La sindrome di Weaver-Williams (sindrome di Weaver-Smith) è una sindrome da difetto alla nascita molto rara scoperta nel 1974 da David D. Weaver. Quali sono le cause di questa malattia rara? Quali sono i sintomi della sindrome di Weaver?

La sindrome di Weaver(Sindrome di Weaver - WVS) è una malattia rara sistemica multipla.

I pazienti sono alti, hanno un aspetto facciale specifico (ipertelorismo, retrognazione) e una disabilità intellettiva variabile.

Ulteriori sintomi possono includere camptodattilia, pelle morbida e pastosa, ernia ombelicale e voce bassa e rauca
Sono stati segnalati solo circa 50 casi di sindrome di Weaver. Non sono disponibili dati esatti di prevalenza e morbilità

Sindrome di Weaver: cause

La sindrome è causata da una mutazione sul cromosoma 7. Può essere trovata anche sul cromosoma 5.

Nella maggior parte dei casi, la malattia si verifica sporadicamente - nessun altro paziente con questa sindrome in famiglia. Sono stati segnalati diversi casi di ereditarietà familiare autosomica dominante.

Sindrome di Weaver: sintomi

Le caratteristiche della sindrome di Weaver sono:

  • caratteristiche dismorfiche facciali quali: mento piccolo, fronte ampia, ipertelorismo (occhi divaricati), solco nasale lungo, orecchie grandi
  • macrocefalia
  • camptodattilia (contrattura in flessione del dito)
  • malformazioni ossee, deformità del piede, costole corte
  • peso alla nascita elevato, crescita accelerata
  • disturbi neurologici: epilessia, disturbi del linguaggio, disabilità intellettiva
  • ritardo psicomotorio
  • ipertonia / ipotonia
  • raucedine, voce profonda, bassa
  • ernia ombelicale ed ernia inguinale
  • eccesso di pelle flaccida

Sindrome di Weaver: diagnosi

Il medico sospetta la malattia sulla base dei caratteristici dismorfismi

I test di imaging confermano la diagnosi: ecografia dei reni, risonanza magnetica del cervello

C'è un'età ossea accelerata dalla nascita. Il paziente deve essere affidato alle cure di specialisti in ortopedia, pediatria, neurologia e consulenza genetica.

Sindrome di Weaver: trattamento

La sindrome di Weaver è una malattia genetica incurabile. Tuttavia, potrebbe rivelarsiintervento chirurgico necessario per correggere difetti scheletrici e riabilitazione per mantenere un adeguato tono muscolare

Con una gestione e un trattamento adeguati, la vita dei pazienti non si riduce

Anche la loro crescita nell'età adulta rientra nell'intervallo normale.

La sindrome di Weaver è spesso confusa con la sindrome di Sotos a causa delle loro caratteristiche comuni, quali:

  • crescita rapida
  • età ossea avanzata
  • ritardo dello sviluppo
  • macrocefalia

Entrambe le malattie sono mediate da una mutazione nel gene NSD1, che codifica per una proteina coinvolta nella normale crescita e sviluppo.

Leggi anche:

  • Complesso auto-birrificio - quando il corpo produce alcol
  • Sindrome di Sotos (gigantismo cerebrale)
  • Sindrome di Williams (bambini elfi): cause, sintomi

Categoria:

Malattie genetiche