La sindrome di Dandy-Walker è un complesso difetto dello sviluppo del sistema nervoso centrale, che è principalmente correlato all'educazione incompleta del verme cerebellare. Nel corso della malattia possono manifestarsi sintomi come idrocefalo, tono muscolare anormale o nistagmo. Abbastanza spesso i pazienti soffrono anche di disturbi di altri sistemi oltre al sistema nervoso, come, ad esempio, difetti cardiaci o anomalie oculari. Quali sono le cause della sindrome di Dandy-Walker e come viene trattata?

Contenuto:

  1. Sindrome di Dandy-Walker - cause
  2. Sindrome di Dandy-Walker - tipi di difetto
  3. Sindrome di Dandy-Walker - sintomi
  4. Sindrome di Dandy-Walker - altre anomalie
  5. Sindrome di Dandy-Walker - diagnosi
  6. Sindrome di Dandy-Walker - trattamento
  7. Sindrome di Dandy-Walker - prognosi

Sindrome di Dandy-Walker(sindrome di Dandy-Walker) è presente nella letteratura medica da un tempo relativamente lungo - le prime descrizioni di disturbi correlati sono apparse in letteratura già alla fine del 19° secolo

Uno sguardo più da vicino a questa unità, tuttavia, non è stato fino al secolo successivo: nel 1914, nelle sue opere, le irregolarità legate alla malattia furono descritte da W alter Dandy e dal suo collega e nel 1942 descrizioni più dettagliate di le deviazioni anatomiche ad esso correlate furono pubblicate, insieme ad un altro autore, Arthur Walker.

In definitiva, il nome della sindrome di Dandy-Walker fu proposto nel 1954 da uno psichiatra tedesco, Clemens Benda, e l'individuo è chiamato con questo nome ancora oggi.

La sindrome di Dandy-Walker, secondo le statistiche, colpisce da 25.000 a 50.000 nati vivi. È stato riferito che è leggermente più comune nelle ragazze.

Sindrome di Dandy-Walker - cause

Le anomalie di base associate alla malattia sono il sottosviluppo del verme cerebellare, la dilatazione del quarto ventricolo, la presenza di cisti nella cavità cranica posteriore e il sollevamento della tenda cerebellare e dei seni cerebrali.

Quali sono le ragioni esatte di queste irregolarità? Fino ad oggi non è stato possibile stabilire chiaramente.

Molto probabilmente la malattia è causata da disturbi nei processi di migrazione edifferenziazione delle cellule del sistema nervoso centrale che avviene relativamente presto, intorno a 5-6. settimana di gestazione

Le teorie sulla patogenesi della sindrome si concentrano principalmente sulla partecipazione di vari geni al suo sviluppo. A volte si osserva un evento familiare di questo individuo - poi viene ereditato è autosomico recessivo.

La coesistenza della sindrome di Dandy-Walker con altre malattie genetiche, incl. con associazione PHACE, sindrome di Edwards e sindrome di Patau.

Sindrome di Dandy-Walker - tipi di difetto

A causa di quali siano esattamente le anomalie che appaiono nel paziente, ci sono diversi tipi di malattie, che sono:

  • tipica sindrome di Dandy-Walker, malformazione di Dandy-Walker (descritta sopra),
  • variante della malformazione di Dandy-Walker (variante di Dandy-Walker, dove c'è sottosviluppo del cervelletto, del suo verme ed espansione del IV ventricolo, senza il contemporaneo allargamento delle strutture romboencefalo),
  • grande serbatoio ingrandito (chiamato mega cisterna magna, dove si allarga il grande serbatoio, e allo stesso tempo la IV camera e il verme cerebellare sono di struttura corretta).

Sindrome di Dandy-Walker - sintomi

L'anomalia più caratteristica della sindrome di Dandy-Walker è l'idrocefalo, che si verifica fino all'80% dei pazienti con la forma tipica della malattia.

Si sviluppa tipicamente nel primo anno di vita di un paziente, di solito entro tre mesi dalla nascita. Le manifestazioni del fatto che un bambino ha l'idrocefalo possono includere:

  • circonferenza cranica aumentata
  • vomito
  • sonnolenza eccessiva
  • irritabilità
  • convulsioni

Col passare del tempo, i pazienti sviluppano sempre più sintomi della sindrome di Dandy-Walker. Prima di tutto, ci sono vari sintomi neurologici, come ad esempio:

  • tono muscolare anormale (può essere sia un indebolimento che un aumento del tono muscolare)
  • nistagmo
  • disturbo del linguaggio
  • disturbi dell'andatura
  • squilibrio
  • disturbi respiratori (che compaiono in quei pazienti con danno al centro respiratorio nel tronco cerebrale)

Va anche menzionato qui che nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Dandy-Walker il loro sviluppo psicomotorio rallenta, inoltre, circa la metà dei pazienti alla fine ha una disabilità intellettiva.

Sindrome di Dandy-Walker - altre anomalie

I pazienti con sindrome di Dandy-Walker, a parte i sintomi neurologici, spesso lottano con molti altri problemi di altri organi. Le patologie più comuni che coesistono con i difetti del sistema nervoso includono:

  • difetti cardiaci (es. dotto arterioso pervio, coartazione aortica, difetti del setto interatriale)
  • malattie degli occhi (tra cui cataratta, displasia del nervo ottico o miopia)
  • disturbi mentali (che possono essere disturbi del comportamento, ma anche disturbo bipolare, disturbi psicotici e disturbi ipercinetici)
  • difetti di postura (es. scoliosi)

Sindrome di Dandy-Walker - diagnosi

In un paziente con sospetta sindrome di Dandy-Walker, la cosa più importante è eseguire esami di imaging della testa - tomografia computerizzata o risonanza magnetica.

I loro risultati consentono di rilevare anomalie nell'anatomia del sistema nervoso caratteristiche di questo individuo e, inoltre, questi test sono importanti anche per determinare il corso del trattamento.

Molto spesso, la sindrome di Dandy-Walker viene diagnosticata dopo la nascita del bambino, ma a volte è possibile trovare la malattia nel periodo della vita intrauterina - un'ecografia può anche essere utilizzata per questo scopo, ma l'esame preferito è la risonanza magnetica fetale, che consente un imaging molto più accurato delle strutture del sistema nervoso centrale.

Sindrome di Dandy-Walker - trattamento

Nel trattamento della sindrome di Dandy-Walker, la cosa più importante è controllare l'eventuale idrocefalo - il problema può comportare un aumento della pressione intracranica, che può causare danni permanenti al tessuto nervoso.

Per prevenire tali minacce, viene utilizzato un trattamento chirurgico, tipicamente basato sull'introduzione di una valvola nel paziente, che drenerà la quantità eccessiva di liquido cerebrospinale dall'interno del cranio.

A volte viene utilizzata la ventricolostomia neuroendoscopica del III ventricolo - questo metodo consente al paziente di evitare l'introduzione di una valvola per drenare il liquido in eccesso, ma presenta alcune limitazioni (è raramente efficace, ad esempio, nei pazienti con idrocefalo non comunicante).

Altri effetti terapeutici implementati nei pazienti con sindrome di Dandy-Walker dipendono esattamente da quali problemi sorgono in loro.

Si raccomanda ai pazienti una riabilitazione regolare e un supporto allo sviluppo precoce.

In caso, ad esempio, di difetti cardiaci, potrebbe essere necessario per lorocorrezione chirurgica.

Sindrome di Dandy-Walker - prognosi

La prognosi dei pazienti con sindrome di Dandy-Walker dipende principalmente da due aspetti: se sviluppano idrocefalo e se è adeguatamente trattato, e quali ulteriori difetti si verificheranno nei pazienti.

Complessivamente, la mortalità perinatale per questa unità varia dal 30% a poco più del 50%.

La prognosi a lungo termine - a causa della diversità del quadro clinico - è molto difficile da stimare.

Circa l'autoreArco. Tomasz NickiUn laureato della facoltà di medicina presso l'Università di Medicina di Poznań. Un estimatore del mare polacco (passeggiando volentieri lungo le sue sponde con le cuffie nelle orecchie), dei gatti e dei libri. Nel lavorare con i pazienti, si concentra sull'ascoltarli sempre e sul trascorrere tutto il tempo di cui hanno bisogno.

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Categoria:

Malattie genetiche