano nel termine miopatia. Lo si vede dai bambini che si sono presentati all'incontro: alcuni camminano da soli, altri hanno bisogno di protezione. C'è un ragazzo che si muove su una sedia a rotelle ma respira da solo e bambini che sono assistiti da un respiratore. Le miopatie sono malattie rare che provocano debolezza muscolare e atrofia - il loro decorso e prognosi sono difficili da classificare chiaramente, la malattia, come nel caso dei bambini presenti all'incontro, può essere congenita (risultato di mutazione genetica o ereditaria autosomica dominante o recessiva ) o acquisiti, ad esempio, si verificano in una ghiandola tiroidea ipoattiva. Molto spesso, i muscoli delle cosce e delle braccia sono indeboliti, ma non è raro che anche i muscoli del collo, del viso, della gola, il linguaggio confuso, la difficoltà a deglutire e respirare - quando anche i muscoli respiratori sono indeboliti. Mentre molti tipi di miopatia sono ora noti, molti altri sono ancora in attesa di classificazione - molte persone potrebbero non aspettare di fare una diagnosi corretta poiché la stragrande maggioranza delle miopatie è ancora inesplorata.
- Nella mia vita ho avuto molti neonati in braccio, eppure quando è nato mio figlio e l'ho preso in braccio, non ho sentito per un momento che fosse più flaccido o debole degli altri bambini. Abbiamo visto i primi sintomi poco dopo: da allora il figlio è stato sottoposto a riabilitazioneDurante la prima settimana di vita, abbiamo pensato che fosse un tono muscolare ridotto e che presto avrebbe raggiunto i suoi coetanei. Non sapevamo da molto tempo cosa avesse esattamente che non andava. Nel nostro caso, il primo sospetto che nostro figlio abbia una miopatia congenita è apparso nel 13° mese di vita di nostro figlio. Non ci credevamo e lo negavamo, ma la conferma definitiva è stata ottenuta solo quando il bambino aveva 6 anni e abbiamo eseguito una biopsia muscolare. Abbiamo saputo solo di recente che soffre di un tipo specifico di miopatia congenita - causata da una mutazione nel gene RYR1 - grazie a uno studio di sequenziamento del genoma eseguito da noi stessi - afferma Iwona Wawrentowicz, madre dell'undicenne Michał.
Le miopatie vengono solitamente diagnosticate mediante esame elettrofisiologico (EMG), biopsia muscolare ed esame istopatologico. Nel caso di genitori appartenenti a un gruppo a rischio aumentato, vengono eseguiti test genetici.
Circa la metà dei genitori e dei loro figli ascolterà la diagnosi - perché? La medicina non sa ancora tutto sulla miopatia e molti medici non hanno abbastanza conoscenze sulla malattia e spesso i genitori dei giovani pazienti sono la loro fonte di informazioni. Cercano in Internet alla ricerca di soluzioni che possano rendere più facile la vita di tutti i giorni ai loro figli. Perché sebbene la miopatia sia incurabile, è possibile per i pazienti essere in grado di semplificare la vita di tutti i giorni. E questi aiutanti devono essere moltissimi: hanno bisogno di cure, tra gli altri. un neurologo, cardiologo, fisioterapista o logopedista. Tuttavia, colpire gli specialisti con conoscenza e impegno non è il compito più semplice:
- Trattare un bambino richiede molta abnegazione e lavoro da parte di sua madre e suo padre. Sfortunatamente, nel caso della miopatia, c'è un' alta probabilità di colpire i medici o i fisioterapisti sbagliati. Molti di noi - genitori - investono molto nell'aiuto di specialisti, non statali, ma privati. Un ragazzo che stava facendo riabilitazione accanto a Michał una volta è stato assegnato un fisioterapista in una clinica pubblica, che gli ha consegnato una barra per esercizi mentre era in piedi accanto a lui, a scrivere messaggi di testo. Ora, anni dopo, so cosa aspettarmi dai fisioterapisti e sono felice di poter scegliere io stesso uno specialista specifico. Purtroppo siamo anche infastiditi dalla mancanza di medici specializzati in questo tipo di malattie rare, quindi cerchiamo informazioni per conto nostro. Come genitori, impariamo di più leggendo pubblicazioni polacche e straniere su Internet e comunicando tra loro. Spesso sorprendiamo i medici con soluzioni proposte di cui non hanno sentito parlare prima. È difficile per me immaginare la situazione dei genitori che vivono in villaggi lontani dalle città più grandi, con un accesso ancora più limitato alla conoscenza,specialisti - aggiunge Iwona.
Uno di questi specialisti è la dott.ssa Agnieszka Stępień, presidente dell'Associazione polacca di fisioterapia, che insieme all'intero team di fisioterapisti ha organizzato l'incontro per i pazienti e i loro genitori.
- Abbiamo affrontato tutti i tipi di problemi segnalati dai pazienti e dalle loro famiglie. Abbiamo parlato, tra gli altri su come esercitare i muscoli facciali, mantenere la corretta posizione della testa e della colonna vertebrale, e come allenare i muscoli respiratori e come prevenire le contratture - afferma il Dr. Stępień e aggiunge: - Mi rendo conto di quante difficoltà, a partire dalla fase di diagnosi , affronto pazienti con miopatia e sono felice che siamo stati in grado di rispondere a molte domande che infastidiscono i genitori.
Le indicazioni della signora Agnieszka sono ascoltate attentamente da Maciej (il primo uomo a destra)
Fonte foto: Orthos Functional Rehabilitation Center
Curare un bambino malato richiede molta abnegazione, ma ancora peggio sono i giovani adulti con miopatia. Una di queste persone è Maciej Reisch, 20 anni. Il ragazzo è nato in condizioni estremamente difficili: nei primi momenti dopo la nascita ha ottenuto solo 1 punto sulla scala Apgar, che presto si è trasformato in 3 punti interi. Quindi fin dai primi momenti nel mondo, ha combattuto per la sua vita e la sua salute. Maciej si è sviluppato più lentamente dei suoi coetanei: ha spesso preso una polmonite che ha richiesto il ricovero in ospedale, ha sofferto di contratture alle articolazioni dell'anca e del ginocchio. Solo nel 2004 gli è stata diagnosticata una miopatia centronucleare. Maciej ha una cannula tracheotomica, respira con un respiratore e allo stesso tempo impara e sviluppa i suoi interessi. Sfida persino… ai suoi genitori. Come spiega loro: "È per la vostra salute e per la mia salute, perché quando sarete sani e in forma, più a lungo mi verranno fornite le cure". Per questo hanno preso parte alla Mezza Maratona di Varsavia e alla gita in canoa Drwęca. Maciej sa perfettamente quali problemi stanno affrontando i suoi genitori e che la costante riabilitazione è la chiave della sua indipendenza. Tuttavia, affidandosi esclusivamente al servizio sanitario pubblico, è difficile parlare di questa sistematicità: i genitori di Maciej hanno visitato la clinica di riabilitazione nel novembre 2022, dove sono stati offerti giugno 2022 come data delle procedure disposte. La situazione di Maciej è ancora più difficile in quanto è già un giovane adulto.
- Il servizio sanitario polacco ha sempre meno da offrirgli - dice la madre di Maciej, Bożena. - Il trattamento degli adulti con miopatia è praticamente inesistente. Il bambino viene curato fino all'età di 18 anni, quindi il paziente cessa di esistere per il sistema. Se stai ricevendo una supervisione adeguatal'assistenza medica per un bambino con miopatia è una sfida, nel caso degli adulti è quasi impossibile - aggiunge la donna.
Con il progresso della medicina, i pazienti con miopatia vivono sempre più a lungo: non sono sopravvissuti alla loro infanzia, oggi possono vivere fino alla vecchiaia e molti di loro hanno la possibilità di affrontare la propria vita da soli.
- Fu solo quando Michał aveva 1,5 anni che il nostro fisioterapista ammise di essere stato così flaccido prima che non aveva nemmeno avuto la possibilità di imparare a sedersi. Ora non solo si siede, ma cammina anche con protezione, può salire e scendere le scale basse, va in bicicletta e nuota. I bambini con malattie neuromuscolari hanno difficoltà ad alzarsi dal pavimento: lo abbiamo praticato a casa. Ho pianto, mia madre ha pianto e Michał ci ha provato e alla fine ci è riuscito. Ci esercitiamo tutti i giorni, più 3 volte a settimana con un fisioterapista e una volta a settimana in piscina. Sono felice di osservare le pietre miliari che mio figlio sta facendo. Per i genitori di un bambino sano, il fatto che il bambino inizi a sedersi, gattonare e camminare è qualcosa di naturale, per noi è come raggiungere la cima dell'Himalaya - piccole perle che raccogliamo dalla vita di tutti i giorni - dice la signora Iwona
Michał e la mappa del mondo che lui stesso ha costruito con i mattoncini Lego
Fonte foto: archivio di famiglia
Lo stesso Michał ammette che "si sa che invece di partecipare alla riabilitazione, preferirebbe costruire con i mattoncini Lego", ma vede quanti progressi sta facendo e questo lo motiva a fare uno sforzo. Al ragazzo piace passare il tempo a scuola, come dice sua madre, "se ne avesse l'opportunità, vivrebbe lì". La signora Iwona va a scuola con suo figlio ogni giorno, lo aiuta a spostarsi da una classe all' altra, indossa uno zainetto. Gli amici di Michał non lo guardano attraverso il prisma della sua disabilità, vedono che è semplicemente uno di loro. E in molte aree sta facendo ancora meglio: è il miglior studente della scuola, ha ricevuto la medaglia Diligentiae dal presidente di Białystok. "Il figlio ha una media di 6,0, è il migliore dei suoi coetanei in tutta la Polonia in termini di natura", dice la madre di Michał.
I genitori di bambini con miopatia sottolineano quanto sia importante la condizione psicologica dei loro figli nel corso di questa malattia. Che tutti vogliano essere accettati, percepiti per gli interessi e le conquiste che hanno, e non puntati dalle dita a causa della loro fisicità.
I genitori, che spesso mettono da parte i loro bisogni, non hanno tempo per riposarsi, lo dedicano al figlio o alla figlia e cercano nuove soluzioni che possano aiutare i propri figli, inoltre hanno bisogno di supporto nell'affrontare la malattia del bambino. Pertanto, hanno deciso di unire le forze e lottare per una migliore assistenza sanitaria per i loro figli, provvedendo a vicendasupporto.
Importante
Sei il genitore di un bambino con miopatia? Unisciti agli altri!
Se sei genitore di un bambino affetto da miopatia o noti sintomi che potrebbero indicarlo, puoi unirti al gruppo "miopatia congenita" su Facebook, dove puoi ottenere aiuto da altri genitori sito web bambini con miopatie
www.oswoicmiopatie.com- una preziosa fonte di informazioni sulla malattia. Un posto su Internet dove puoi contattare altri genitori e gli specialisti da loro consigliati
Anna Sierant Editore responsabile delle sezioni Psicologia e Bellezza, nonché della pagina principale di Poradnikzdrowie.pl. Come giornalista, ha collaborato, tra gli altri. con "Wysokie Obcasy", i siti web: dwutygodnik.com ed entertheroom.com, il trimestrale "G'RLS Room". Ha anche co-fondato la rivista online "PudOWY Róż". Gestisce un blog jakdzżyna.wordpress.com.
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