Ho 2 aborti spontanei precoci dietro di me. Ho fatto molte ricerche. I cariotipi sono normali, quando si tratta di testare la trombofilia, è stata trovata solo la mutazione del gene PAI-1 4G (sistema eterozigote). Questa mutazione può essere una trombofilia congenita? È necessaria l'eparina durante la gravidanza? Vorrei aggiungere che la nonna e il nonno hanno avuto un infarto, probabilmente la nonna è morta per un'embolia.
No, non si può parlare di trombofilia con questo risultato. Se non ha avuto una tromboembolia, questo risultato da solo non costituisce un'indicazione per la somministrazione di eparina durante la gravidanza. La decisione finale, tuttavia, spetta al ginecologo presente, che ha l'intuizione, tra l' altro, di alla tua cartella clinica.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDa diversi anni si specializza in genetica clinica. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial He alth Institute di Varsavia. Permanentemente associato alla Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare della trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e fallimenti della gravidanza.
I pazienti hanno l'opportunità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, sulla necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Sig.ra Docent è apprezzata non solo per la sua competenza e professionalità, ma anche per una simpatica disposizione verso i pazienti, che è stata spesso sottolineata da loro nei forum di Internet.
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