Il mio bambino di 5 mesi ha caratteristiche dismorfiche. Il bambino ha una ruga diagonale, occhi a mandorla e orecchie basse. È possibile parlare di una malattia genetica dopo tali caratteristiche? Ho avuto un'amniocentesi durante la gravidanza e il cariotipo era positivo.
Sfortunatamente, il risultato corretto del test del cariotipo non esclude una malattia genetica. Il riscontro di caratteristiche dismorfiche è un'indicazione per la consultazione genetica ed eventuali test. Tuttavia, senza un colloquio e un esame del bambino, non posso dire in quale direzione, o per un team specifico o più in generale.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDa diversi anni si specializza in genetica clinica. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial He alth Institute di Varsavia. Permanentemente associato alla Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare della trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e fallimenti della gravidanza.
I pazienti hanno l'opportunità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, sulla necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Sig.ra Docent è apprezzata non solo per la sua competenza e professionalità, ma anche per una simpatica disposizione verso i pazienti, che è stata spesso sottolineata da loro nei forum di Internet.
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