Ho 24 anni e 2 figlie sane. Nell'ottobre dello scorso anno ho abortito mio figlio al 5° mese di gravidanza. La causa è ancora sconosciuta oggi. C'è una malattia genetica nella mia famiglia: l'iperammoniemia. Le ragazze sono spesso solo portatrici di questa malattia con noi. I miei zii sono morti all'età di 21 anni. E prima ancora, mio padre. Durante la mia gravidanza, ho fatto un test genetico al Children's Memorial He alth Institute. Sono stato escluso come portatore della malattia e ho affermato che chiaramente non ero la figlia biologica del mio defunto padre. Mia madre giura che è impossibile, quindi l'unica altra opzione è che mio padre sia morto per qualcos' altro o che ci sia stato un errore di ricerca. Ora sono alla 9a settimana di gravidanza ed ero già supportata. Temo che possa essere un maschio ed è per questo che ci sono di nuovo delle complicazioni. Gli zii e il padre sono morti per parte della nonna, ma mia zia ha perso i suoi figli o in gravidanza o poco dopo la nascita. Cosa devo fare in questa situazione? La richiesta per il riesame sarà rifiutata, perché nessuno terrà conto del fatto che potrebbe aver commesso un errore.
Le cause degli aborti sono purtroppo molto diverse, non sono sempre genetiche; Trovo difficile commentare il risultato del test genetico (senza leggerlo), ma un errore è piuttosto improbabile. In caso di aborti ripetuti, dovresti considerare di eseguire un esame post-aborto per le anomalie cromosomiche (per quanto possibile) e una diagnosi di trombofilia.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDa diversi anni si specializza in genetica clinica. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial He alth Institute di Varsavia. Permanentemente associato alla Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare della trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e fallimenti della gravidanza.
I pazienti hanno l'opportunità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA,la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Sig.ra Docent è apprezzata non solo per la sua competenza e professionalità, ma anche per una simpatica disposizione verso i pazienti, che è stata spesso sottolineata da loro nei forum di Internet.
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